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1、目的：探討溶質(zhì)載體家族12(鈉/氯化物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白)成員3(SLC12A3)基因Arg913Gln（G→A）多態(tài)與上海地區(qū)漢族人群2型糖尿病(T2DM)腎病的相關(guān)性。 材料和方法：以上海地區(qū)258例漢族2型糖尿病患者（T2DM組）和82名口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）正常的非糖尿病非腎病對(duì)照者（對(duì)照組）作為研究對(duì)象。根據(jù)尿白蛋白排泄率（AER）,將T2DM患者分為三個(gè)亞組：未合并腎病組（DN0組，n=95），微量蛋白尿腎病組（DN1
2、組，n=95）和大量蛋白尿腎病組（DN2組，n=68）。應(yīng)用PCR-直接測(cè)序法,檢測(cè)以上各組SLC12A3基因外顯子23的Arg913Gln多態(tài)基因型；比較組間基因型、等位基因頻率及臨床變量間的差異。 結(jié)果： ①檢測(cè)出GG、GA及AA三種基因型。T2DM組與對(duì)照組的基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。 ②T2DM組的GA+AA基因型及A等位基因頻率高于對(duì)照組，但無顯著差異（基因型比:17.1
3、％vs 9.8％；等位基因比: 8.9％vs 4.9％）。T2DM組的DN0、DN1及DN2組間的Arg913Gln多態(tài)基因型及等位基因頻率比較亦無顯著差異。 ③將T2DM患者以基因型分組后的臨床變量比較結(jié)果表明：GA+AA基因型組的甘油三酯（TG）、尿白蛋白排泄率（AER）、空腹胰島素（FINS）及HOMA-IR值均顯著高于GG基因型組（P值分別為0.047，0.048，0.001和0.002）。 結(jié)論: 上海地區(qū)漢族
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