超聲診斷學(xué)與心肌病分類(lèi)

1、心肌病最新分類(lèi) 與超聲診斷,南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院許 迪,心肌病定義與分類(lèi),1980年 無(wú)明顯原因心肌病變,DCM,HCM,RCM,1995年 原發(fā)性心肌?。喊橛行墓δ苷系K的心肌病變,DCM,HCM,RCM,ARVC,未定型,原發(fā)性/繼發(fā)性 繼發(fā)性：慢性缺血性、瓣膜性和高血壓性心肌病,2006年 AHA心肌病定義：,一組臨床表現(xiàn)為多種多樣的心肌疾病 為各種原因,通常是遺傳原因所致 常表現(xiàn)為心室異常肥厚或擴(kuò)張，但也

2、可正常 將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性 具有結(jié)構(gòu)異常和(或)電異常,心肌病分類(lèi),,原發(fā)性的形態(tài)異常的心臟病,,原發(fā)性心律失常，無(wú)結(jié)構(gòu)改變的疾病,,結(jié)構(gòu)性心肌病,,原發(fā)性電紊亂,心肌病分類(lèi),心肌病,,,原發(fā)性,繼發(fā)性,,遺傳性,混合性,獲得性,,,HCM,ARVC/D,LVNC,糖原聚集,心臟傳導(dǎo)異常,線粒體病,,,,,,離子通道病,,LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNS,,,

3、,,,,,DCM,RCM,,,,,,,感染性(心肌炎),負(fù)荷誘發(fā)(TakoTsubo),圍產(chǎn)期,心律失常誘發(fā),胰島素依賴(lài)型糖尿病母親所生的嬰兒性心肌病,,,2006年,2008年,心肌病分類(lèi),2008年1月,歐洲心臟學(xué)會(huì)(ECS)發(fā)布了心肌病最新分類(lèi)，定義為非冠心病、高血壓、瓣膜病和先心病等原因引起的心臟結(jié)構(gòu)與功能異常。,摒棄傳統(tǒng)的原發(fā)性/繼發(fā)性心肌病分類(lèi) 重申將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性 (重視心肌病的遺傳因素

4、),心肌病,致心律失常右室心肌病,擴(kuò)張型,肥厚型,限制型,未分類(lèi)型,,,,,,,家族性/遺傳性,非家族性/非遺傳性,未證實(shí)的基因缺陷,疾病亞型,特發(fā)性,疾病亞型,,,,,2008年,肥厚型心肌病 擴(kuò)張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類(lèi)心肌病,肥厚型心肌病,定義,無(wú)導(dǎo)致心肌異常的負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)出現(xiàn)心室壁肥厚與質(zhì)量增加除外淀粉樣變性、糖原累積病和系統(tǒng)性疾病,流行病學(xué)資料,非高血壓、瓣膜病引

5、起的左室肥厚發(fā)生率1/500多為家族性,肥厚型心肌病(HCM),病理生理,常染色體顯性遺傳多表現(xiàn)為不對(duì)稱(chēng)性心肌肥厚，心肌細(xì)胞排列紊亂左室容積減少，左室短軸縮短分?jǐn)?shù)高于正?！?0%患者左室擴(kuò)張和收縮功能障礙高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)員左室壁生理性肥厚(男性＜2%),心肌排列,,正常心肌結(jié)構(gòu),,HCM心肌結(jié)構(gòu),(平行排列),(排列紊亂),每年死亡率在各治療中心中為3%，所有患者中約為 1%心源性猝死在兒童中較高，約為6%臨床惡化進(jìn)展緩慢

6、10-15%發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病,自然病史,2DE室間隔明顯肥厚(常為非對(duì)稱(chēng)性)(IVS/LVPW>1.3～1.5)病變部位心肌回聲不均勻，呈顆粒狀或斑點(diǎn)狀左室流出道狹窄二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)(SAM)CDFI：左室流出道收縮期射流、二尖瓣返流 CW：測(cè)量流出道壓差,單峰匕首狀，峰值流速可>4m/s,超聲征象,,,,,,分型,肥厚型心肌病 擴(kuò)張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分

7、類(lèi)心肌病,擴(kuò)張型心肌病(DCM),定義,無(wú)引起整體收縮功能障礙的異常負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)無(wú)冠脈疾病左室擴(kuò)張合并左室收縮功能障礙性疾病伴或不伴右室擴(kuò)張和功能障礙,流行病學(xué)資料,25%有家族史多為常染色體顯性遺傳,擴(kuò)張型心肌病(DCM),臨床資料,早發(fā)心源性猝死、傳導(dǎo)系統(tǒng)及骨骼肌疾病心臟感染和炎癥可致DCM輕度擴(kuò)張型充血性心肌病(MDCM)：無(wú)限制性血流動(dòng)力學(xué)障礙無(wú)明顯左心室擴(kuò)張(＜正常上限的10%~15%)嚴(yán)重左室

8、收縮功能障礙晚期心力衰竭50%患者有DCM家族史,擴(kuò)張型心肌病(DCM),臨床資料,圍產(chǎn)期心肌病(ppCM)：表現(xiàn)為產(chǎn)前1個(gè)月，產(chǎn)后5個(gè)月出現(xiàn)心衰癥狀，多見(jiàn)于30歲以上的婦女，與妊娠高血壓、雙胎妊娠和應(yīng)用宮縮劑治療有關(guān)。,2DE全心增大室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱二尖瓣開(kāi)放幅度減小血流緩慢、淤滯、血栓 M超：二尖瓣M超呈“鉆石樣” EPSS增寬CDFI：腔室內(nèi)血流速度減慢,超聲征象,,DCM,DCM,OMI

9、,OMI,肥厚型心肌病 擴(kuò)張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類(lèi)心肌病,限制型心肌病(RCM),定義,收縮容積正常或偏低(單/雙心室)舒張容積降低室壁厚度正常限制性左室功能障礙,病理生理改變,心肌僵硬度增加和順應(yīng)性減退心室壓力顯著升高而心臟容積僅輕度增加,限制型心肌病(RCM),病因,特發(fā)性家族性(通常為常染色體顯性遺傳)全身系統(tǒng)性疾病,病理分型,嗜酸細(xì)胞增多心內(nèi)膜心肌病無(wú)嗜酸細(xì)胞增多心內(nèi)膜

10、心肌病,2DE(淀粉樣變性)室壁增厚增厚的心室壁呈現(xiàn)閃爍的顆粒狀結(jié)構(gòu)，見(jiàn)斑點(diǎn)狀回聲心室腔縮小、心房擴(kuò)大乳頭肌、腱索、房室瓣及房間隔增厚，回聲增強(qiáng)心包積液（50%以上）CDFI舒張功能障礙 二尖瓣口血流A/E>1 肺靜脈血流頻譜D/S>1，AR波增大，時(shí)限延長(zhǎng)二、三尖瓣返流,超聲征象,鑒別診斷,,肥厚型心肌病 擴(kuò)張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類(lèi)心肌病,致心律

11、失常性右室心肌病(ARVC),定義,右室功能障礙(局部或整體)伴或不伴左室病變同時(shí)有組織學(xué)證據(jù)和(或)符合相應(yīng)的心電圖異常表現(xiàn),致心律失常性右室心肌病(ARVC),流行病學(xué)資料,發(fā)生率1:5000(是歐洲某些地區(qū)青年猝死的主要原因),意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，僅次于冠心病。,Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45,致心律失常性右室心肌病(A

12、RVC),病理生理改變,右室心肌被脂肪和纖維組織逐步取代病變主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳,,,發(fā)育不良三角,ARVC患者心肌細(xì)胞被纖維-脂肪所替代，導(dǎo)致右室擴(kuò)大、心肌變薄。本圖顯示右室被脂肪組織浸潤(rùn),三色染色顯示心外膜(Epi)及心肌中層中纖維(F)及脂肪組織(A)，心內(nèi)膜(Endo)邊緣尚可見(jiàn)殘存的心肌細(xì)胞(Myo)聚集。,Case 17歲足球運(yùn)動(dòng)員，無(wú)癥狀，運(yùn)動(dòng)時(shí)猝死。,A 體檢EC

13、G：V1-V4導(dǎo)聯(lián)T波倒置B 尸體解剖：右室游離壁廣泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成C 組織病理學(xué)：后壁全層被纖維脂肪組織替代(HeidenhainTrichromex4),A,B,C,ECG: I, II, III, aVR, V1 and V4 可見(jiàn)Epsilon波，可見(jiàn)右房擴(kuò)大，V1-V6導(dǎo)聯(lián)波倒置,Case 48歲，男性，重度ARVC。足球運(yùn)動(dòng)員，無(wú)癥狀，運(yùn)動(dòng)時(shí)猝死。,Nava A, Rossi L, Elsewier, A

14、msterdam 1997,ARVC患者ECG示Epsilon波,Case 18歲，男性，隱匿性ARVC。主訴心悸。,ECG: 單形性室速伴左束支傳導(dǎo)阻滯。Echo顯示右室游離壁膨隆，右室流出道擴(kuò)張,Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997,17歲，男性，持續(xù)性室速，三尖瓣下膨出(箭頭),右室造影,16歲，男性，非持續(xù)性室速，漏斗部前壁膨出(箭頭),2DE左房、左室大小正常，室壁搏動(dòng)尚好右室

15、流出道明顯增寬右心室壁變薄，呈瘤樣膨隆或憩室樣改變，搏動(dòng)減弱右心室內(nèi)膜、肌小梁及調(diào)節(jié)束回聲增強(qiáng)、增粗 CDFI三尖瓣返流,超聲征象,肥厚型心肌病 擴(kuò)張型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分類(lèi)心肌病,未分類(lèi)心肌病,左室致密化不全(LVNC),左室具有明顯的肌小梁和深部小梁間隙窩室壁常增厚(變薄的心外膜致密層+增厚的心內(nèi)膜)部分病人可伴左室擴(kuò)張、收縮功能障礙LVNC可單獨(dú)出現(xiàn)或與先天性心臟疾病

16、如Ebstein畸形或紫紺型心臟病以及神經(jīng)肌肉疾病聯(lián)合出現(xiàn)通常為家族性，至少25%無(wú)癥狀親屬有不同程度的超聲心動(dòng)圖異常,胚胎發(fā)育第1個(gè)月,,冠狀動(dòng)脈尚未形成，心肌呈海綿狀，心腔內(nèi)血液通過(guò)隱窩供應(yīng)相應(yīng)心肌。,,胚胎發(fā)育5~6周,,,心肌逐漸致密化（心外膜 心內(nèi)膜；基底 心尖），隱窩壓縮成毛細(xì)血管，形成冠狀動(dòng)脈微循環(huán)系統(tǒng)。,,,,,心肌致密化過(guò)程失敗，導(dǎo)致心腔內(nèi)隱窩的持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，致密化心肌形成減少

17、。,,尸體解剖顯示左室內(nèi)典型非致密化心肌,2DE心腔內(nèi)多發(fā)性粗大、隆突的肌小梁，呈節(jié)段性分布好發(fā)于左室心尖部、后外側(cè)游離壁，呈“海綿狀改變”非致密化心肌與致密心肌層的厚度比>1.4肌小梁之間有深陷的隱窩CDFI可見(jiàn)隱窩內(nèi)低速血流與心腔相通，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，尤以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯可伴二尖瓣脫垂、乳頭肌功能不全、二尖瓣返流、心房擴(kuò)大、附壁血栓以及合并其他先天性心臟畸形,超聲征象,未分類(lèi)心肌病,Tako-Tsu

18、bo心肌病,短暫的左室心尖和(或)心室節(jié)段收縮功能障礙可表現(xiàn)為突發(fā)“心絞痛樣”胸痛、廣泛T波倒置甚至ST段抬高、心肌酶輕度升高多數(shù)病例為絕經(jīng)期婦女癥狀發(fā)生前常有情緒激動(dòng)或生理應(yīng)激，去甲腎上腺素濃度升高左室功能通常在數(shù)天或幾周后恢復(fù)正常，常有復(fù)發(fā)者,又稱(chēng)Stress Cardiomyopathy(應(yīng)激性心肌病) 或Transient Myocardial Stunning(一過(guò)性心肌頓抑)或急性心尖球囊樣綜合征,Tako-Tsub

19、o心肌病左室形態(tài),正常左室形態(tài),Tako-Tsubo心肌病時(shí)左室異常收縮,Tako-Tsubo心肌病ECG,正常ECG(V5),Tako-Tsubo,急性期持續(xù)僅數(shù)小時(shí)，ST段抬高，QT間期縮短,亞急性期可持續(xù)數(shù)天，QT間期延長(zhǎng)，T波深倒置,恢復(fù)期T波倒置持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，QT恢復(fù)正常,tako-tsubo心肌病患者急性期左室造影及冠脈造影,舒張期,收縮期,絕經(jīng)期婦女tako-tsubo 后1天Echo表現(xiàn)：左室心尖部收縮障礙,3個(gè)