2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson disease,WD)是一種與銅代謝障礙有關(guān)的致死性常染色體隱性遺傳病.研究目的:1、研究中國(guó)WD基因3~20號(hào)外顯子的突變特征,并與外國(guó)人進(jìn)行比較;2、尋找WD基因突變熱點(diǎn),進(jìn)而建立簡(jiǎn)便快速的直接基因突變檢測(cè)方法,并探討其在診斷WD 臨床可疑患者中的應(yīng)用價(jià)值.研究結(jié)論:1、在64%(28/44)的WD患者中檢測(cè)到突變,故在此基礎(chǔ)上建立的直接基因突變檢測(cè)方法,預(yù)期可診斷64%的臨床可疑病例,表明直接基因突變分

2、析是一個(gè)重要的診斷工具,并有助于闡明本病臨床表現(xiàn)多樣化的原因;2、與國(guó)內(nèi)同類(lèi)研 究相比,該研究所用方法先進(jìn),所有結(jié)果均經(jīng)DNA測(cè)序進(jìn)一步證實(shí),故結(jié)果十分可靠.突變 研究范圍廣,幾乎覆蓋了WD基因功能區(qū).國(guó)內(nèi)目前的研究多僅限于采用OCR-SSCP技術(shù);3、 與國(guó)外同類(lèi)研究相比,中國(guó)WD基因突變特征與西方人既有一致性又有差異性.該研究還發(fā)現(xiàn)了6種國(guó)內(nèi)外迄今報(bào)道的新型突變.新突變的發(fā)現(xiàn),對(duì)進(jìn)一步了解WD基因的功能區(qū)域有重大 意義,亦為將來(lái)的定

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