維生素D代謝通路相關(guān)基因的多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的研究.pdf

1、目的：初步探討維生素D（VD）代謝通路中所涉及到的3個(gè)相關(guān)的基因的多態(tài)性與兒童支氣管哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)性，這3個(gè)相關(guān)基因分別是維生素D受體(VDR)基因，1α羥化酶(CYP27B1)基因以及維生素D結(jié)合蛋白(GC)基因。
　　方法：采用病例-對(duì)照的研究方法，對(duì)入組的90例哮喘兒童和90例對(duì)照組兒童應(yīng)用質(zhì)譜 SNP技術(shù)，研究 VD代謝通路中的3個(gè)相關(guān)基因位點(diǎn)即 VDR基因位點(diǎn)rs2228570，CYP27B1基因位點(diǎn)rs1087

2、7012以及GC基因位點(diǎn)rs2282679的單核苷酸多態(tài)性，并計(jì)算它們的等位基因頻率和基因型頻率，同時(shí)采用SPSS軟件分析這些基因位點(diǎn)的多態(tài)性與兒童哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)性。
　　結(jié)果：研究發(fā)現(xiàn)，我們計(jì)算出的哮喘組與對(duì)照組中rs2228570、rs10877012、rs2282679位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率的分布差異在統(tǒng)計(jì)學(xué)上均無意義（χ2=1.832，P=0.400；χ2=4.710，P=0.095；χ2=3.442，P=0.

3、179）。在VDR基因rs2228570中，突變等位基因 C在對(duì)照組和哮喘組中各占61.1％和58.3%，P＞0.05，CYP27B1基因位點(diǎn)rs10877012中，突變等位基因T在對(duì)照組和哮喘組中各占66.1%、67.2%，P＞0.05，GC基因位點(diǎn)rs2282679中，突變等位基因 C在對(duì)照組和哮喘組中各占35.6%和35.6%，P＞0.05，均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)論：維生素D代謝通路中涉及的3個(gè)相關(guān)的基因位點(diǎn)的多態(tài)性即 V