營養(yǎng)與營養(yǎng)障礙疾病

1、,營養(yǎng)及營養(yǎng)缺乏病,,武漢大學(xué) 朱俊勇,食物與營養(yǎng)的基本概念 食物（food）：供給生物體熱能和營養(yǎng)素的重要載體。 營養(yǎng)素(nutrients)：機體從食物中獲取的必需營養(yǎng)物質(zhì)。 營養(yǎng)(nutrition)：機體攝取、消化、吸收和利用營養(yǎng)素的整個過程。,營養(yǎng)素對人體健康的重要性,1、維持機體正常的生長發(fā)育和各種生理功能2、修補組織3、提高機體的抵抗力和免疫功能4、預(yù)防疾病，治療疾病5、延年益壽,營養(yǎng)

2、素需要量和供給量 營養(yǎng)素需要量（nutritional requirement） 維持人體正常健康與生長所需營養(yǎng)素的數(shù)量。即處于并能繼續(xù)維持良好的健康狀態(tài)，在一定時期必須平均每天吸收該營養(yǎng)素的最低量 最低需要量→ 僅能維持生理平衡或不致發(fā)生缺乏病的營養(yǎng)素需要量 適宜需要量→能維持健康，促進生長，保證最高勞動能力，使機體協(xié)調(diào)發(fā)展并能最大限度地利用營養(yǎng)素的量,,影響因素年齡 性別 勞動強

3、度極輕體力 坐著工作輕體力 站著工作中等體力 重型機械操縱重體力 非機械化耕種極重體力 非機械化伐木 采礦,營養(yǎng)素供給量 ( recommended dietary allowance, RDA ),針對特定人群，每日必須由膳食提供各類營養(yǎng) 素攝取標(biāo)準(zhǔn)。 在生理需要量的基礎(chǔ)上，考慮了人群的安全率、 飲食習(xí)慣、食物消化吸收和加工中的損失而 制定的適宜

4、數(shù)值。 能滿足97.5%的人群需要。,熱 能,（一）熱能來源 熱能營養(yǎng)素：,碳水化合物17.15KJ/g16.7 KJ/g,脂 肪39.54 KJ/g37.6KJ/g,蛋白質(zhì)23.46KJ/g16.7KJ/g,熱 能,（二）熱能的供給量 中國營養(yǎng)學(xué)會推薦標(biāo)準(zhǔn) 我國成年男子的熱能供給量為10.0— 17.5MJ/d 成年女子為9.2—14.2MJ/d,人體需要的營養(yǎng)

5、素,（一）蛋白質(zhì)(protein),蛋白質(zhì)(protein),蛋白質(zhì)是由多種氨基酸組成，含有碳、氫、氧、氮極少量的硫和磷。成人每日需要量 男性90g/d，女性80g/d 占總熱能的10%-14%,蛋白質(zhì)(protein),生理功能：構(gòu)成和修補人體細(xì)胞組織構(gòu)成酶和激素的成分構(gòu)成抗體維持血漿膠體滲透壓供給熱能,蛋白質(zhì)缺乏,蛋白質(zhì)約占體重的16% ～19%如果人體丟失體內(nèi)蛋白質(zhì)的20%以上，生命活動就會被迫停止蛋白質(zhì)缺乏

6、往往與能量缺乏共存常見癥狀：生長發(fā)育遲緩、體重下降、淡漠、易于激惹；貧血、干瘦或水腫。易于感染。,蛋白質(zhì)熱能營養(yǎng)缺乏：水腫 煩躁 發(fā)稀 色淺,,,蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良,Protein-energy malnutrition (PEM),定 義,蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良 , 是由于缺乏能量和(或)蛋白質(zhì)所致的一種營養(yǎng)缺乏癥, 主要見于<3歲的嬰幼兒。,流行病學(xué),＊生長遲緩 38% , 2億620萬 ＊體重不足

7、31% , 16,730萬 亞洲 35% 非洲 28.4% ＊消瘦 9% , 4,880萬 亞洲 10.3%, 3,740萬 非洲 8%, 970萬,1995年在發(fā)展中國家,特點與臨床分型,體重明顯減輕,皮下脂肪減少,皮 下水腫,各種器官的功能紊亂 消瘦型 浮腫型

8、 消瘦-浮腫型,swollen,marasmus,,,病因,,,食物供給不足,喂養(yǎng)不當(dāng),不良飲食習(xí)慣和其他一些精神因素,長期攝入不足,疾病因素,消化吸收障礙,慢性消耗性疾病,感染,,先天因素,需要量增多,蛋白質(zhì)消耗↑,,總蛋白＜40g/L白蛋白＜20g/L,,低蛋白質(zhì)性水腫,脂肪消耗增加,,膽固醇和皮下脂肪↓,體重不增，消瘦,,糖原不足消耗增加,血 糖↓,,水電解質(zhì)代謝異常,總液量相對↑,低滲性脫水、低血鉀、低鈣,,,,,,,

9、新陳代謝異常,病理生理,各系統(tǒng)功能低下,,,,,消化系統(tǒng),,消化液和消化酶↓,,循環(huán)系統(tǒng),,心肌收縮力↓,心博量↓,,泌尿系統(tǒng),腎小管重吸收↓,,,,脈細(xì)弱、 BP ↓,,尿多、 尿比重↓,抑制與煩躁不安交替出現(xiàn),神經(jīng)系統(tǒng),菌群失調(diào)腹 瀉,免疫功能低下,,非特異性功能↓特異性功能↓,,病理生理,臨床表現(xiàn),最早表現(xiàn) 體重不增 體重下降 身高低于正常 判斷營養(yǎng)不良重要指標(biāo)之一 皮下脂肪厚度 皮下脂肪減少順序

10、 腹部 軀干 臀部 四肢 面頰,,,,,,,,,,消瘦型營養(yǎng)不良,臨床分度,輕（Ⅰ） 中（Ⅱ） 重（Ⅲ） 體重 15~25% 25~40% ＞40% 皮下脂肪 變薄 減少

11、 消失 皮膚 干燥 干燥蒼白 蒼白干燥 無彈性 身高 無影響 停止增長

12、 明顯低于同齡兒 精神狀態(tài) 正常 尚可 萎糜脈細(xì)無力

13、 反應(yīng)差 體溫低 肌肉 \ 松馳 萎縮,,,四低：①體重低；②皮下脂肪少；③肌張力低； ④體溫低

14、。五差：①皮膚彈性差；②精神狀態(tài)差；③消化 功能差；④心、腎功能差；⑤免疫功能差,消瘦型營養(yǎng)不良,,水腫型營養(yǎng)不良,營養(yǎng)不良性水腫,,并發(fā)癥,營養(yǎng)性小細(xì)胞性貧血 微量營養(yǎng)素缺乏 感染 　自發(fā)性低血糖,實驗室檢查,白蛋白濃度降低 胰島素樣生長因子1（IGF-I）濃 度降低 ?；撬帷⒈匦璋被釢舛冉档?消化酶活力降低,診 斷,體重低下（underweight) 生長遲緩（st

15、unting) 消 瘦 （wasting),,臨床分型和分度,治 療,祛除病因 調(diào)整飲食按實際體重計算熱能根據(jù)實際消化能力和病情逐步增加熱量, 輕度從250-330KJ/kg開始,中重度從165-230KJ/kg開始,蛋白攝入量從1.5--2g/kg.d開始,逐步增加到3.0--4.5g/kg.d藥物治療 苯丙酸諾龍 胰島素 中藥 治療合并癥其它,預(yù)后及預(yù)防,合理喂養(yǎng) 合理安排生活作息制度

16、防治傳染病和先天畸形 推廣應(yīng)用生長發(fā)育監(jiān)測圖,預(yù)后取決于發(fā)生的年齡、持續(xù)時間及其程度,,小兒單純性肥胖,Obesity in children,定義,與生活方式密切相關(guān)的營養(yǎng)性疾病，以過度營養(yǎng)、運動不足、行為偏差為特征，全身脂肪組織普遍過度增生、堆積，體重超過正常的臨床綜合征,definition,臨床分類,單純性肥胖 占95%-97%.排除了內(nèi)分泌 及代謝性疾病的肥胖癥 繼發(fā)性肥胖,,流行病學(xué),肥胖癥已成為全

17、球性流行病,,歐亞國家：20世紀(jì)90年代大多在10％以上美國：1991年統(tǒng)計6－11歲為25％ 推測今后20年將比過去增加50％ 英國：2－3％中國：近十幾年患病率大約3－7％ 1995年：男孩8％；女孩：7％ 部分地區(qū)報道高達12％,肥胖的標(biāo)準(zhǔn),1. 肥胖度：以身高別體重計算 實際體重－身高別

18、體重 肥胖度＝ ————————— X 100％ 身高別體重超重 10－19％ 輕度肥胖：20－29％中度肥胖：30－49％ 重度肥胖： 50 ％以上,2. 體質(zhì)指數(shù)（BMI）： BMI＝Kg/身高2

19、 1-6歲>20 7-12歲>21 青春期>23 成人女性>24 成人男性>26肥胖：BMI≥同年齡、同性別的第95百分位或 > 30,BMI -for-age for boys,,3. 兒童生長發(fā)育百分位表計算 超重 &

20、gt;第90百分位 肥胖>第97百分位,,病因,Simple obesity,,,,單純性肥胖,,病因,Secondary obesity,,,,繼發(fā)性肥胖,病理生理,▼ 脂肪細(xì)胞數(shù)目增加 胎兒出生前三個月、生后第1年和青春期,▼ 脂肪細(xì)胞體積增大而數(shù)目正常,▼ 內(nèi)分泌改變 組織對胰島素抵抗性增加 血清甘油三酯、總膽固醇增高

21、 血生長激素水平減低,成年期并發(fā)癥,Hypertension　高血壓Coronary heart disease 心臟病Diabetes 糖尿病Cholelithiasis 膽結(jié)石Gout 痛風(fēng),臨床表現(xiàn),發(fā)病年齡 嬰兒期 5-6歲 青春期皮下脂肪豐滿,男性患兒可出現(xiàn)隱匿陰莖 體重過重,可有雙下肢畸形最終身高低于正常同齡兒常有心理障礙嚴(yán)重者可有: 肥胖

22、-換氧不良綜合征,實驗室檢查,膽固醇↑ 血清甘油三酯↑ 胰島素↑ 生長激素及生長激素刺激試驗↓,目的: 使體脂減少接近理想狀態(tài)，同時又　　　　不影響生長發(fā)育原則: 減少熱能性食物攝入，增加機體 對熱能的消耗,治療,飲食治療,,1. 控制熱卡：低脂、低碳水化合物、高蛋白2. 改變不良生活習(xí)慣 堅持膳食記錄，建立良好飲食習(xí)慣 控制好飲食環(huán)境,1200Kcal的食譜舉例,增加運動與飲食控制

23、并舉是肥胖治療的最佳方案根據(jù)不同年齡和條件選擇適宜的運動，循序漸進，持之以恒,運動治療,1. 運動強度：因人而異，根據(jù)運動耐力試驗決定。觀察運動過程中有無不適應(yīng)的現(xiàn)象如呼吸困難、面色蒼白、惡心、嘔吐等2. 運動頻率：每周3～5次，使肥胖兒童不至因?qū)\動產(chǎn)生厭惡心理而中止訓(xùn)練。,運動處方內(nèi)容,3. 持續(xù)時間：1小時（包括運動前的準(zhǔn)備活動及結(jié)束時的緩沖運動）以平均消耗熱量350卡為宜。4. 運動方式：多選擇把身體進行移位的運動，可采用

24、“計件制”，不計時。如跑步、距離比速度更重要,運動處方內(nèi)容,5. 運動時間：以下午、晚上運動為好。有實驗證明，由于機體生物節(jié)律周期，同樣的運動項目，下午和晚上運動比上午多消耗20％的能量。,運動處方內(nèi)容,有氧運動（動力型，大肌肉群參與） 耐力性運動：快走、跑 肌肉力量性運動：體操和球類 混合性運動：游泳、迪斯科,運動分類,各種運動的熱能消耗（千卡/h）,心理治療,肥胖干

25、預(yù)治療需各方面共同努力。正確引導(dǎo)、關(guān)心鼓勵，發(fā)揮其主觀能動性，建立堅持治療的決心和信心家庭中創(chuàng)造良好的進餐環(huán)境及引導(dǎo)條件學(xué)校給予肥胖兒童更多的關(guān)心，不要剝奪其運動的權(quán)利新聞媒體加強有關(guān)“正確育兒常識教育”的宣傳,預(yù)防,prevention,◆ 防止胎兒體重過重；◆ 提倡母乳喂養(yǎng)；母乳喂養(yǎng)兒發(fā)生肥胖者明顯 低于牛乳喂養(yǎng)者，故應(yīng)堅持母乳喂養(yǎng)◆ 養(yǎng)成良好的進食習(xí)慣：建立良好的飲食行為， 不吃零食，能量攝入要適量

26、◆ 多參加戶外活動，看電視時間不宜過長，以 l～2小時為宜；◆ 定期監(jiān)測小兒體重，接受系統(tǒng)的營養(yǎng)監(jiān)測及 指導(dǎo)，避免發(fā)生肥胖癥。,維生素A缺乏癥,定義,維生素A缺乏性癥（VADD）是指其對生長、免疫、胚胎發(fā)生、身體其他系統(tǒng)和生存有關(guān)的所有作用,包括失明外引起生命和健康相當(dāng)大的損害,流行病學(xué),世界性微營養(yǎng)素缺乏性疾病 全世界VADD學(xué)齡前兒童高達2.5億，其中3百萬為臨床型維生素A缺乏，30萬兒童（占失明10%）由于干眼

27、病失明。孕婦每年近2千萬患亞臨床型維生素A缺乏，7百萬患臨床型維生素A缺乏，6百萬患夜盲癥。母親夜盲癥是兒童的6.5倍。我國為中度VA缺乏地區(qū)，維生素A缺乏為11.7%，邊緣型維生素A缺乏為39.2%，西部及邊遠地區(qū)尤為嚴(yán)重,農(nóng)村及小年齡兒童缺乏更多。,維生素A,維生素A(類視黃醇)是屬全反式視黃醇(all-trans retinol)的一組有活性的β-紫香酮的衍生物(β-ionone),包括視黃醇、視黃脂、視黃醛、視黃酸（RA），

28、其中RA是VA在體內(nèi)主要的活性代謝產(chǎn)物。,VA來源,動物來源:蛋黃、牛奶、肝、魚油,植物來源:紅黃綠蔬菜和水果中國人VA的主要來源轉(zhuǎn)化率問題：12-20：1,常見動物源性維生素A 品名 視黃醇（ug /100 g） 濃縮魚肝油 15000羊、牛肝

29、 15000雞肝 10414豬肝 4972蛋黃 438蛋類 140配方奶 60母乳 57鱔魚 50鮮牛乳

30、 40,,,,,富含胡蘿卜素常見的蔬菜和水果 品名 等值視黃醇（ug /100 g） 胡蘿卜 2000 熟南瓜

31、 862 深綠葉菜 685 西紅柿 100 金黃色芒果

32、 307 杏 250 番木瓜 124,,,,1.吸收,2.代謝,生理功能,1. 視覺功能 參與視網(wǎng)膜中桿狀細(xì)胞內(nèi)視紫紅質(zhì)的構(gòu)成，視紫紅質(zhì)是由11-順式視黃

33、醛醛基和視蛋白內(nèi)賴氨酸的ε-氨基通過形成schiff 堿縮合而成，對暗視覺非常重要。,視黃醇參與視覺形成中的循環(huán)過程,2.調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長與分化 主要是視黃酸及其代謝產(chǎn)物，尤其是9-順式視黃酸和全反式視黃酸，它們可與視黃酸受體/類維生素A X受體（RAR/RXR）結(jié)合，影響DNA的轉(zhuǎn)錄，“轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子”。 缺乏時可出現(xiàn)：生長停滯、發(fā)育遲緩、骨骼發(fā)育不良等。,視黃醇調(diào)節(jié)核受體作用的模式,3.維持正常的免疫功能

34、4.參與細(xì)胞膜表面糖蛋白的合成，而細(xì)胞膜表面糖蛋白與細(xì)胞連接、受體識別、細(xì)胞黏附和聚集等眾多功能有密切關(guān)系。5.抗氧化作用 類胡蘿卜素能捕捉自由基，猝滅單線態(tài)氧，提高抗氧化能力。6.抑制腫瘤生長：“β-胡蘿卜素與肺癌”？,（四）缺乏與過量,1.缺乏：（1）對眼睛的影響：暗適應(yīng)能力降低是VA缺乏最早出現(xiàn)的癥狀，夜盲癥，干眼病、失明等。畢脫氏斑為兒童VA缺乏最重要的體征。（2）黏膜、上皮組織的改變：干燥、增生、角化、失去正常功

35、能，如“呼吸道感染”、“毛囊角化過度癥”、“蟾皮病”。（3）生長發(fā)育遲緩（4）其它：味覺減退、食欲降低、免疫力下降、貧血等。,,維生素A缺乏：毛囊周圍角化過度，丘疹，皮膚干而粗糙。,,,,病因,1．?dāng)z入不足 2．吸收減少 3．消耗增加 4．儲存和利用減少,臨床表現(xiàn),1.亞臨床維生素A缺乏（SVAD) 指維生素A攝入不足導(dǎo)致使體內(nèi)維生素A貯存下降或基本耗竭，血漿或組織中維生素A水平處于正常低值水平或略低于正常水平,

36、無傳統(tǒng)的維生素A缺乏臨床表現(xiàn)，而出現(xiàn)與維生素A有關(guān)的其他非特異的表現(xiàn)，如反復(fù)上呼吸道、消化道感染，缺鐵樣貧血等。,臨床表現(xiàn),2.臨床型維生素A缺乏（VAD) 血清維生素A<0.35umol/L則出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。 （1）暗視覺變化: 夜盲癥（2）干眼癥 : 畢脫氏斑（Bitot‘s Spots）（3）皮膚損害： 年長兒多見，可不伴有眼部 癥狀。表現(xiàn)為皮膚干燥、脫屑、角化增生，常見皮損部位為頸、背、上臂和大腿伸側(cè)。（

37、4）其他：長期、嚴(yán)重維生素A缺乏可出現(xiàn)體格發(fā)育落后、貧血、易感性增高、營養(yǎng)不良等。,維生素 A缺乏：大而致密的Bitot斑，慢性，療效較差。,,,VAD的眼部表現(xiàn),實驗室檢查,1.血漿維生素A水平： 可代表體內(nèi)VA營養(yǎng)狀況,但不能說明體內(nèi)貯存。 高效液相色譜法最準(zhǔn)確。 正常范圍: 0.70umol/L-2.56umol/L； VA缺乏: <0.7umol/L, 臨床型VA缺乏：有臨床癥狀者

38、多<0.35 umol/L； 亞臨床VA缺乏(SVAD): VA<0.7umol/L但沒有臨床表現(xiàn); 邊緣型VA缺乏(MVAD): VA<1.05umol/L,未出現(xiàn)臨床表 現(xiàn)統(tǒng)稱為MVAD。,,相對劑量反應(yīng)試驗（RDR）,血漿VA水平并不能完全反映全身組織的VA營養(yǎng)狀態(tài) ，因此在高度懷疑時可以使用相對劑量反應(yīng)試驗（RDR）進一步確定。其方法是在空腹時采取靜脈血（A0），然后口服視黃醇

39、制劑450微克，5小時后再次采取靜脈血（A5），測定二次血漿中維生素A的水平并按公式（如下）計算RDR值，如RDR值大于20％為陽性，表示存在亞臨床狀態(tài)維生素A缺乏。 A5－A0 RDR％ = ×100 A5,,實驗室檢查,2.血漿視黃醇結(jié)合蛋白（RBP）測定:RBP與VA水平正好相關(guān)，用ELISA方法測定。在不能檢測VA時

40、可采用RBP衡量VA營養(yǎng)。,實驗室檢查,3.尿液脫落細(xì)胞檢查： 加1%龍膽紫于新鮮中段尿，搖勻計數(shù)上 皮細(xì)胞，如無泌尿道感染，大于3個/mm3,找到角化上皮細(xì)胞具有診斷意義。4.暗適應(yīng)檢查： 用暗適應(yīng)計和視網(wǎng)膜電流變化檢查,診斷,1. 典型VAD: 臨床表現(xiàn)有VA攝入不足或(和)有關(guān)疾病史，以及眼部和皮膚的表現(xiàn)，多可作出診斷。2. SVAD: 出現(xiàn)反復(fù)上呼吸道、消化道感染，缺鐵性貧血治療效果不明顯的兒童應(yīng)考慮是否存在

41、亞臨床VA缺乏。通過膳食調(diào)查與測定血清VA水平可作出診斷。,全盲,夜盲,,,,,,,,,,機體VA水平,,臨床缺乏,亞臨床缺乏,充 足,,,高危因素：*嚴(yán)重疾病*死亡*生長發(fā)育遲緩*血色素合成遲緩,眼 征死 亡,0.7umol/L,1.05umol/ L,2.56umol/L,,0.35umol/L,維生素A狀況與臨床的關(guān)系,治療,1.原發(fā)病治療：祛除病因；治療并存的營養(yǎng)缺乏癥。2.膳食補充：給予富含維生素A和胡蘿卜

42、素的食物。3.維生素A制劑：4.眼部護理,維生素A制劑,1. 臨床型VA缺乏: (1) 口服5000IU/kg.d×5天,后2.5萬IU/日;或肌肉注射愛 的命(含VA2.5萬IU,VD2500IU)×3-5天,后改為口服,到眼部癥狀消失后改服預(yù)防量。(2) 或采用國際VA咨詢組推薦方法： 診斷后立即: 12月: 20萬IU 第二天: 同樣劑量一次

43、 2周后: 同樣劑量一次,維生素A制劑,2. 亞臨床VA缺乏:口服 1500-2000IU/d，直到血VA水平正常;或大劑量口服10-20萬IU/次，每4-6月重復(fù)1次。3. 治療中應(yīng)注意避免VA過量而中毒。,預(yù)防,健康教育、預(yù)防疾病、藥物補充和強化食品 國際維生素A咨詢組推薦方法大劑量補充方法預(yù)防維生素A缺乏：6月以下給維生素A 5萬IU，6月-12月給10萬IU，大于12月給20萬IU，每4-6月重復(fù)1次。每日推

44、薦攝入量： 嬰幼兒 400μg視黃醇當(dāng)量（RE） >5歲 750μg RE 少年和成人 800μgRE 孕婦 1000μgRE 乳母 1200μgRE（1IU維生素A=0.3μgRE=6μgβ胡蘿卜素）,維生素A過多癥,維生素A攝入過量所致，常見于嬰幼兒。多因短期內(nèi)大量服用或長期多量服用濃縮魚肝油而引起。,與中毒有關(guān)因素,1.劑量:

45、中毒劑量有個體差異，一般如兒童每日攝入VA 超過1.2-50萬IU、成人10萬IU可發(fā)生中毒。 2.劑型: 通常水劑維生素A較油劑易發(fā)生中毒，癥狀出現(xiàn)較早。3.年齡與體重: 可能與體內(nèi)貯存能力有關(guān)，如兒童發(fā)生維生素A中毒比成人快，恢復(fù)也快；體重輕者癥狀出現(xiàn)亦較早。4.健康狀況: 營養(yǎng)不良、酒精過量、或肝病時易發(fā)生維生素A中毒，即使小量維生素A也可發(fā)生維生素A 中毒。因肝臟合成視黃醇結(jié)合蛋白（RBP）下降，使血液游離維生素A濃度增高

46、。,臨床表現(xiàn),為過多游離維生素A與生物膜的脂蛋白結(jié)合，特別是溶酶體膜的穩(wěn)定性下降，水解酶釋放，而產(chǎn)生的全身性病變。1.急性中毒:成人一次劑量超過30萬～100萬IU，兒童一次劑量超過30萬IU即可能發(fā)生急性中毒。 2-3周內(nèi)有大量攝入維生素A的病史，出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，小嬰兒前囟突出，張力增加，惡心、嘔吐；年長兒出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、頭暈、復(fù)視等癥狀。,,2.慢性中毒:有大劑量服維生素A數(shù)月甚至數(shù)年的病史。癥狀可涉及多個系統(tǒng)。

47、 （1）神經(jīng)系統(tǒng)：（2）骨骼肌肉系統(tǒng)：（3）皮膚粘膜：（4）消化系統(tǒng)：,診斷,服用維生素A過多史＋典型的臨床表現(xiàn)。血清VA>2.56umol/L 是確診的證據(jù)；血視黃醇結(jié)合蛋白濃度測定、攝長骨x線有助于診斷。,治療,立即停服維生素A； 對癥治療。,預(yù)后,停用維生素A制劑后1～2天后癥狀便可緩解，1周左右顱內(nèi)高壓癥狀逐漸消退，一個月內(nèi)皮膚粘膜的損害恢復(fù)，骨骼方面異常和肝脾腫大常需半年才能恢復(fù)正常。孕婦服用過量維生素A

48、可致胎兒畸形。,預(yù)防,重在宣傳，避免醫(yī)源性中毒,胡蘿卜素血癥,因攝入富含胡蘿卜素的食物（如胡蘿卜、南瓜、桔子等）過多，以致大量胡蘿卜素不能充分迅速在小腸粘膜細(xì)胞中轉(zhuǎn)化為維生素A而引起。,,血清胡蘿卜素含量明顯升高，可達4.7μmol/L～9.3μmol/L（正常為1.9μmol/L～2.7μmol/L），致使黃色素沉著在皮膚內(nèi)和皮下組織內(nèi)，表現(xiàn)為皮膚黃染，以鼻尖、鼻唇皺襞、前額、手掌和足底部位明顯。停止大量食入富含胡蘿卜素的食物后，胡

49、蘿卜素血癥可在2～6周內(nèi)逐漸消退，一般沒有生命危險。不需特殊治療。,維生素 D 缺乏性佝僂病,Rickets of vitamin D deficiency,,,Rickets of vitamin D deficiency,本病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣,磷代謝失常的一種慢性營養(yǎng)性疾病,以正在生長的骨骼端軟骨板不能正常鈣化,造成骨骼病變?yōu)槠涮卣? 維生素D不足使成熟骨礦化不全則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia),

50、Rickets of vitamin D deficiency,嬰幼兒,特別是小嬰兒生長快,戶外活動少,容易發(fā)生維生素D缺乏,故本病主要見<2歲嬰幼兒. 近年來,隨著我國衛(wèi)生保健水平的提高, 維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐年降低, 多為輕癥. 但我國北方(如我們所處地點)冬季較長,日照短, 本病患病率高于南方.,一 維生素 D 的生理功能.,1. 維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化: 2. 1.25(OH)2 D 的調(diào)節(jié):3.

51、1.25(OH)2 D 促進代謝機制:4. 1.25( OH)2 D 的作用:,1. 維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:,維生素 D 是一組具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物 (secosteroids),包括維生素 D2(麥角骨化醇) 和維生素 D3。(膽骨化醇),VD2 　 ２５－ 羥化酶 　　　　 1-a羥化酶 血循環(huán)}+DBP－－?25-(OH)D－－?1.25(OH)2D

52、 VD3　　　　肝　　　　　　　腎．近端腎小管　　　.（ＤＢＰ－維生素 D結(jié)合蛋白）,,,,,,維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:,2,1,25(OH)2 D 的調(diào)節(jié):,(1)自身反饋作用:1.25(OH)2D3↑-負(fù)反饋－＞1-a羥化↓.甲狀旁腺素(PTH):PTH 促進 1-a羥化過程,增加

53、 1,25(OH)2 D 的合成。 　 1-a羥化酶(2)鈣 . 磷: Ca↓--->PTH ↑---> 1.25(OH)2D↑ Ca↑--->PTH ↓-

54、-->1.25(OH)2D ↓(3)甲狀旁腺素(PTH):PTH 促進 1-a羥化過程,增加 1,25(OH)2 D 的合成。(4) 降鈣素（CT）調(diào)節(jié)：鈣↑—— CT↑——抑制腎小觀管1,25(OH)2 D 　　　　 (５)其他:生長激素，胰島素,雌激素-促進－＞1,25(OH)2

55、 D 的合成.,維生素 D 的代謝和調(diào)節(jié),4.1,25(OH)2 D 的作用:,促進小腸粘膜細(xì)胞合成Ca結(jié)合蛋白，以增加腸道對鈣的吸收。促進成骨細(xì)胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進骨鈣成熟，破骨C分化。增加腎小管對鈣，磷的重細(xì)收，減少尿磷排出，提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。,4.1,25(OH)2 D 的作用:,二病因:,1、圍生期維生素D不足２、日光照射不足３、生長速度快４、食物中維生素D不足 5、疾病影響,二病因:,二

56、病因:,維生素 D的含量,三發(fā)病機制.,四病理。,Ca ↓,P ↓?Ca*P ↓?軟骨細(xì)胞增殖↓ ?骨骺端骨樣組織堆積.,1.臨時鈣化線失去正常的形態(tài)。2.扁骨和長骨骨膜下的骨質(zhì)礦化不全。3.顱骨骨化障礙。,正常骨化和佝僂病骨化,,,五.臨床表現(xiàn),本病多見于 3 月~2 歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長中的骨骺病變，肌肉松弛，神經(jīng)興奮性的改變本病臨床分期如下。本病臨床分期如下:(一)初期。(二)激期。(三)恢復(fù)期。(四)后遺癥

57、期。,(一)初期,1.發(fā)病年齡: <6 個月, 特別是<3 個月的嬰兒　　　2. 主要臨床表現(xiàn):神經(jīng)興奮性增高，易激　　　　惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多,刺激頭皮而搖頭?枕禿.這些非特異癥狀可作為臨床早期診斷的依據(jù)。3. X 線骨片無骨骼改變 X 線骨片 OB 。4.實驗檢查:血清 25-(OH)D3 ↓ PTH ↑ Ca ↓ P ↓鹼性磷酸酶 OB 或稍高。,(一)初期,(一)初期,(二)激期(1.臨床表現(xiàn)),(

58、1)骨骼改變: 顱骨:顱骨軟化癥.方顱.前囟關(guān)閉及出 牙延遲. 胸骨:佝僂病串珠肋.雞胸.漏斗胸.郝氏 溝.(Harrison 凹槽) 下肢:膝內(nèi)翻(O 型).膝外翻(X 型).(2)肌肉改變:松馳.乏力.肌張力↓.蛙形腹.(3)腦發(fā)育受累 (重癥):表情語言.條件反射.(4)免疫力低下:感染，貧血。(就診),(二)激期顱骨改變,(二)激期牙齒表現(xiàn),

59、(二)激期手鐲癥,,(二)激期下肢表現(xiàn),,(二)激期下肢表現(xiàn),,(二)激期下肢表現(xiàn),(二)激期表現(xiàn),,(二)激期胸部表現(xiàn),(二)激期雞胸表現(xiàn),(二）激期胸部表現(xiàn),(二)肌肉改變:肌張力↓.蛙形腹,（二）腦發(fā)育受累,(二)激期 (2. X 線骨片),骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀，毛刷樣改變骨骺軟骨帶增寬.(>2 mm)骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，骨干彎曲畸形或青枝骨折.(無癥狀),（二）激期佝僂病X線骨片,(二)激期 (2. X 線骨片)

60、,(二)激期 (2. X 線骨片),(二)激期 (2. X 線骨片),(二)激期(3.實驗室檢查),血鈣稍低。血清 1.25-(OH)2 D3 ↓。PTH ↑堿性磷酸酶↑。,( 三).恢復(fù)期:治療和日光照射后,1.臨床癥狀和體征逐漸減輕。2.實驗檢查:血清鈣，磷濃度逐漸恢復(fù)正常.堿性磷酸酶 1-2 月降至正常. 3. X 線骨片:治療 2-3 周后有所改善。4.鈣化線重新

61、出現(xiàn),以后致密增厚,骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常.,(四)后遺癥期:,1.多見于 >2 歲的兒童。2.無任何臨床癥狀。3. X 線骨片:骨骺干骺端活動性病變消失.4.血生化正常.,(四) :后遺癥期,,六.診斷:,病史資料:臨床表現(xiàn):骨骼 X 線片:血生化檢測:血清 25-(OH)D:25~125nmol/ L (1

62、0~50 ug/毫升) 早期即明顯降低:<8 ug/毫升,六.診斷:,七.鑒別診斷,與佝僂病的體征鑒別：(一)粘多糖病(二)軟骨營養(yǎng)不良:(三) 腦積水,軟骨營養(yǎng)不良,1.出生時即有癥狀，四肢粗短，頭大，前額突出，腰椎前突，臂部后突.2.診斷:特殊體態(tài)(短肢型矮小),骨骼X 線 片.,(二).軟骨營養(yǎng)不良,鑒別診斷,與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別：1 .低磷性抗D

63、性佝僂?。╒DRR）.2.遠端腎小管酸中毒:3.維生素 D依賴性佝僂病:4.腎性佝僂病:5.肝性佝僂病:,1.家族性低磷學(xué)癥,X連鎖遺傳病,基因XP22.1-P22.2常染體隱性遺傳.腎小管重吸收磷和25-(OH)D羥化障礙.佝僂病癥狀>1歲出現(xiàn).2~3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn).血Ca-OB.血P↓.尿 P ↑.常規(guī)維生素治療無效.治療:口服磷酸鹽.,2.遠端腎小管酸中毒:,遠曲腎小管泌氫不足,大量鈉,鉀,鈣從尿

64、中丟失,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進,骨質(zhì)脫鈣出現(xiàn)佝僂病.患兒骨骼畸形,身材矮小,代酸,多尿,堿性尿,低血鈣,低血磷,與佝僂病相似.血鉀低,血氯高,有低血鉀癥狀.,3.維生素 D依賴性佝僂病:,常染色體隱性遺傳,分兩型:型:腎臟1-羥化酶缺陷:型:靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷:臨床表現(xiàn):重癥佝僂病,血清Ca.P降低堿性磷酸酶升高,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進.,4.腎性佝僂病:,慢性腎功能衰竭?鈣磷代謝紊亂:Ca↓P↑ ?繼發(fā)甲旁亢

65、?骨質(zhì)脫鈣 ?佝僂病表現(xiàn).,5.肝性佝僂病:,肝功能不良,25-羥化酶減少,佝僂病表現(xiàn).治療:目的是控制病情活動,防止骨骼畸形藥物:口服維生素D.,八.治療:,目的:控制病情活動,防止骨骼畸形.藥物:口服維生素D為主,也可以肌肉注射.,八.治療：口服,八.治療:肌注,肌注VD適應(yīng)癥:有并發(fā)癥,無法口服.VD3:20~30萬IU/次.2~3月后口服預(yù)防量.治療一個月后應(yīng)復(fù)查(如臨床表現(xiàn),血生化, X線片等),如無恢復(fù),考慮

66、VD依賴性佝僂病并發(fā)癥的治療:嚴(yán)重骨骼畸形?外科手術(shù).,八.治療,九.預(yù)防,孕婦多做戶外活動,飲食富含VD.Ca.P.Pr.新生兒生后2周:生理量VD(10~20ug/d).生長高峰期的嬰幼兒:戶外活動1~2h/d.預(yù)防量 VD:10ug(400 IU).Ca. P. Pr.,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,碘在自然界的分布：,山區(qū)水碘低于平原平原低于沿海,是由于攝碘量不足而

67、引起的一種地方病。,最明顯的疾病形式,碘在人體內(nèi)的代謝：,碘化物在消化道內(nèi)還原成碘離子，完全吸收入血后被甲狀腺攝取，在甲狀腺泡上皮細(xì)胞內(nèi)經(jīng)促甲狀腺激素（TSH）和過氧化物酶氧化形成活性碘，活性碘再與甲狀腺蛋白上的酪氨酸結(jié)合，形成一碘酪氨酸和二碘酪氨酸，偶合后生成甲狀腺激素，甲狀腺激素中的碘被脫下成為碘離子，在重新被甲狀腺攝取作為合成甲狀腺激素的原料。,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,,

68、碘在人體內(nèi)的代謝：,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,碘缺乏癥（IDD）的譜帶（碘攝入量為μg/d·人）碘的最低生理需要量：75ug／d·人，供給量：150ug／d·人,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,甲狀腺腫在全球的分布,表1 我國一些病區(qū)的地甲腫及地克病的患病率（%）,流行病學(xué)特征：,區(qū)域分布：山區(qū)患