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1、南昌大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞在DMD胎兒產(chǎn)前基因診斷中的應(yīng)用研究姓名:靳廷麗申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):生物化學(xué)及分子生物學(xué)指導(dǎo)教師:匡渤海20080601摘要序列多態(tài)位點(diǎn)片段(STR44,STR45,STR49和STR5’DysII)進(jìn)行PCR擴(kuò)增,經(jīng)聚丙烯酰胺凝膠電泳分離,進(jìn)行家系連鎖分析。結(jié)果:1光鏡下根據(jù)有核紅細(xì)胞的形態(tài)特點(diǎn)找到并挑取有核紅細(xì)胞:家系1,8個(gè);家系2,6個(gè);家系3,7個(gè)。2各家系的有核紅細(xì)胞Ⅸ
2、“烴隨機(jī)引物預(yù)擴(kuò)增后的DNA量,可足夠用于診斷。3對(duì)三個(gè)家系的dystrophin基因進(jìn)行連鎖分析,準(zhǔn)確檢測(cè)出三例,其中男性患兒一例,正常女性一例,攜帶者一例。診斷的結(jié)果與用羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷證實(shí)一致。結(jié)論:1密度梯度離心分離法結(jié)合顯微操作方法分離胎兒有核紅細(xì)胞,能分離較高純度的胎兒有核紅細(xì)胞2有核紅細(xì)胞的D1妣經(jīng)隨機(jī)引物預(yù)擴(kuò)增能得到足夠的模板量3分離的胎兒有核紅細(xì)胞可用于DMD遺傳病的產(chǎn)前診斷。關(guān)鍵詞:孕婦;有核紅細(xì)胞;分離;DMD;胎
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