Bardet-Biedl綜合征病例報告一例及診治探討.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景和目的：Bardet-Biedl綜合征(BBS)為一少見的常染色體隱性遺傳性疾病，主要臨床表現有視網膜營養(yǎng)不良，先天性肥胖，多指趾畸形，生殖腺發(fā)育不全，智力發(fā)育遲緩，腎畸形。關于此疾病的治療報告很少，作者對一合并有糖尿病和腎功能不全的BBS患者應用文迪雅進行治療并作了為期8月的隨訪。 病例描述和治療：一名25歲的女性患者，因糖尿病和腎功能不全就診。同時，她還合并有視網膜營養(yǎng)不良，先天性肥胖，多指趾畸形，智力發(fā)育遲緩，腎畸形，

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