MELAS綜合征的臨床、影像、病理、基因?qū)W分析及與線粒體自噬的相關(guān)研究.pdf

1、目的:
　　MELAS綜合征是常見的一種線粒體腦肌病,它的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,極易誤診。本文通過總結(jié)江西地區(qū)7例MELAS患者的臨床特點、影像學(xué)特點、肌肉病理改變及基因?qū)W檢查,希望提高對本病的認識,以期患者得到早期診斷、早期治療。
　　線粒體自噬是近幾年的研究熱點,有研究報道MELAS患者受累肌纖維中有自噬相關(guān)標(biāo)記物的表達。故本文對線粒體自噬與MELAS的關(guān)系進行初步研究,探討MELAS的可能發(fā)病機制及新的治療方向。
　

2、　材料與方法:
　　選取2012年1月-2014年4月南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院及解放軍94醫(yī)院住院病人確診為MELAS者,采集他們的資料并行肌肉活檢、基因篩查。
　　選取同期門診或住院病人5例作為對照組,其中3例肌肉活檢正常,1例診斷為CPEO,一例診斷為肌營養(yǎng)不良。并對其中的5例患者及對照組行Bcl-2及Beclin1免疫組化染色。
　　結(jié)果:
　　這7例患者有5例為散發(fā)病例,2例有家族遺傳學(xué)病史,臨床特點主要表現(xiàn)

3、為癲癇發(fā)作、智力障礙、頭痛、肌力減弱、偏癱、聽力下降、精神障礙、語言障礙、身材矮小、嘔吐、意識喪失、發(fā)熱、視物模糊等。本組患者的影像學(xué)檢查主要為顳頂枕異常信號影。7例患者的病理檢查中有6例患者在可見典型RRF、COX深染或陰性肌纖維及SSV。基因檢查中,有5例為A3243G點突變,1例為G13513A突變。
　　5例患者中有3例Bcl-2染色有陽性表達,且其表達部位主要位于受累肌纖維及萎縮肌纖維,形態(tài)類似于MGT下的RRF。而病例