畜牧資料

1、2羅伯遜易位的研究進(jìn)展2.1羅伯遜易位羅伯遜易位是常見(jiàn)的染色體變異類型也是高等生物界尤其是動(dòng)物中，核型進(jìn)化的一種重要因素。它是以美國(guó)昆蟲遺傳學(xué)家WRobertson命名的。1916年他首先描述了一種蚱蜢(grasshoppers)的易位形式也就是所謂的整臂或著絲粒融合并指出這種直翅目昆蟲的中著絲粒染色體可能是由另一個(gè)種的兩個(gè)亞端著絲粒染色體融合后產(chǎn)生的[45]。后來(lái)John提出了一個(gè)相反的過(guò)程即一個(gè)原有的中著絲粒染色體在進(jìn)化中也可能會(huì)斷

2、裂成為兩個(gè)端著絲粒染色體[46]。因此現(xiàn)在所講的羅伯遜易位實(shí)際包含兩個(gè)內(nèi)容:羅伯遜融合(Robertsonianfusion)和羅伯遜斷裂(Robertsonianfission)。但從關(guān)于羅伯遜易位報(bào)道的文獻(xiàn)中看在不具體指明羅伯遜融合或斷裂的情況下一般是指羅伯遜融合。羅伯遜易位研究對(duì)于解釋物種內(nèi)和種間的染色體核型進(jìn)化有著非常重要的意義同時(shí)它也與我們?nèi)祟愖陨碛兄芮械年P(guān)系。2.2羅伯遜易位對(duì)攜帶者的影響羅伯遜易位的結(jié)果是亞中著絲點(diǎn)染色體

3、長(zhǎng)臂間愈合，短臂缺失，但由于它保留了基因的絕大部分，因而該個(gè)體的生活力基本上沒(méi)有受到影響，但是對(duì)它所產(chǎn)生的配子的影響力較大。例如人類[4748]中45，XX（XY），14，21，t(14%21%)個(gè)體表型正常，該個(gè)體形成的配子分為下列六種形式，其中三種單體型中，22，X（Y），21和22，X（Y），14，死亡于配子期或受精后的胚胎期；另一種為易位單體型，22，X（Y），14，21，t(14%21%)基因基本平衡，受精后形成易位攜帶者。兩

4、種三體型中，14三體型23X（Y），21t(14%21%)在配子期死亡；21三體型23X（Y），14t(14%21%)受精后形成21三體患者，即先天愚型；另外一種就是正常的配子23X（Y）。Salimov等在C578L6T(B6)和CBA核型正常的小鼠，以及與之相對(duì)應(yīng)的Rob(817)(融合)攜帶者個(gè)體間，對(duì)它們推測(cè)刺激來(lái)源和探索迷宮的能力進(jìn)行了比較，結(jié)果顯示，Rob小鼠的能力優(yōu)于正常核型的小鼠[4950]。羅伯遜易位也可能導(dǎo)致機(jī)體患各

5、種病癥或表型失常，尤其是在人類身上，如患Down綜合癥個(gè)體有5%是與21號(hào)染色體的羅伯遜易位有關(guān)[51]。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，由羅伯遜易位直接或間接引起的疾病有幾十種，如白血病[52]、Angelman綜合征（快樂(lè)的木偶）[53]、血管瘤[54]等等。值得一提的是，獲得性(acquired)羅伯遜易位也可造成一定的疾病。造成這些疾病的原因主要有兩個(gè)：一是在非技術(shù)仍是研究羅伯遜易位的重要手段。伴隨著生物技術(shù)方法的進(jìn)步，在這些傳統(tǒng)的分帶研究的基礎(chǔ)

6、上，也應(yīng)用電鏡聯(lián)會(huì)復(fù)合體[7073]（synaptonemalmcomplexesSCs）觀察，熒光原位雜交（flourescenceinsituhybirdizationFISH）、顯微切割、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerasechainreactionPCR）等技術(shù)，以擴(kuò)大羅伯遜易位研究的領(lǐng)域和范疇。自然界中單個(gè)物種內(nèi)的羅伯遜易位與染色體臂間和臂內(nèi)倒位、易位、缺失、異染色質(zhì)增生等同屬于染色體變異類型它對(duì)生物自身的影響也是非常廣泛的。

7、孫金海等在研究國(guó)內(nèi)長(zhǎng)白豬中發(fā)現(xiàn)了1317羅伯遜易位但該種易位對(duì)豬的繁殖力及生長(zhǎng)速度方面不但沒(méi)有負(fù)效應(yīng)而且在生長(zhǎng)速度方面還存在一定的優(yōu)勢(shì)[74]。目前，在羅伯遜易位的研究中，還存在很多問(wèn)題有待解決。首先，羅伯遜易位作為物種核型進(jìn)化的一個(gè)重要來(lái)源是無(wú)可爭(zhēng)議的，但究竟是以斷裂為主，還是以融合為主？這就涉及到核型進(jìn)化中的染色體是越來(lái)越多還是越來(lái)越少的問(wèn)題。此外，羅伯遜易位對(duì)易位染色體及其他染色體有何影響，以及它在物種進(jìn)化中扮演什么樣的角色？這些