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文檔簡介
1、目的:本研究通過檢測PD-1基因多態(tài)性在漢族、畬族、土家族人群中的表達(dá),探討其在中國民族之間遺傳圖譜的差異性。其次,在漢族人群中對PD-1.5、PD-1.9在AS患者中是否存在差異表達(dá)進(jìn)行研究,為進(jìn)一步深入研究PD-1基因與疾病的關(guān)系提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
方法:應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)—限制內(nèi)切片段長度多態(tài)性檢測(PCR-RFLP)的分析方法,檢測215例中國漢族人群、130例少數(shù)民族畬族人群,198少數(shù)民族土家族人群的PD-1.5、
2、PD-1.9基因分布頻率,來研究基因頻率的民族特點(diǎn)。同時分析50例漢族強(qiáng)直性脊柱炎病人的PD-1.5、PD-1.9基因分布頻率。應(yīng)用SPSS17.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計處理,分析PD-1.5、PD-1.9基因型多態(tài)性分布頻率在漢族、畬族、土家族人群中的表達(dá)差異及與強(qiáng)直性脊柱炎的相關(guān)性。
結(jié)果:
1、優(yōu)化反應(yīng)體系,成功建立了PCR-RFLP技術(shù)檢測PD-1基因型多態(tài)性分布頻率。
2、根據(jù)Hardy-Weinber
3、g平衡x2檢驗(yàn),我們所研究的三組不同種族人中PD-1.5多態(tài)性分布均符合遺傳學(xué)的Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),但是在PD-1.9的多態(tài)性分析時,三組數(shù)據(jù)均不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。
3、PD-1.5基因型多態(tài)性分布頻率比較顯示,漢族與土家族(x2=9.76,P=0.008)、畬族與土家族之間(x2=6.70,P=0.035)有統(tǒng)計學(xué)差異,漢族與畬族比較無顯著性差異(x2
4、=0.425,P=0.809)。
4、統(tǒng)計顯示在PD-1.9多態(tài)性檢測中漢族與畬族(x2=34.33,P=0.000)、畬族與土家族(x2=35.55,P=0.000)有顯著性差異,而漢族與土家族比較(x2=0.942,P=0.624),無顯著性差異。
5、在漢族人群中對PD-1.5(x2=7.29,P=0.026)、PD-1.9(x2=18.13,P=0.000)在AS患者中是否存在差異表達(dá)進(jìn)行研究,研究表明對于P
5、D-1.5與PD-1.9在AS中的基因頻率和正常對照組存在著顯著差異。
結(jié)論:
1、本研究建立的基于PCR-RFLP技術(shù)檢測PD-1.5、PD-1.9基因多態(tài)性的方法具有簡便、快速的優(yōu)點(diǎn)。
2、研究發(fā)現(xiàn)在PD-1.9的遺傳平衡檢驗(yàn)中,三組結(jié)果都并未達(dá)到遺傳平衡,是否為入選樣本量不夠大,不具有代表性,有待進(jìn)一步的研究分析。
3、研究表明在PD-1.5、PD-1.9在我國各民族之間的表達(dá)不盡相同,且P
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