內(nèi)科學(xué)骨髓增生異常綜合癥

1、骨髓增生異常綜合征Myelodyplastic Syndrome,MDS,MDS是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征的難治性異質(zhì)性疾病。,本病由Rhoades和Barker在1938年首先發(fā)現(xiàn)并診斷為RA（refractory anemia),隨后觀察發(fā)現(xiàn)其有向急性白血病轉(zhuǎn)化的傾向，Hamilton-Paterson又將其稱為Preleukemia anemia. 1953年Block等正式稱其為白血

2、病前期。隨后又發(fā)現(xiàn)了伴環(huán)狀鐵粒幼的RA和原始細(xì)胞增多的RA，以及慢性單核細(xì)胞白血病。1982年FAB協(xié)作組正式命名MDS。原發(fā)和繼發(fā)MDS。,原因未明，男女均可發(fā)病，男性較多見(jiàn)。多發(fā)于老年人。研究發(fā)現(xiàn)，MDS是起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，因此可累及粒、紅、巨核細(xì)胞系。集落生成減少。細(xì)胞遺傳學(xué)異常多見(jiàn)。,FAB將MDS分為5個(gè)形態(tài)學(xué)不同的亞類。RA： Refractory anemiaRAS： Refra

3、ctory anemia with ringed sideroblastsRAEB： Refractory anemia with excess blastsRAEB-t：Refractory anemia with excess blasts in transformCMML： chronic myelomonocyitc leukemi

4、a,類型 PB BMRA Blast＜1％ Blast ＜5％RAS Blast＜1％ Blast ＜5％,S＞15％RAEB Blast＜5％ Blast 5-20％RAEB-t Blast≥5％ Blast ＞20％ ＜30％；

5、 Auer小體CMML Blast＜5％ Blast 5-20％ M ＞1×109/L,FAB分類,降低了原始細(xì)胞比例(＜20％ )，刪除了FAB中的RAEBT型。完善了低危度類型、RA和RARS的定義；新增了難治性血細(xì)胞減少癥伴有多系發(fā)育異常（RCMD）這一亞型；將RAEBT按骨髓原始細(xì)胞的比

6、例分為兩個(gè)亞型；5q-綜合癥確認(rèn)為一個(gè)獨(dú)特的狹義的病種；由于在CMML的劃歸中存在爭(zhēng)議，故將其納入一個(gè)新創(chuàng)立的MDS/MPD亞群。增加MDS-U分類。,MDS的WHO分類特點(diǎn),診斷與鑒別診斷,根據(jù)臨床、血象、骨髓象/骨髓活檢、骨髓培養(yǎng)及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等。鑒別：具有病態(tài)造血的其它疾病；溶血性貧血-PNH；巨幼細(xì)胞貧血；再生障礙性貧血；急性白血??；慢性粒細(xì)胞性白血病；,治 療低危與AA類似；支持治療：血制品、抗生素、維

7、生素類誘導(dǎo)分化：維A酸、維生素D刺激造血：雄激素、糖皮質(zhì)激素、CsA、硫唑嘌呤細(xì)胞因子：EPO、G-CSF、IL-3、INF-a高?；烪ST新藥：反應(yīng)停、雷利度胺、地西他賓,轉(zhuǎn) 歸轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽?；死于感染或出血；穩(wěn)定不變或好轉(zhuǎn)；,Note: Good: normal; -Y; 5q-; 20q-; Poor: complex; mosome 7; Intermediate: other abnormalitie