生長激素受體基因單核苷酸多態(tài)性在下頜前突與正常下頜人群中的分布比較.pdf

1、本研究通過對下頜前突(實驗組)與正常下頜(對照組)個體生長激素受體(growth hormone receptor GHR)基因序列的對比分析，來探討下頜前突個體與正常下頜個體在分子水平上是否存在差異。實驗中按照納入標準篩選出2005-2006年間在重慶醫(yī)科大學附屬口腔醫(yī)院就診的前突下頜患者64例與正常下頜患者56例。采取靜脈血液5毫升，然后提取全基因組，通過PCR反應擴增目標基因、測序，將實驗測得序列與NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中

2、心)中公布的基因序列對比，找出在本實驗中(包括實驗組與對照組)發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism SNP)位點，計算等位基因頻率、基因型分布，最后采用卡方檢驗比較在實驗組與對照組中生長激素受體基因等位基因頻率和基因型分布有無差異。實驗得出如下結(jié)果： 1. 在實驗組與對照組中都只發(fā)現(xiàn)一個SNP位點，位于生長激素受體基因外顯子10的1673位，堿基突變類型為腺嘌呤(A)→胞嘧啶(C)。

3、 2. 在該位點上存在A、C兩種堿基型，正常下頜中等位基因A的頻率為0.27(30)，C為0.77(82)；異常下頜中等位基因A的頻率為0.13(16)，C為0.87(112)。經(jīng)卡方檢驗A、C兩種等位基因頻率分布在實驗組與對照組中存在統(tǒng)計學上差異，P<0.01。 3. 正常下頜中AC基因型30例，CC型26例；異常下頜中AC基因型16例，CC型48例，未有發(fā)現(xiàn)從基因型。經(jīng)卡方檢驗AC、CC兩種基因型在實驗組與對照組中分