先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥致女性性分化異常8例分析.pdf

1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(Congenital adrenal hyperplasia,CAH).是一種較常見的常染色體隱性遺傳病,由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天性缺陷所致.其發(fā)病率約為1/15000活產(chǎn)新生兒,臨床少見.CAH又稱為腎上腺－生殖腺綜合征,根據(jù)阻斷酶的部位和缺乏的嚴重程度,臨床上可出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能低下和性分化異常包括外生殖器異常、單純男性化、男性化伴失鹽或高血壓低血鉀以及性腺發(fā)育不良等類型.我們通過分

2、析8例CAH女性患者的病例資料,旨在探討不同類型CAH導致女性性分化異常的臨床特點、診斷和治療方法,以加強對該病的認識,利于CAH的早期診斷、早期治療. 方法回顧 浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院收治的2例17a-羥化酶缺乏及6例21-羥化酶缺乏單純男性化型患者的病例資料,收集有關(guān)臨床特點(年齡、身高、社會性別、核型、發(fā)病時間、癥狀、體格檢查、治療方法等)、內(nèi)分泌激素檢查(促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、腎素活性、血管緊張素Ⅱ、醛固

3、酮、性激素、17α-羥孕酮、17-酮類固醇、17-羥類固醇等)及影像學檢查(腎上腺CT、婦科B超、腹股溝B超等)的資料,分析比較其臨床特點及治療方法. 結(jié)果 17α-羥化酶缺乏患者主要表現(xiàn)為第二性征缺如,原發(fā)性閉經(jīng),高血壓,低血鉀;實驗室檢查:皮質(zhì)醇分泌減少,促腎上腺皮質(zhì)激素增多,雌、雄激素分泌減少,腎素、血管緊張素受抑制,低血鉀,代性陛堿中毒,24小時尿17-羥類固醇、17-酮類固醇降低或正常低值;治療以補充糖皮質(zhì)激素

4、為主.21-羥化酶缺乏單純男性化型的主要臨床特點為不同程度男性化,假兩性畸形,原發(fā)性閉經(jīng),不伴高血壓、低血鉀,病情嚴重程度隨發(fā)病時間早晚而有所不同;實驗室檢查:促腎上腺皮質(zhì)激素增多,血17-羥孕酮增高,24小時尿17-羥類固醇、17-酮類固醇增高,血睪酮增高,血鉀正常;治療主要為補充糖皮質(zhì)激素,此外尚需根據(jù)病情、選擇合適時機施行矯形手術(shù),包括陰道成形術(shù)、肥大陰蒂體切除等. 結(jié)論 CAH中的17α-羥化酶缺乏和21-羥化酶