第三講基因突變與單基因病參考答案

1、第三講第三講基因突變與單基因病基因突變與單基因病1313級(jí)臨床級(jí)臨床110110班、麻班、麻醉班醉班考試說明：一、單項(xiàng)選擇題1基因突變致病的可能機(jī)制是（）所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能增強(qiáng)所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能減弱所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達(dá)量過多所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達(dá)量過少以上都包括2點(diǎn)突變可引起()mRNA降解DNA復(fù)制停頓閱讀框架移動(dòng)氨基酸置換氨基酸缺失3屬于顛換的堿基替換為（）G和TA和GT和C

2、C和UT和U4屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（）A和CA和TT和CG和TG和C5不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ┩x突變錯(cuò)義突變無義突變終止密碼突變移碼突變6導(dǎo)致脆性X綜合征的是哪一種突變類型()移碼突變堿基替換后發(fā)生錯(cuò)義突變動(dòng)態(tài)突變堿基替換后發(fā)生無義突變堿基替換后發(fā)生終止密碼突變7某基因表達(dá)后，合成了一條比正?；虍a(chǎn)物短的多肽鏈，該基因突變?yōu)?)16在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為（）ARADXRXDY連鎖遺傳17在世代間間斷傳

3、代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（）ARADXRXDY連鎖遺傳18在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（）ARADXRXDY連鎖遺傳19在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（）ARADXRXDY連鎖遺傳20存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（）染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳21在患者的同胞中有12的可能性為患者的遺傳病為（）染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連

4、鎖遺傳22患者正常同胞有23為攜帶者的遺傳病為（）染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳23子女發(fā)病率為14的遺傳病為（）染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳24男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（）ARADXRXDY連鎖遺傳25兩個(gè)AD病雜合子結(jié)婚生育子女的患病風(fēng)險(xiǎn)是（）11214342326有一女士，其姐為白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，試問她為攜帶者的可能性有多大