特發(fā)性脫髓鞘性視神經(jīng)炎IL-2R和IL-7R基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的：
　　 研究特發(fā)性脫髓鞘性視神經(jīng)炎的遺傳易感性與IL-2R和IL-7R基因多態(tài)性的關(guān)系，從免疫遺傳學角度探討自身內(nèi)在因素在發(fā)病中的作用。
　　 研究對象及方法：
　　 1、研究對象：
　　 (1)IDON組連續(xù)入選門診及住院確診患者72例，男性37例，女性35例，平均年齡29歲(入組標準參考美國ONTT研究及Leonard提出的IDON診斷標準)；
　　 (2)對照組選擇與患者無血緣關(guān)系，近

2、期無感染，未應(yīng)用免疫抑制劑的同期健康查體者81例，男性48例，女性33例，平均年齡34歲。
　　 2、研究方法：
　　 (1) IDON患者簽署知情同意書，填寫統(tǒng)一表格，進行臨床資料的收集、整理并分析IDON的發(fā)病年齡、性別及受累眼別等特征。
　　 (2)抽取所有患者及對照者清晨空腹肘靜脈血，離心柱法提取基因組DNA，PCR擴增目的基因片斷后，用限制性片斷長度多態(tài)性方法進行IL-2R基因多態(tài)性分析，采用基因測序方

3、法進行IL-7R基因多態(tài)性分析。
　　 (3)統(tǒng)計學處理：IL-2R與IL-7R基因型、等位基因型、性別等計數(shù)資料用頻數(shù)和百分比表示，計量資料以均數(shù)表示?；蛐偷姆植加肏ardy-Weinberg平衡檢驗，IL-2R與IL-7R基因型頻率及等位基因頻率，對照組與IDON組間比較采用X2檢驗，Woolf公式計算OR值，顯著檢驗的標準為P<0.05。所有數(shù)據(jù)統(tǒng)計均由SPSS11.5統(tǒng)計軟件完成。
　　 結(jié)果：
　　

4、1、IDON組與正常對照組IL-2R基因型頻率比較：AA基因型在IDON組所占比例高于對照組(IDON組75％，對照組70.4％)，但進行統(tǒng)計學分析差異無顯著性(X2=0.4102，P=0.8146)； IDON組A等位基因頻率為85.4％，比對照組高2.7％，但進行統(tǒng)計學分析差異無顯著性(X2=0.4134，P=0.5202)
　　 2、IDON組與正常對照組IL-7R基因型頻率比較：CC基因型頻率在IDON組所占比例比對照組

5、高(IDON組77.8％，對照組的64.2％)，但進行統(tǒng)計學分析差異無顯著性(X2=3.787，P=0.15)； IDON組C/T等位基因頻率與對照組比較有顯著性差異(X2=4.743，P=0.0294)，我們推測等位基因C可能是使IDON易患性增加的危險等位基因，C等位基因者患IDON的風險是T等位基因者的1.95倍(OR=1.95，95％的置信區(qū)間1.07～3.55)。
　　 結(jié)論：
　　 1、IL-2R基因rs21

6、04286存在單核苷酸多態(tài)性，AA基因型及A等位基因型頻率在IDON組高于對照組，但統(tǒng)計學分析差異無顯著性。
　　 2、IL-7R基因rs6897932存在單核苷酸多態(tài)性，CC基因型頻率在IDON組高于對照組，但統(tǒng)計學分析差異無顯著性；C等位基因型頻率在IDON組高于對照組，且存在顯著性差異。IL-7R基因6號外顯子的rs6897932的單核苷酸多態(tài)性可能與IDON的易患性相關(guān)，C等位基因者患IDON的風險為T等位基因者的1.9