中國人甲亢周期性癱瘓患者cacna1s基因539;翼區(qū)nt839到nt358的基因分子篩查

1、四川大學(xué)碩士學(xué)位論文中國人甲亢周期性癱瘓患者CACNA1S基因5'翼區(qū)nt-839到nt-358的基因分子篩查姓名：姚渝申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：內(nèi)科學(xué)（內(nèi)分泌）指導(dǎo)教師：田浩明20070501四川大學(xué)七年制學(xué)生學(xué)位論文中國人甲亢周期性癱瘓患者C A C N A I S 基因5 ’翼區(qū)n t ．8 3 9 到n t - 3 5 8 的基因分子篩查研究生：姚渝導(dǎo)師：田浩明教授摘要目的：1 ．通過對甲亢周期性癱瘓( T P P ) 中

2、國男性患者的L 型電壓門控鈣通道a1 亞基基因( C A C N A l S ) 的5 ’翼區(qū)n t ．8 3 9 至l J n t 一3 5 8 段進行分子篩查，探求該段基因是否存在分子缺陷并探求可能存在的多態(tài)性。2 ．若存在缺陷或多態(tài)性，通過對中國四川地區(qū)男性1 1 P P 患者和非甲亢性低鉀周期性癱瘓( H P P w i t h o u t h y p e r t h y r o i d i s m ，以下簡稱H P P )患者

3、、不伴周期性癱瘓的甲亢( G D ) 患者及正常對照( N C ) 者在遺傳背景上的比較研究，探討基因缺陷或多態(tài)性在不同人群是否存在分布差異。研究方法：對中國四川地區(qū)1 8 名男性1 1 P P 患者進行- j “ C A C N A l S 基因5 ’翼區(qū)n t - 8 3 9 至l J n t 一3 5 8 段的基因篩查，通過D N A 測序明確具體的基因變異、突變或多態(tài)性情況。并用同樣條件對2 3 名男性H P P 患者，3 2

4、名男性G D 患者及2 2 名男性正常對照者進行了直接D N A 測序。結(jié)果：在所有四個組對象的C A C N A l S 基因5 ’翼區(qū)n t ．4 7 6 發(fā)現(xiàn)G ／A 單核苷酸多態(tài)性，同時發(fā)現(xiàn)C A C N A l S 基因5 ’翼區(qū)n t ．5 6 3 位點存在G ／A變異( G G 純合或A G 雜合) ，5 ’翼區(qū)n t - 4 1 7 存在G ／A 變異( G G 純合或A G 雜合) 。1 ．對C A C N A l S