戊二酸血癥1例報(bào)告

1、<p><b>　　戊二酸血癥1例報(bào)告</b></p><p><b>　　摘　要：</b></p><p><b>　　關(guān)鍵詞： </b></p><p>　　戊二酸血癥是一種以低酮或非酮性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳性代謝缺陷病，其發(fā)病原理為賴(lài)氨酸，羥賴(lài)氨酸，色氨酸代謝過(guò)程中關(guān)

2、鍵酶缺乏導(dǎo)致戊二堆積[1]。此病多為攜帶者，極少發(fā)病，但發(fā)病后病情兇險(xiǎn)，進(jìn)展迅速，若不及時(shí)治療隨時(shí)有什么危險(xiǎn)。貴州省遵義市婦幼保健院發(fā)現(xiàn)戊二酸血癥1例，現(xiàn)報(bào)告如下。</p><p><b>　　1 資料與方法</b></p><p>　　1.1 一般資料：患兒，女，3個(gè)月，患兒系第三胎第二產(chǎn)，胎齡38周，母孕期無(wú)異常，非近親婚配，家族中無(wú)類(lèi)似患者。出生體重3 900

3、 g，Apgar評(píng)分9分，人工喂養(yǎng)，因頭向左側(cè)略偏就診于兒保科。測(cè)體重7 200 g，身高62.5 cm，坐高40 cm，頭圍45.2 cm。營(yíng)養(yǎng)中上等，頭大明顯，無(wú)特殊面容?；純猴嬍沉己?，可逗笑，有吃手動(dòng)作，不能笑出聲，抬頭30°，前囟3.5 cm，稍蓬隆，張力正常。頭略向左偏，心、肺、腹部正常。握持反射消失，四肢肌張力降低。</p><p>　　1.2 治療方法：遂做B超查胸鎖乳突肌無(wú)增厚，外院做

4、頭部CT檢查提示外部性腦積水，腦電圖未發(fā)現(xiàn)異常，發(fā)育商（DQ）83分。遂考慮為腦積水致患兒頭大、肌張力異常及大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。建議康復(fù)治療并隨診頭圍增長(zhǎng)情況。4月齡時(shí)就診我科，康復(fù)治療1個(gè)月，側(cè)頭圍47.6 cm，抬頭30°，無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，肌力肌張力仍降低，建議轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院作進(jìn)一步檢查，排除其他遺傳代謝性疾病?；純杭议L(zhǎng)遂就診于北京兒童醫(yī)院診斷為戊二酸血癥，給予左旋肉堿、Vit B2、Vit B1及限制蛋白質(zhì)飲食治療。</p&g

5、t;<p><b>　　2 結(jié)果</b></p><p>　　4月齡時(shí)就診我科，康復(fù)治療1個(gè)月，側(cè)頭圍47.6 cm，抬頭30°，無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，肌力肌張力仍降低；7月齡就診與我科，可獨(dú)坐片刻，肌張力明顯恢復(fù)，能聽(tīng)懂自己的名字，可左右手換物。</p><p><b>　　3 討論</b></p><p>

6、;　　戊二酸血癥系常染色體隱性遺傳，是一種以反復(fù)發(fā)作的非酮癥性或低酮癥性低血糖、脂質(zhì)貯積性疾病、代謝性酸中毒及輕度的高氨血癥為主要臨床特征的遺傳代謝性疾病[1]。多為攜帶者，本病較為罕見(jiàn)，全球報(bào)道僅數(shù)10例。其發(fā)病原理為賴(lài)氨酸、羥賴(lài)氨酸、色氨酸代謝過(guò)程中關(guān)鍵酶缺乏導(dǎo)致戊二酸堆積。本病患者臨床表現(xiàn)的個(gè)體差異很大，重癥患者發(fā)病早，癥狀重，輕癥患者可無(wú)癥狀。主要臨床表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，個(gè)別患兒可出現(xiàn)大頭畸形、或者肝臟增大。在感染、尤其是腹

7、瀉后出現(xiàn)發(fā)育倒退、驚厥發(fā)作等，并出現(xiàn)椎體外系癥狀，如肌張力低下、進(jìn)行性肌張力障礙等表現(xiàn)[2]。作為兒保專(zhuān)科門(mén)診醫(yī)生，應(yīng)在診斷明確及藥物治療的基礎(chǔ)上，給予飲食及健康指導(dǎo)。</p><p>　　3.1 飲食指導(dǎo)：飲食控制的原則是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食。蛋白質(zhì)的攝取量控制在1.0～1.25 g/（kg·d）?？蔀榛純哼x擇低蛋白食物和蔬菜，蛋類(lèi)、牛羊肉、紫菜及豆制品最好不吃，因其蛋白質(zhì)含量很高[3]

8、。同時(shí)要保證熱量及各種營(yíng)養(yǎng)素供應(yīng)，熱量供給420～483 kJ/（kg·d）。建議少量多餐，這樣可避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓及血糖過(guò)低而并發(fā)身體代謝的危機(jī)。</p><p>　　3.2 健康教育：①飲食及服藥指導(dǎo)：向家長(zhǎng)說(shuō)明此病為遺傳性疾病，藥物及飲食控制應(yīng)終身堅(jiān)持，最重要的是避免不當(dāng)飲食，如過(guò)量蛋白質(zhì)攝入和饑餓的發(fā)生；②康復(fù)訓(xùn)練：患兒運(yùn)動(dòng)能力低下，在有條件的基礎(chǔ)上，建議在康復(fù)門(mén)診做康復(fù)訓(xùn)練，好轉(zhuǎn)后鼓勵(lì)患兒做主動(dòng)

9、地肢體運(yùn)動(dòng)。父母也應(yīng)加入進(jìn)患兒的康復(fù)訓(xùn)練中，教會(huì)家長(zhǎng)和患兒鍛煉的方法與注意事項(xiàng)：③預(yù)防指導(dǎo)：患兒由于長(zhǎng)期飲食管理，限制蛋白質(zhì)攝入，易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良、低蛋白血癥，生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡兒，免疫力低下，所以應(yīng)注意保暖，預(yù)防病菌感染的發(fā)生。</p><p>　　早期診斷與治療對(duì)于患兒的預(yù)后至關(guān)重要，因?yàn)槟壳暗闹委熆梢允?0%的患兒不出現(xiàn)腦損傷，而未經(jīng)治療的患兒則有90%會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙[4]。本病是在兒保門(mén)診測(cè)量

10、頭圍時(shí)發(fā)現(xiàn)頭圍大而進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，在我國(guó)的報(bào)道極少，故作為兒童保健醫(yī)生，應(yīng)該提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，且更不應(yīng)忽視常規(guī)頭圍測(cè)量，對(duì)頭圍增大且發(fā)育落后的患兒應(yīng)定期隨訪，認(rèn)識(shí)到頭圍測(cè)量對(duì)發(fā)現(xiàn)很多疾病早期的重要性。</p><p><b>　　4 參考文獻(xiàn)</b></p><p>　　[1] Wilson GN,Chadarevian JP,Kaplan P,et al.Glut

11、aric aciduria typeⅡ:review of thephenotype and report of an unusual glomerulopathy[J].Am J Med Gener,1989,32(2):395.</p><p>　　[2] Twomey EL,Naughten ER,Donoghue VB,et al.Neuroimaging findings in glutaric ac

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