CYP1A1基因多態(tài)性與遵義漢族女性乳腺癌遺傳易感性研究.pdf

1、目的：乳腺癌是婦女發(fā)病率最高的惡性腫瘤之一。流行病學(xué)顯示，環(huán)境致癌物和吸煙、飲酒在乳腺癌發(fā)生中有重要作用。大多數(shù)致癌物在體內(nèi)都要通過I相代謝酶作用才能發(fā)揮致癌效應(yīng)，而許多代謝酶基因都存在基因多態(tài)性現(xiàn)象。本研究主要通過檢測細(xì)胞色素P450 CYP1A1基因多態(tài)性，探討CYP1A1基因多態(tài)性與遵義漢族女性乳腺癌易感性的關(guān)系。為臨床早期診斷及預(yù)防提供基礎(chǔ)研究數(shù)據(jù)。
　　 方法：以遵義漢族女性乳腺癌病人為研究對象，收集135例乳腺癌病人

2、及112例正常健康體檢女性為對照者的血樣標(biāo)本，應(yīng)用PCR-SSCP分子生物學(xué)技術(shù)，檢測CYP1A1基因3'-端非編碼區(qū)(3'-UTR)3801T→C位點(diǎn)遺傳多態(tài)性，分析兩組基因型多態(tài)性分布。結(jié)果運(yùn)用SPSS13統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析，用優(yōu)勢比(OR)及其95％可信區(qū)間(CI)表示相對危險度，并檢驗(yàn)基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。
　　 結(jié)果：顯示(1)乳腺癌組該基因位點(diǎn)三種基因型TT、TC、CC所占比例分別

3、是25.9％、57.8％和16.3％，對照組分別為26.8％、54.5％及18.7％，X2=0.348，P=0.84，P>0.05，差異無顯著性：(2)對于危險度的估計(jì)分析，按7個年齡段(從<45到>70，每段相隔5年分組，X2=6.021，P=0.421，P>0.05，差異無顯著性；(3)CYP1A1基因3801T→C位點(diǎn)多態(tài)性檢出C等位基因頻率，乳腺癌組C等位基因頻率為45.2％，對照組為46％，差異無顯著性；(4)CYP1A138