基于EUROPLAN的中日罕見病科研現(xiàn)狀比較研究.pdf

1、罕見病又稱“孤兒病”，指的是影響了數(shù)量較少的患者、影響人數(shù)占總?cè)丝诒壤^低的一系列疾病。罕見病是發(fā)病率極低的疾病，常常被排除在醫(yī)療保障體系之外，但其具有復(fù)雜性、嚴(yán)重性、惡化性和致殘性等特點，給患者及家庭帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，成為世界各國不容忽視的突出的社會問題，逐漸得到了世界各國的重視。
　　由于罕見病的特性，決定了罕見病給患者及患者家庭帶來的負(fù)擔(dān)往往會超過普通疾病帶來的負(fù)擔(dān)。從藥物研發(fā)機構(gòu)的角度來說，罕見病藥物研發(fā)成本相對

2、較高，進(jìn)而導(dǎo)致研發(fā)積極性不高，同時已有藥物價格較高。從政府的角度來說，建立對罕見病患者的醫(yī)療保障體系往往需要進(jìn)行大量的工作并構(gòu)建針對不同疾病的保障方案。近年來，人們對罕見病的關(guān)注程度逐年提高，提高罕見病應(yīng)對能力、完善罕見病保障體系開始進(jìn)入人們的視野。
　　現(xiàn)階段而言，罕見病患者及其家庭面臨著缺乏正確診斷、缺乏相關(guān)疾病信息、缺乏科學(xué)知識、社會歧視、缺乏有效治療手段、高額的醫(yī)療費用、在接受醫(yī)療行為方面的不平等對待等方面的負(fù)擔(dān)。另外，在

3、醫(yī)療費用方面罕見病給患者家庭帶來的負(fù)擔(dān)也較大。
　　就我國而言，現(xiàn)階段罕見病定義不明確、罕見病病種界定不明確、醫(yī)護(hù)人員對罕見病認(rèn)識不足、罕見病診療能力較差、罕見病患者缺乏保障、疾病負(fù)擔(dān)較重、罕見病藥物鼓勵政策有待進(jìn)一步落實，由此可見我國現(xiàn)階段罕見病應(yīng)對基本處于缺失階段，無論是從基礎(chǔ)的罕見病定義還是從罕見病保障體系的構(gòu)建，均需得到加強與提高。
　　歐盟委員會成立了罕見病國家計劃開發(fā)歐洲項目（EUROP LAN），以幫助各個成員

4、國建立各自的罕見病國家計劃。EUROPLAN提出了一套構(gòu)建國家罕見病計劃的工具箱(Workshop)以及構(gòu)建國家罕見病計劃的指引文件(Guidancedocument)，以具體指導(dǎo)歐盟各個成員國的國家罕見病計劃構(gòu)建。同時，EUROPLAN也是現(xiàn)在為止世界上唯一的由權(quán)威機構(gòu)發(fā)布的指導(dǎo)罕見病國家計劃構(gòu)建的指引性文件。
　　因此，本文主要開展了下述3方面的研究:①通過分析找出EUROPLAN框架的核心內(nèi)容;②借助EUROPLAN框架核心

5、內(nèi)容，對世界范圍內(nèi)在罕見病應(yīng)對領(lǐng)域較為先進(jìn)的國家、地區(qū)的罕見病應(yīng)對情況進(jìn)行比較分析，并選取其中開展的相對更完善的地區(qū)作為模版地區(qū);③借助EUROPLAN的核心內(nèi)容，對模版地區(qū)與我國的罕見病相關(guān)情況進(jìn)行比較分析，為我國未來罕見病國家計劃的構(gòu)建提供參考
　　目的：
　　借助EUROPLAN框架，對世界范圍內(nèi)在罕見病應(yīng)對領(lǐng)域較為先進(jìn)的國家、地區(qū)的罕見病應(yīng)對情況進(jìn)行比較分析，并選取其中在EUROPLAN框架核心內(nèi)容部分開展的相對更完

6、善的地區(qū)作為模版地區(qū)。再利用EUROPLAN的核心內(nèi)容，對模版地區(qū)與我國的罕見病相關(guān)情況進(jìn)行比較分析，為我國未來罕見病國家計劃的構(gòu)建提供參考。
　?、偻ㄟ^分析找出EUROPLAN框架的核心內(nèi)容
　　分析EUROPLAN項目的框架與實施現(xiàn)狀，找出其中的核心內(nèi)容。
　?、谑澜绶秶鷥?nèi)罕見病應(yīng)對先進(jìn)國家、地區(qū)在EUROPLAN框架核心內(nèi)容方面表現(xiàn)情況比較
　　比較世界范圍內(nèi)在罕見病應(yīng)對方面做得較好的國家和地區(qū)在EUROP

7、LAN核心內(nèi)容方面的情況，找出其中開展得較為完善的國家或地區(qū)。
　?、劬唧w分析較完善國家或地區(qū)以及中國在EUROPLAN核心內(nèi)容方面的表現(xiàn)情況
　　根據(jù)EUROPLAN框架的核心內(nèi)容對我國和較完善地區(qū)進(jìn)行深入分析，找出其中可能的相關(guān)因素。
　?、芪覈c先進(jìn)國家、地區(qū)基于EUROPLAN核心內(nèi)容的比較
　　比較該國家或地區(qū)與中國在EUROPLAN核心內(nèi)容方面的差距并分析原因，提出我國未來罕見病應(yīng)對發(fā)展方面的建議。<

8、br>　　方法：
　　本研究采用的數(shù)據(jù)來源于歐盟各成員國罕見病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫、臺灣罕見病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫、美國罕見病研究辦公室網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫、日本難治性疾病項目數(shù)據(jù)庫以及中國國家自然基金課題數(shù)據(jù)庫。
　　具體研究方法包括文獻(xiàn)綜述、描述性分析、基于EUROPLAN的比較分析和數(shù)據(jù)包絡(luò)分析。
　　通過文獻(xiàn)綜述分析定位罕見病國家計劃中的核心環(huán)節(jié)，即罕見病相關(guān)科研;通過描述性分析和基于EUROPLAN的比較分析找出世界范圍內(nèi)罕見病相關(guān)科研開

9、展得較為完善的國家，即日本;通過描述性分析和基于EUROPLAN的比較分析具體分析比較中國和日本在罕見病科研方面的現(xiàn)狀與優(yōu)缺點;通過數(shù)據(jù)包絡(luò)分析對中國和日本的罕見病研究效率進(jìn)行比較。
　　結(jié)果：
　　①我國罕見病應(yīng)對缺乏整體框架
　　根據(jù)歐盟的EUROPLAN報告，一個國家或者地區(qū)應(yīng)對罕見病時最重要的方面便是構(gòu)建一個整體性的應(yīng)對框架，這也是歐盟希望通過EUROPLAN能夠幫助各個國家或地區(qū)達(dá)成的目標(biāo)。但是在我國現(xiàn)階段而

10、言，缺乏應(yīng)對罕見病的整體框架。從國家政策、罕見病定義與目錄、保障體系、研究促進(jìn)、經(jīng)費支持等罕見病應(yīng)對領(lǐng)域的各個方面而言，我國與世界先進(jìn)國家或地區(qū)還存在著一定的差距。
　?、诤币姴∠嚓P(guān)科研是國家罕見病應(yīng)對的核心
　　根據(jù)歐盟的EUROPLAN，除去制定相關(guān)政策、計劃以保障計劃實施之外，罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)收集、相關(guān)研究以及其研究結(jié)果的轉(zhuǎn)化是罕見病國家計劃實施過程中需要重視的核心環(huán)節(jié)。其中，罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)收集可以幫助明確罕

11、見病發(fā)病情況以及變化趨勢、支持罕見病相關(guān)的流行病學(xué)分析以及研究并為估算國家或地區(qū)罕見病疾病負(fù)擔(dān)以及實施罕見病保障所需衛(wèi)生資源提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。罕見病的相關(guān)研究則在獲取罕見病相關(guān)知識、開發(fā)罕見病有效診療方法、提高罕見病診療水平并為罕見病的轉(zhuǎn)化研究、診斷方法和治療方法研究提供基本素材方面起到重要的作用。罕見病研究結(jié)果的轉(zhuǎn)化則在提高罕見病相關(guān)的臨床管理、資源配置、臨床監(jiān)管、醫(yī)療經(jīng)費控制以及罕見病的診斷水平和治療水平方面起到積極效果。
　　③

12、日本的罕見病科研相對較為完善
　　利用EUROPLAN工具箱中罕見病科研相關(guān)指標(biāo)對世界范圍內(nèi)罕見病應(yīng)對較為完善的國家、地區(qū)的罕見病科研方面的情況進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，在罕見病科研相關(guān)方面，特別是EUROPLAN中涉及到的罕見病科研相關(guān)方面，日本較其他地區(qū)起步更早、開展得更為完善。
　　結(jié)論：
　?、俳⒑币姴矣媱澘蚣?br>　　歐盟的經(jīng)驗告訴我們，建立合適的罕見病國家計劃能夠提升國家在罕見病應(yīng)對領(lǐng)域的能力，提高罕見病患者的

13、生存質(zhì)量，因此根據(jù)EUROPLAN這一針對建立國家罕見病計劃的指導(dǎo)性文件構(gòu)建符合我國國情的罕見病國家計劃框架可能能夠幫助我國提高罕見病應(yīng)對能力。同時，我國現(xiàn)階段罕見病相關(guān)立法尚不完善也會影響罕見病應(yīng)對各個方面的進(jìn)展，因此我國罕見病相關(guān)立法也需要得到一定的加強。
　?、诩訌姾币姴】蒲型度?br>　　罕見病科研在罕見病應(yīng)對中起著重要的作用?，F(xiàn)階段而言我國罕見病科研的投入較為不足，因此需要加強罕見病科研的投入。一方面，需要加大罕見病科研

14、經(jīng)費投入以支持更多的相關(guān)研究的開展;另一方面，要保證經(jīng)費的穩(wěn)定性以保障科研能夠持續(xù)的開展。
　?、奂訌姾币姴】蒲泄芾?br>　　我國現(xiàn)階段的罕見病科研分散在各個不同的基金項目體系內(nèi)，因此其管理相對而言難以開展。因此我國可以考慮學(xué)習(xí)國際經(jīng)驗，開展專門針對罕見病的科研基金項目，以提高罕見病課題的管理，最終提升我國罕見病科研的完善性與合理性。
　?、茏⒅蒯槍υ\療與標(biāo)準(zhǔn)化的罕見病科研
　　對罕見病診療水平提高有直接作用的科研往

15、往是臨床診療研究以及標(biāo)準(zhǔn)化研究，因此，我們需要將重心放在罕見病的臨床診療和標(biāo)準(zhǔn)化研究方面，以達(dá)到更好的促進(jìn)罕見病診療水平提升的效果。
　　⑤提高罕見病科研的效率
　　現(xiàn)階段而言，我國的罕見病投入相對較少，因此更加需要提高我國的罕見病科研效率以確保這些資源能夠被合理的利用。
　?、藜訌姾币姴∠嚓P(guān)保障
　　罕見病的相關(guān)保障是降低罕見病患者及其家庭疾病負(fù)擔(dān)的重要途徑之一，而我國的罕見病保障較為薄弱。因此需要加強我國罕見

16、病相關(guān)的保障體系的建立以切實減輕患者負(fù)擔(dān)。
　?、呒訌姾币姴?yīng)對的國際間合作
　　罕見病由于其“罕見”的特征，往往難以通過一個國家自身的努力達(dá)到完善的防治，因此要求我們能夠加強在罕見病應(yīng)對領(lǐng)域的國際合作，具體來說包括信息資源的共享、研究項目的合作等等。
　　創(chuàng)新性與不足之處
　　與以往研究相比，本研究的創(chuàng)新之處在于:
　?、俦狙芯渴状我訣UROPLAN這一全球首個權(quán)威的罕見病國家計劃構(gòu)建指引性文件為基礎(chǔ)以分

17、析、確定罕見病國家計劃制定中除去政策制定外的核心環(huán)節(jié)，即罕見病科研;
　?、谕瑫r本研究借助EUROPLAN首次對我國罕見病科研現(xiàn)狀進(jìn)行了分析，并借助該框架對我國和世界范圍內(nèi)罕見病應(yīng)對較為完善國家/地區(qū)的罕見病科研情況進(jìn)行了相關(guān)分析與比較，是首次針對罕見病科研效率方面的比較研究。
　　本研究存在以下不足:
　?、俦狙芯康臄?shù)據(jù)相對而言有著一定的局限性，但是由于缺乏相關(guān)領(lǐng)域的以往研究、有些數(shù)據(jù)由于信息化程度不夠難以獲得、以及

18、很多數(shù)據(jù)資料尚未公開等原因，所研究的結(jié)果只能說是針對能夠收集到的大部分?jǐn)?shù)據(jù)對罕見病以及其科研的情況做一個保守的估計以及分析，如果希望能夠得到完全準(zhǔn)確的情況以及分析可能需要更加全面的數(shù)據(jù)支持。
　?、诒狙芯孔詈蟮闹腥蘸币姴】蒲行时容^方面，因為數(shù)據(jù)的可獲取性只選取了經(jīng)費投入、課題數(shù)和文章數(shù)為分析指標(biāo)，因此只能說文章將這幾個指標(biāo)作為參照，分析并比較了了中日的罕見病研究的情況和效率，但是這個比較也不是完善的，如果能夠獲取更多的數(shù)據(jù)以及指