遺傳性血小板?。篗ay-Hegglin異常的臨床特點(diǎn)、致病基因鑒定和編碼蛋白研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、第一部分 May-Hegglin異常臨床特點(diǎn)分析目的 分析3例中國大陸地區(qū)May-Hegglin異常(MHA)患者的臨床特點(diǎn),以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí);國人的MHA具有典型的"血小板減少、巨大血小板和中性粒細(xì)胞包涵體"三聯(lián)征,患者常有輕度至中度的出血傾向;血小板數(shù)目多少與體積大小與出血癥狀嚴(yán)重程度無關(guān).遺傳系譜分析顯示這2個(gè)家系的MHA表型傳遞均符合常染色體顯性遺傳特點(diǎn).第二部分 May-Hegglin異常非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變位點(diǎn)鑒定

2、目的 鑒定中國2個(gè)May-Hegglin異常(MHA)家系成員非肌性肌球蛋白重鏈9基因(MYH9)突變類型及其與臨床表型特點(diǎn)之間的聯(lián)系.中國人的May-Hegglin異常存在MYH9基因突變.2個(gè)家系中,其突變位點(diǎn)均位于38號(hào)外顯子(G5521A),MYH9基因突變的傳遞規(guī)律與家系中臨床表型分布相符.MYH9基因G5521A突變是中國人種MHA常見的突變位點(diǎn),具有相同突變位點(diǎn)的不同患者臨床表型的個(gè)體差異大,甚至在同一家系中也是如此.第三

3、部分 May-Hegglin異常患者中性粒細(xì)胞包涵體免疫熒光定位和包涵體本質(zhì)的鑒定目的 研究非肌性肌球蛋白重鏈IIA(nonmuscle myosin heavychain-IIA,NMMHC-A)在May-Hegglin異常(May-Hegglin anomaly,MHA)患者中性粒細(xì)胞胞漿中的定位及表達(dá),以確定包涵體的本質(zhì),并尋找區(qū)分MHA包涵體與感染相關(guān)性包涵體的特異性方法.結(jié)論 我們建立了一種"展示"May-Hegglin異常的

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