大前庭水管綜合征4例臨床分析和SLC26A4基因檢測.pdf

1、目的：通過收集來該院就診并已行人工耳蝸植入術(shù)的4例大前庭導(dǎo)水管綜合征(LVAS)的相關(guān)臨床資料，對大前庭水管綜合征進(jìn)行臨床分析。采集這4例病例外周血提取DNA測序，對大前庭水管綜合征常見突變基因SLC26A4進(jìn)行突變檢測，探討其發(fā)病的分子機(jī)制。 方法：收集4例于2005年12月至2008年5月間在中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科就診并接受人工耳蝸植入的大前庭水管綜合征患兒進(jìn)行臨床分析。取4例LVAS患兒外周血標(biāo)本10ml，提

2、取DNA后，選定SLC26A4基因的7個外顯子(3、5、8、13、15、20、21號)，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)的方法擴(kuò)增上述外顯子所含基因片段，對擴(kuò)增產(chǎn)物純化后行基因測序，利用軟件分析結(jié)果，判斷有無突變。 結(jié)果：本組4例大前庭水管綜合征患兒均為極重度感音神經(jīng)性聾，內(nèi)耳CT和MRI顯示雙側(cè)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。該4例LVAS患兒均成功實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，術(shù)后正在接受聽力言語康復(fù)訓(xùn)練。對此4例LVAS患兒進(jìn)行了SLC26A4基因7個