中國肝豆狀核變性ATP7B基因突變及其與臨床關(guān)系研究.pdf

1、中圖分類號醫(yī)f2：壘lUDC6lQ學(xué)校代碼!Q三三密級公玨中國肝豆狀核變性ATP7B基因突變及其與臨床關(guān)系研究TheMutationofATP7BGeneandClinicalCorrelationinChineseWDPatients作者姓名：學(xué)科專業(yè)：研究方向：學(xué)院(系、所)：指導(dǎo)教師：李明明臨床醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)湘雅二醫(yī)院楊旭教授論文答辯日期】如：選曼D答辯委員會主席2翌翌中南大學(xué)2013年05月中國肝豆狀核變性ATP7B基因突變及其與臨

2、床關(guān)系研究摘要：背景：肝豆狀核變性(HepatolenticularDegeneration，HLD)，又稱Wilson病(Wilson’SDisease，WD)，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，其基因定位于13q143，基因突變可引起銅藍蛋白合成障礙、膽汁中銅排泄受阻，過量的銅不能排出體外而在體內(nèi)沉積，導(dǎo)致肝硬化、神經(jīng)癥狀、角膜K—F環(huán)、尿銅升高等臨床表現(xiàn)。WD基因突變表現(xiàn)為少數(shù)幾個熱點突變?yōu)橹?，伴有廣泛存在的散在突變，國內(nèi)與國

3、外基因突變熱點不同，且國內(nèi)不同地區(qū)、民族間主要熱點突變也存在一定的差異?；蛐鸵槐硇脱芯糠矫婺壳拔葱纬山y(tǒng)一意見，需進一步研究。目的：通過對103例WD患者和34例對照者ATP7B基因21個外顯子直接測序，分析肝豆狀核變。日AATP7B基因突變的規(guī)律及其與臨床的關(guān)系，探討基因突變檢查對肝豆狀核變性臨床診斷和發(fā)病機制的意義，為建立適合我國ATP7B基因突變檢查方法提供科學(xué)依據(jù)。方法：1收集103例WD患者和34例對照者的外周血樣本，提取DN