肝豆?fàn)詈俗冃?8例臨床分析.pdf

1、背景及目的：
　　 肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration)又稱Wilson's病(WD)，是遺傳性銅代謝紊亂的常染色體隱性遺傳疾病，銅的堆積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯，過度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，WD的發(fā)病率約為3/10萬，以兒童和青少年發(fā)病為主，是少數(shù)幾種可有效治療的遺傳病之一，但本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，差異很大，早期診斷缺乏特征性指標(biāo)，易造成誤診。
　

2、　 本研究對(duì)收集的18例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩呐R床資料進(jìn)行回顧性分析，以提高臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。
　　 資料與方法：
　　 對(duì)鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院2005年1月至2010年12月18例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩呐R床資料進(jìn)行回顧性分析，應(yīng)用SPSS10.0統(tǒng)計(jì)分析軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，數(shù)據(jù)分析采用Fisher確切概率法，K-W檢驗(yàn)和t檢驗(yàn)，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。
　　 結(jié)果：
　　 18例患者中，肝型6例，腦型3例，混

3、合型9例；20歲以下者13例(72.2％)；K-F環(huán)陽性率為88.2％；血清銅藍(lán)蛋白均降低；73.3％患者24h尿銅升高；K-F環(huán)陽性率、銅藍(lán)蛋白、24h尿銅在不同臨床類型中的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。8例患者腹部彩超異常，2例頭顱CT異常，8例具有神經(jīng)精神癥狀的患者頭顱MRI異常。14例應(yīng)用青霉胺驅(qū)銅治療，12例(85.7％)癥狀得到不同程度緩解。
　　 結(jié)論：
　　 肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，正確診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)