應用孕婦外周血中單個胎兒有核紅細胞進行非損傷性產前基因診斷.pdf

1、非損傷性產前基因診斷是單基因遺傳病產前診斷的發(fā)展方向。非損傷性產前診斷對胎兒沒有任何風險，對孕婦幾乎沒有痛苦與憂慮，易于接受與推廣。但是這一領域的發(fā)展因材料與技術問題而較緩慢。一個多世紀以前就己經發(fā)現孕婦外調血中存在胎兒細胞。這些細胞提供了對胎兒進行產前診斷的可能性。孕婦外周血中存在的胎兒細胞有多種類型，其中胎兒有核紅細胞生命周其短，表達較為特異的胎兒血紅蛋白或胚胎血紅蛋白，因而成為非損傷性產前診斷的較好材料。但是，這一理想的產前診斷技

2、術存在的最大困難在于:1.孕婦外周血中的胎卵細胞數量極少;2.富集得到的細胞是否是真正的胎兒細胞難以確定。建立從孕婦外周血中分離胎兒細胞進行單基因遺傳病非損傷性產前基因診斷的策略與技術。根研究人員的研究結果，研究人員認為應用研究人員所建立的研究策略能夠得到足量的、確定來源于胎兒的DNA，能夠檢測并排除母體或其化任何污染;能夠用擴增STR進行連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷，任何單基因遺傳病，只在知道其基因突變或緊密連鎖的遺傳