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1、 目的：初步了解我國NSCLC和結(jié)直腸癌患者EGFR突變的發(fā)生率及與此相關(guān)的臨床特征。方法：利用含有野生型和突變型EGFR基因的質(zhì)粒DNA，摸索條件，建立DHPLC最佳檢測方法；收集協(xié)和醫(yī)院近期NSCLC手術(shù)標本和結(jié)直腸癌的石蠟標本，通過PCR和DHPLC篩查突變，測序驗證，并對結(jié)果進行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果：在29例NSCLC標本中，8例發(fā)生突變，突變率為27.6％，其中6例為缺失突變、1例為點突變、1例為混合突變；8例女性中有7例發(fā)現(xiàn)突
2、變，突變率為87.5％，而21例男性病人中只有1例發(fā)生突變，突變發(fā)生率為4.8％(p＜0.001)；8例無吸煙史的病人全部突變，突變發(fā)生率為100％，21例有吸煙史的病人無1例突變(p＜0.001)；20例病理類型為腺癌的病人有8例突變，突變率為40.0％；9例病理類型為鱗癌的病人無一突變(p=0.026)；腫瘤家族史和腫瘤分期則與突變無關(guān)。在37例結(jié)直腸癌標本中，未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論：中國人NSCLC的EGFR突變發(fā)生率明顯高于歐美國家，
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