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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:研究徐州地區(qū)肝豆?fàn)詈俗冃?Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13號(hào)外顯子突變情況,尋找本地區(qū)的基因突變熱區(qū),建立可用于臨床的快速、簡(jiǎn)便的基因診斷方法;同時(shí)分析HLD患者基因高頻突變位點(diǎn)的基因型與臨床表型的關(guān)系。
方法:以徐州地區(qū)36例非同源家系的HLD患者為研究對(duì)象,收集其臨床資料,采集受檢者外周血-20℃凍存,以40例健康正常人為對(duì)照組。分別從HLD患者和對(duì)照組外
2、周血中提取DNA,PCR擴(kuò)增ATP7B基因8和13外顯子;對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)()分別進(jìn)行限制性內(nèi)切酶MspI及BtgI酶切分析,酶切圖譜分析檢出突變的患者行DNA測(cè)序驗(yàn)證,最后將高頻突變位點(diǎn)的基因型與臨床表型作相關(guān)性分析。
結(jié)果:36例HLD患者中,第8外顯子經(jīng)限制性內(nèi)切酶MspI酶切圖譜分析檢出18例Arg778Leu突變,其中2例瓊脂糖電泳僅有296bp一條帶,為Arg778Leu純合突變;16例呈現(xiàn)296bp、237bp、59bp
3、三條帶,為Arg778Leu雜合突變。本組患者外顯子8突變的檢出率為50%(18/36);第13外顯子經(jīng)BtgI酶切圖譜分析檢出11例Pro992Leu突變,聚丙烯酰胺凝膠電泳呈現(xiàn)384bp、196bp、188bp三條帶,為Pro992Leu雜合突變,未檢出Pro992Leu純合突變,外顯子13突變的檢出率為30.56%(11/36)。其中有4例Arg778Leu雜合突變同時(shí)合并Pro992Leu雜合突變,故36例HLD患者中共有25例
4、檢出突變,突變總檢出率為69.44%(25/36)。40例正常對(duì)照組未檢測(cè)出突變。以上結(jié)果均經(jīng)DNA測(cè)序證實(shí)。36例HLD患者中,Arg778Leu突變、Pro992Leu突變與臨床分型、陽(yáng)性家族史等臨床表型之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)?;颊甙l(fā)病年齡與HLD陽(yáng)性家族史之間進(jìn)行比較,各組間有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。
結(jié)論:1.HLD患者ATP7B基因8、13號(hào)外顯子可能是徐州地區(qū)突變熱區(qū),篩選本地區(qū)可疑HLD患者時(shí)優(yōu)先
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