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1、胃腸道間質(zhì)瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃腸道最常見的間質(zhì)腫瘤,可能起源于胃腸壁的Cajal間質(zhì)細(xì)胞或向Caial細(xì)胞分化的干細(xì)胞。GIST中c-kit基因突變,導(dǎo)致KIT酪氨酸激酶持續(xù)活化,細(xì)胞增殖分化失控,最終形成腫瘤,與疾病的復(fù)發(fā)和預(yù)后相關(guān)內(nèi)鏡檢查是發(fā)現(xiàn)GIST的主要方法,最終確診需要病理學(xué)診斷。腫瘤的大小和有絲分裂指數(shù)是評(píng)價(jià)良惡性或危險(xiǎn)度的最主要指標(biāo)。聯(lián)合檢測(cè)CD117(KIT蛋
2、白)和CD34的表達(dá),對(duì)GIST的診斷具有重要價(jià)值,其中KIT的敏感性和特異性較高。GIST對(duì)化學(xué)藥物治療不敏感,手術(shù)是目前最主要的治療方法,但術(shù)后多數(shù)會(huì)復(fù)發(fā)。ST1571(imatinib)為酪氨酸激酶抑制劑,應(yīng)用于手術(shù)無法切除或已發(fā)生轉(zhuǎn)移的GIST患者,已取得較好的療效,但也存在耐藥問題。GISTs對(duì)伊馬替尼的耐藥分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性耐藥與Kit外顯子9和PDGFRα外顯子18突變有關(guān),繼發(fā)性耐藥與Kit基因繼發(fā)性突變有關(guān).分
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