簡介：廣州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文廣東省學(xué)齡前兒童過敏性疾病流行病學(xué)特征及家族遺傳性對廣東省學(xué)齡前兒童過敏性疾病流行病學(xué)特征及家族遺傳性對TH1/TH2類細(xì)胞因子的表達(dá)調(diào)控研究類細(xì)胞因子的表達(dá)調(diào)控研究ALLERGICDISEASEAMONGPRESCHOOLCHILDRENINGUANGDONGPROVINCEEPIDEMIOLOGICALCHARACTERISTICSANDEFFECTSOFFAMILIALINHERITANCEONREGULATIONOFTH1/TH2CYTOKINEEXPRESSION申請人羅嘉瑩導(dǎo)師孫寶清專業(yè)臨床檢驗診斷學(xué)（免疫診斷）申請人羅嘉瑩導(dǎo)師孫寶清專業(yè)臨床檢驗診斷學(xué)（免疫診斷）二Ｏ一二年九月二Ｏ一二年九月廣州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文廣東省學(xué)前兒童過敏性疾病情況及相關(guān)因素對過敏的影響分析研究廣東省學(xué)齡前兒童過敏性疾病流行病學(xué)特征及家族遺傳性對廣東省學(xué)齡前兒童過敏性疾病流行病學(xué)特征及家族遺傳性對TH1/TH2類細(xì)胞因子的表達(dá)調(diào)控研究類細(xì)胞因子的表達(dá)調(diào)控研究申請人羅嘉瑩導(dǎo)師孫寶清申請人羅嘉瑩導(dǎo)師孫寶清中文摘要中文摘要目的的家長對兒童過敏性疾病的認(rèn)識對其治療與預(yù)防有著不容忽視的影響，而不同因素對兒童過敏的影響也在其預(yù)防與治療中處于至關(guān)重要的地位。通過本次問卷調(diào)查，探討過敏性疾病的發(fā)生率及不同過敏因素與過敏性疾病的關(guān)系，使人們更有針對性地對群眾進(jìn)行過敏知識普及宣傳，也為預(yù)防與治療兒童過敏性疾病提供了科學(xué)可靠的依據(jù)。同時通過觀察兒童及其家族TH1/TH2細(xì)胞因子的表達(dá)，了解家族過敏史的有否對兒童TH1/TH2細(xì)胞偏移發(fā)生影響。方法法采用適合廣東省過敏性疾病流行病學(xué)特征自行設(shè)計的問卷，于2012年1月至2012年7月隨機(jī)選擇廣東省內(nèi)不同地區(qū)部分幼兒園的兒童家長完成該調(diào)查，由相關(guān)人員電話回訪，以確定問卷的有效性。對調(diào)查結(jié)果進(jìn)行描述性統(tǒng)計分析,卡方檢驗及LOGISTIC回歸模型分析。并選擇其中10個家庭共20人進(jìn)行了抽血檢查，家族過敏史陽性及陰性組各10例（無家族過敏史組中，成人男2例、女3例，年齡31±5歲，兒童男2例，女3例，年齡4±1歲；有家族過敏史組中成人男2例，女3例，年齡32±5歲，兒童男3例，女2例，年齡4±1歲）。用流式細(xì)胞術(shù)檢測全血中白介素4（INTERLEUKIN4,IL4）和Γ干擾素（INTERFERONΓ,IFNΓ）含量。1

簡介：蘇州大學(xué)碩士學(xué)位論文TALL免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床預(yù)后和NOTCH1基因突變的研究姓名徐執(zhí)政申請學(xué)位級別碩士專業(yè)內(nèi)科血液病學(xué)指導(dǎo)教師薛永權(quán)20080501TALL免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床預(yù)后和NOTCHL基因突變的研究中文摘要說明突變來自白血病惡性克隆。BALL及其他對照樣本均不存在NOTCHL突變。結(jié)論免疫表型分析是診斷TALL的重要手段，TALL免疫表型具有異質(zhì)性，CD34表達(dá)與不良預(yù)后有關(guān)。TALL染色體異常核型類型和頻率與BALL明顯不同，表明TALL與BALL是生物學(xué)上不同的腫瘤。不同的核型改變預(yù)后不同，核型正常的TALL預(yù)后較好。TALL中NOTCHL基因突變發(fā)生率較高，NOTCHL基因突變在TALL發(fā)生中扮演著重要的作用。關(guān)鍵詞急性T細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病，免疫分型，細(xì)胞遺傳學(xué)，預(yù)后，N0TCHL，基因突變Ⅱ作者徐執(zhí)政指導(dǎo)教師薛永權(quán)教授

簡介：上海交通大學(xué)博士研究生學(xué)位論文STAR3信號通路與表觀遺傳修飾影響大腸癌生物學(xué)功能的機(jī)制研究THEBIOLOGICALMECHANISMSOFSTAT3SIGNALINGPATHWAYANDEPIGENETICMODIFICATIONINCOLORECTALCANCER申請人林艷偉導(dǎo)師房靜遠(yuǎn)教授鄒偉平教授專業(yè)內(nèi)科學(xué)消化系病申請學(xué)位博士答辯日期2013年4月24日上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文上海交通大學(xué)學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明所呈交的學(xué)位論文，是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，獨(dú)立進(jìn)行研究工作所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不包含任何其他個人或集體己經(jīng)發(fā)表或撰寫過的作品成果。對本文的研究做出重要貢獻(xiàn)的個人和集體，均己在文中以明確方式標(biāo)明。本人完全意識到本聲明的法律結(jié)果由本人承擔(dān)。學(xué)位論文作者簽名日期年月日鋤M，午

簡介：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文博士學(xué)位論文重性精神障礙谷氨酸能系統(tǒng)相關(guān)基因的分子遺傳學(xué)及功能影像學(xué)研究所院姓名指導(dǎo)教師學(xué)科專業(yè)研究方向完成日期基礎(chǔ)學(xué)院陳俊沈巖教授許琪教授生物化學(xué)與分子生物學(xué)重性精神障礙發(fā)病機(jī)制的研究2012年5月北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文英文縮略表中文壘稱5．HTACCAMPABABDNFBOLDBPCONITDALYDAODAOADLPFCDⅣ時DSM．IVSEROTONIN5．羥色胺ANTERIORCINGULATECORTEX前扣帶回皮質(zhì)AAMINO一3HYDROXY一5一METHYL一4ISOXAZOLEPROPIONICACIDBRODMANNAREAG【．氨基．3．羥．5一甲基．4．異惡唑丙酸受體布魯?shù)侣謪^(qū)BRAINDERIVEDNEUROTROPHICFACTOR腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子BLOODOXYGENATIONLEVELDEPENDENT血氧水平依賴BIPOLARDISORDER雙相情感障礙CATECHOLOMETHYLTRANSFERASE兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶DISABILITYADJUSTEDLIFEYEAR殘傷調(diào)整生命年N型氨基酸氧化酶DAMINOACIDOXIDASEACTIVATORD型氨基酸氧化酶激活劑DORSOLATERALPREFIONTALCORTEX背側(cè)前額皮質(zhì)DEFAULTMODENETWORK默認(rèn)網(wǎng)絡(luò)DIAGNOSTICANDSTATISTICALMANUALOF精神障礙診斷與統(tǒng)計手MENTALDISORDERS．IV冊第四版ERPEVENTRELATEDPOTENTIAL事件相關(guān)電位A缸UFDRGBD血NC石。NALMAGNE亂RES。NALLCE功能磁共振成像LMAGMGFALSEDISCOVERYRATE錯誤發(fā)現(xiàn)率GLOBALBURDENOFDISEASE全球疾病負(fù)擔(dān)GWASGENOM．EWIDEASSOCIATIONSTUDY全基因組關(guān)聯(lián)研究

簡介：中山大學(xué)博士學(xué)位論文多發(fā)性硬化及視神經(jīng)脊髓炎的遺傳學(xué)與免疫學(xué)特點(diǎn)以及軸突損害評估與保護(hù)的研究姓名麥衛(wèi)華申請學(xué)位級別博士專業(yè)神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師胡學(xué)強(qiáng)20080523中山大學(xué)博士學(xué)位論文照組腦脊液中的SAPP及AB晶狀體蛋白；用液相芯片分析技術(shù)檢測血清及腦脊液BDNF、GDNF、VEGF、A1342濃度；用ELISA法檢測腦脊液ASAPP濃度。結(jié)果1成功擴(kuò)增并測定了80例患者其中NMO8E1、MS47例、CIS25例和39例對照組的AQP4啟動子區(qū)基因序列，共發(fā)現(xiàn)14個AQP4PROMOTER0陽性突變位點(diǎn)及6個AQP4PROMOTER1陽性突變位點(diǎn)。其中，MS患者AQP4PROMOTER0001003BP位點(diǎn)突變率A突變?yōu)镚比對照組高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義PO016INMO及MS患者AQP4PROMOTERL的401BP與400BP位點(diǎn)之間的突變率插入1個C均比對照組高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義PO027和001。2有AQP4啟動子區(qū)基因突變的MS患者出現(xiàn)MRI下丘腦病灶的概率比無基因突變的MS患者高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義P0047。3NMO、MS及CIS患者發(fā)作期腦脊液VEGF平均熒光強(qiáng)度比對照組高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義P0015、0016及002，但NMO與MS、CMS與OSMS患者之間無顯著性差異P005。4BBB指數(shù)升高組及TOURTELLOTTE合成率升高組NMO及MS患者血清VEGF濃度比上述指標(biāo)正常組高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義P00037及0021。5WESTERNBLOT結(jié)果顯示，NMO、MS、CIS患者及對照組腦脊液中均可檢測到分子量為L10KDA及22KDA分別與SAPP及AB晶狀體蛋白分子量相同的條帶，各組條帶的灰度強(qiáng)弱無明顯差異。6NMO、MS、CIS和對照組腦脊液ASAPP與A1342濃度呈正相關(guān)關(guān)系SPEARMAN相關(guān)系數(shù)為037，P0011，KENDALL’STUAB相關(guān)系數(shù)為0265，P0009，腦脊液ASAPP濃度與EDSS評分呈負(fù)相關(guān)關(guān)系SPEARMAN相關(guān)系數(shù)為0371，P0004KENDALL’STUAB相關(guān)系數(shù)為0258，P0007，EDSS_45分組患者腦脊液ASAPP濃度T匕EDSS45分的患者血清GDNF濃度TLEDSS45分的患者高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義P0045?！澳X脊液BDNF、GDNF均與A1342旱JE相關(guān)SPEARMAN相關(guān)系數(shù)分別為0251及0420，

簡介：研究背景植入前遺傳學(xué)診斷（PREIMPLANTATIONGEICDIAGNOSISPGD）是在胚胎植入子宮前進(jìn)行的最早期的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，是杜絕致病基因垂直傳播的最有效方法。葡萄糖6磷酸脫氫酶（GLUCOSE6PHOSPHATEDEHYDROGENASEG6PD）缺乏癥，是世界上最常見的酶缺陷病之一，為X連鎖不完全顯性遺傳。臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，主要表現(xiàn)為溶血性貧血和以未結(jié)合膽紅素升高為特點(diǎn)的高膽紅素血癥。成年患者最嚴(yán)重的威脅是出現(xiàn)急性腎衰竭，而新生兒期發(fā)病則可導(dǎo)致核黃疸，造成永久性神經(jīng)系統(tǒng)損傷甚至死亡。該病是聯(lián)合國衛(wèi)生組織6種主要應(yīng)該預(yù)防和控制的遺傳病之一，亦是廣東省及深圳市出生缺陷干預(yù)工程的干預(yù)病種之一。目前國內(nèi)外主要通過性別選擇避免有表型的胚胎移植，尚無針對G6PD基因PGD的報道。簡單的性別選擇并不適用于所有G6PD缺乏癥夫婦，只有通過針對性的G6PD基因的檢測才能最有效地阻斷該基因的垂直傳播，達(dá)到優(yōu)生目的。故建立G6PD基因PGD診斷意義深遠(yuǎn)。研究目的（1）應(yīng)用巢式PCR聯(lián)合多重SNAPSHOT技術(shù)，建立穩(wěn)定、快速、準(zhǔn)確的單細(xì)胞G6PD基因診斷方法，并評估巢式PCR法在G6PD缺乏癥PGD中的可行性。（2）應(yīng)用全基因組擴(kuò)增（WHOLEGENOMEAMPLIFICATIONWGA）技術(shù)，聯(lián)合多重SNAPSHOT微測序和單倍型分析，建立可監(jiān)測污染和等位基因脫扣（ALLELEOUT，ADO）發(fā)生與否的單細(xì)胞G6PD基因診斷體系，并評估該體系在G6PD缺乏癥PGD中的可行性。研究方法（1）獲取單淋巴細(xì)胞，應(yīng)用巢式PCR結(jié)合多重SNAPSHOT技術(shù)建立對G6PD基因突變高發(fā)的EXON2、9、11、12四個外顯子上的12個突變位點(diǎn)的單細(xì)胞基因診斷方法。（2）分別獲取單淋細(xì)胞、單卵裂球及滋養(yǎng)層細(xì)胞，在WGA技術(shù)基礎(chǔ)上應(yīng)用多重SNAPSHOT技術(shù)檢測25個已報道的中國人群G6PD基因突變位點(diǎn)，并聯(lián)合XQ28上6個短串聯(lián)重復(fù)序列（SHTTEMREPEAT，STR）位點(diǎn)的單倍型分析技術(shù)及AMELOGENIN基因的性別診斷技術(shù)建立G6PD缺乏癥PGD診斷體系。研究結(jié)果（1）應(yīng)用多重巢式PCR結(jié)合SNAPSHOT技術(shù)在單細(xì)胞水平上成功建立檢測EXON2、EXON9、EXON11、EXON12上12個G6PD突變位點(diǎn)的基因診斷方法，檢測58個正常和108個雜合子單淋巴細(xì)胞，擴(kuò)增效率為9097％，ADO率為808。（2）聯(lián)合應(yīng)用WGA技術(shù)、SNAPSHOT基因分型技術(shù)、單倍型分析技術(shù)和性別診斷技術(shù)，在單細(xì)胞水平上成功建立既可擴(kuò)增所有能發(fā)生突變的外顯子，檢測25個已報道的中國人群G6PD基因突變位點(diǎn)，又能同時監(jiān)測污染或ADO的診斷體系。檢測60個正常和96個雜合子單淋巴細(xì)胞，WGA擴(kuò)增效率為9423；成功擴(kuò)增的WGA產(chǎn)物在后續(xù)基因檢測的總擴(kuò)增效率為8937，總的ADO率為1374，各項基因間的擴(kuò)增效率和ADO率有統(tǒng)計差異（P005）?；顧z8個囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞，WGA均擴(kuò)增成功，后續(xù)實(shí)驗中亦未見基因擴(kuò)增失敗，滋養(yǎng)層細(xì)胞的檢測結(jié)果均與對應(yīng)的囊胚陽性對照一致，未見ADO發(fā)生。（3）比較所建立的兩種方法對單淋巴細(xì)胞的檢測效果，巢式PCR法的擴(kuò)增效率更高（9097VS7821，P0001），ADO率更低（808VS1948，P0026），差異均有統(tǒng)計學(xué)意義。WGA法可擴(kuò)增檢測更多的外顯子和突變位點(diǎn)，并可在G6PD基因分型的同時，監(jiān)測是否存在污染或ADO的可能性，診斷結(jié)果更為準(zhǔn)確可靠。結(jié)論（1）所建立的多重巢式PCR結(jié)合SNAPSHOT技術(shù)具有擴(kuò)增效率高、ADO率低、時效性好和成本低等優(yōu)點(diǎn)，可在單細(xì)胞水平上快速、準(zhǔn)確地檢測12個G6PD基因突變位點(diǎn)。（2）在單細(xì)胞水平上聯(lián)合應(yīng)用WGA技術(shù)、SNAPSHOT基因分型技術(shù)、性別診斷技術(shù)和單倍型分析技術(shù)所建立的G6PD基因診斷體系，適用于25個G6PD基因突變位點(diǎn)的PGD。雖然擴(kuò)增效率較低和ADO率較高，但可通過單倍型分析的結(jié)果來提示是否存在污染或ADO的可能性，從最大程度上保證診斷結(jié)果的可靠性，減少PGD的誤診率。（3）通過進(jìn)行囊胚期胚胎的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢，獲得多個細(xì)胞進(jìn)行PGD，可有效彌補(bǔ)WGA法在單細(xì)胞水平上擴(kuò)增率較低、ADO率較高的不足，有望取代傳統(tǒng)的性別選擇，實(shí)現(xiàn)對G6PD缺乏癥患者真正意義上的PGD。

簡介：山東大學(xué)博士學(xué)位論文伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究姓名魏瑗申請學(xué)位級別博士專業(yè)內(nèi)科學(xué)（老年醫(yī)學(xué)）指導(dǎo)教師高海青20060510}}}}；山東大學(xué)博士學(xué)位論文中文摘要伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究研究生導(dǎo)師專業(yè)魏瑗高海青內(nèi)科學(xué)研究背景和目的慢性粒細(xì)胞白血病CHRONIOMYELOIDLEUKAEMIA。CML是血液系統(tǒng)常見腫瘤增生性疾病之一，疾病侵犯血液系統(tǒng)中粒／巨噬系細(xì)胞，L臨床表現(xiàn)為粒細(xì)胞顯著增多．流行病學(xué)資料顯示，CML中位發(fā)病年齡為45～55歲，其中一半的患者年齡超過60歲．CML的分子遺傳學(xué)特征是費(fèi)城染色體PHILADELPHIACHROMOSOME，PH的出現(xiàn)．PH染色體是由9Q34上的ABELSON小鼠白血病病毒癌基因ABELSONMURINELEUKAEMIAVIRALONCOGERIE，ABL與22QLL上的斷裂點(diǎn)聚集區(qū)BREAKPOINTCLUSTERREGION，BCR基因發(fā)生易位融合而成。該融合基因編碼的BCRABL融合蛋白具有異常活化的酪氨酸激酶活性，能夠持續(xù)磷酸化各種底物，促進(jìn)細(xì)胞增生，抑制細(xì)胞凋亡，破壞細(xì)胞之間連接，產(chǎn)生CML慢性期各種病理過程。繼發(fā)的其他基因異常可以引起CML疾病由慢性期進(jìn)展到加速期或急性期。目前，CML治療方法包括常規(guī)化學(xué)治療、干擾素AINTERFERONA。IFN．A治療、異基因骨髓移植ALLOGENETICBONEMARROWTRANSPLANTATION，ALLO．BMT和造血干細(xì)胞移植HEMATOPOIETICSTEMCELLTRANSPLANTATION，HSCT等．化療雖然可以使大多數(shù)CML趨于穩(wěn)定，但是多年來CML中位數(shù)存活期并未明顯改善．異基因骨髓移植是有效根治CML的手段，但是成功率與年齡有關(guān)，老年人身4、、GT，F(xiàn)

簡介：點(diǎn)擊查看更多肝豆?fàn)詈俗冃约蚁档倪z傳學(xué)分析.pdf精彩內(nèi)容。

簡介：分類號R7302密級學(xué)位類別科學(xué)學(xué)位日專業(yè)學(xué)位口圈學(xué)校代碼10062學(xué)號20071100學(xué)科門類醫(yī)學(xué)又肄鼉斜矢量博士學(xué)位論文DOCTORALDISSERTATION論文題目SYNCYTIN1在子宮內(nèi)膜異位癥中的表達(dá)及其表觀遺傳學(xué)調(diào)控TITLETHEEXPRESSIONANDEPIGENETICREGULATIONOFSYNCYTIN1INENDOMETRIOSIS一級學(xué)科IF6I床醫(yī)學(xué)二級學(xué)科腫瘤學(xué)論文作者周洪淵指導(dǎo)教師李強(qiáng)教授導(dǎo)師組成員江世文教授天津醫(yī)科大學(xué)研究生院二。一。年五月天津醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文中文摘要目的確定SYNCYTIN1在子宮內(nèi)膜異位癥及子宮內(nèi)膜異位癥患者子宮內(nèi)膜中的表達(dá)，探討SYNCYTIN1在子宮內(nèi)膜異位癥中的意義。通過檢測基因組總體甲基化的水平，明確總體甲基化和SYNCYTIN1表達(dá)水平之間的關(guān)系，探討總體甲基化對于SYNCYTIN1表達(dá)調(diào)控的影響。啟動子區(qū)CPG島甲基化程度和SYNCYTIN1表達(dá)之間的關(guān)系，明確其對于SYNCYTIN1表達(dá)調(diào)控的作用。探討甲基轉(zhuǎn)移酶3B亞型和SYNCYTIN一1表達(dá)之間的關(guān)系，明確甲基轉(zhuǎn)移酶3B亞型和SYNCYTIN1啟動子區(qū)CPG島甲基化之間的相關(guān)性，探討甲基轉(zhuǎn)移酶3B亞型在SYNCYTIN1表達(dá)調(diào)控過程中的作用。材料和方法從組織中提取RNA，通過反轉(zhuǎn)錄獲得CDNA，然后應(yīng)用實(shí)時定量PCR和免疫組化的方法，分別檢測SYNCYTINQ在子宮內(nèi)膜異位癥及子宮內(nèi)膜異位癥患者子宮內(nèi)膜中的MRNA水平和蛋白水平，子宮內(nèi)膜異位癥患者的子宮內(nèi)膜為對照組。選擇LINE1作為代表總體甲基化的基因，以重亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)化后的基因組DNA為模板，用LINE1的引物做PCR，然后用聯(lián)合亞硫酸氫鹽限制分析COMBINEDBISULFITCRESTRICTIONANALYSIS，COBRA的方法檢測LINE1的甲基化水平。為了在蛋白水平檢測總體甲基化的程度，做5MC的免疫組化染色。以重亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)化過的基因組DNA為模板，行SYNCYTIN1啟動子區(qū)的巢式PCR，通過瓊脂糖凝膠電泳將PCR產(chǎn)物分離純化出SYNCYTIN1的DNA，然后將純化DNA連入空質(zhì)粒，轉(zhuǎn)染到感受態(tài)細(xì)胞，在LB培養(yǎng)基中37“C孵育14小時，提取質(zhì)粒DNA，并做SYNCYTIN1啟動子區(qū)的DNA測序，對比兩組CPG島的甲基化程度和位點(diǎn)。為了進(jìn)一步探討啟動子區(qū)CPG島的甲基化和SYNCYTIN1表達(dá)之間的關(guān)系，再用COBRA的方法檢測兩組CPG島的甲基化比例。從組織中提取RNA，通過反轉(zhuǎn)錄獲得CDNA，然后以CDNA為模板，行甲基轉(zhuǎn)移酶3B亞型的實(shí)時一定量PCR。結(jié)果子宮內(nèi)膜異位癥中的MRNA表達(dá)水平，是對照組MRNA水平的19倍，免疫組化染色顯示，子宮內(nèi)膜異位癥中SYNCYTIN1的蛋白表達(dá)水平，亦高于對照組的蛋白水平。COBRA的結(jié)果顯示，在子宮內(nèi)膜異位癥和對照組，LINE1的甲基化比例分別為75％和74％，兩組之間沒有明顯差異，而免疫組化也表明，5MC的染色在兩組之間沒有明顯差異。測序的結(jié)果顯示，子宮內(nèi)膜異位癥和對照組SYNCYTIN一1啟動子區(qū)CPG島甲基化的比例分別為84％，95％，兩組之間存在統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)果還顯示，去甲基化主要發(fā)生在5’端的第二個印G位點(diǎn)。COBRA的N

簡介：微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的遺傳學(xué)異常研究生李莉?qū)煂O新教授專業(yè)兒科學(xué)高分辨率、高通量、高效率的全基因組篩查技術(shù)，能檢測到亞顯微的染色體異常（微重復(fù)或微缺失）、精確定位斷裂點(diǎn)，分辨率高，達(dá)100KB，有效地彌補(bǔ)了現(xiàn)有方法的局限性，對于非平衡染色體畸變是一個強(qiáng)有力的工具。本研究采用該技術(shù)檢測急性淋巴細(xì)胞性白血病患兒的遺傳學(xué)異常，評估其在兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病遺傳學(xué)診斷上的應(yīng)用價值。一、目的1利用微陣列比較基因組雜交技術(shù)分析兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病患兒的遺傳學(xué)異常，探討其在白血病遺傳學(xué)異常檢測中的應(yīng)用價值。2對兒童急性淋巴細(xì)胞白血病患兒進(jìn)行全基因組DNA拷貝數(shù)異常（CNVS）分析，發(fā)現(xiàn)常見的染色體異常區(qū)域。二、方法1將19例患兒提取骨髓基因組DNA后按AFFYMETRIX公司的CYTOSCANHDARRAY實(shí)驗操作指南進(jìn)行全基因組雜交與掃描，再用CHROMOSOMEANALYSISSUITE分析軟件進(jìn)行全基因組拷貝數(shù)變異分析。2數(shù)據(jù)庫及文獻(xiàn)比對分析（1）查詢DATABASEOFGENOMICVARIANTSPROECTSTCAGCAVARIATIONGRCH37FEB2009排除多態(tài)性CNVS。（2）查詢OMIM、NCBI、ENSEMBL數(shù)據(jù)庫了解涉及的染色體片段及基因的是否與白血病相關(guān)。（3）通過檢索詞“LEUKEMIA”、“CANCER”、“ACUTELYMPHOBLASTIC

簡介：蘇州大學(xué)學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明所提交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，獨(dú)立進(jìn)行研究工作所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不含其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不含為獲得蘇州大學(xué)或其它教育機(jī)構(gòu)的學(xué)位證書而使用過的材料。對本文的研究作出重要貢獻(xiàn)的個人和集體，均已在文中以明確方式標(biāo)明。本人承擔(dān)本聲明的法律責(zé)任。論文作者簽名趄超星日期趁絲壘碰蘇州大學(xué)學(xué)位論文使用授權(quán)聲明本人完全了解蘇州大學(xué)關(guān)于收集、保存和使用學(xué)位論文的規(guī)定，即學(xué)位論文著作權(quán)歸屬蘇州大學(xué)。本學(xué)位論文電子文檔的內(nèi)容和紙質(zhì)論文的內(nèi)容相一致。蘇州大學(xué)有權(quán)向國家圖書館、中國社科院文獻(xiàn)信息情報中心、中國科學(xué)技術(shù)信息研究所含萬方數(shù)據(jù)電子出版社、中國學(xué)術(shù)期刊光盤版電子雜志社送交本學(xué)位論文的復(fù)印件和電子文檔，允許論文被查閱和借閱，可以采用影印、縮印或其他復(fù)制手段保存和匯編學(xué)位論文，可以將學(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行檢索。涉密論文口本學(xué)位論文屬在年一月解密后適用本規(guī)定。非涉密論文口論文作者簽名翹盈星日期絲絲壘二2笸導(dǎo)師簽名盟窒墅圭日期圭三二堡型

簡介：浙江大學(xué)博士學(xué)位論文中國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系收集、整理及分子遺傳學(xué)和臨床病理特征分析姓名王旭林申請學(xué)位級別博士專業(yè)腫瘤學(xué)指導(dǎo)教師張?zhí)K展20060401漸餌支學(xué)臼A2006屆博士學(xué)位掩IHDH019KIN’SDI∞ASE髓H即舊TOXYLIN如DEOSINICG烈PCCINTERILATIONALCOⅡ蜘IVEGMLLPONHNPCCⅡIC證唧呦出GTOCH即醯曲叮ⅣSPIILVIND町N也ESIZED肚IIL口TGIS叩ROPYLBD血IOGALAL咖唧豫NOSIDEJCJAPA∞∞CDTERIAKDH】ODALTONLOHLOSSOFK艇∞蜀，GOSI夠LCLSLYLNPHOBLASTOIDCELLH船MAITMUCO昭一勰SOCI鼬ED切唧HOID廿SSUEMMRGENESDNALNIS珈【ALCHR印AIRGE∞S協(xié)仰MICROS刪LI鈀MLI吼0RPHENAB僻MSIIILICROSA自EUI鈀IN潮BIL時MSI_HMICM嘶EMTEIN曲出ILI妒LLIGHMSILMICR0舳LL砘INGTABIL時LOWMSSMICROS劬DLITESTABLEMT’AMEDULLARY電PEDI舔黯觚A自CDADENOCARCINOMMSPMEL量LYLALEDSPECI6CPCRNPCN舔OPHARYLLGEALCA比INOMANMNONHOD武甜S1YMPHOMA0DO塒CALDENS毋PAGEPOBR唧L鋤IDEGELEL。C打DPHORESISPBSPHOSPH血TEBU婦曬CDSALI∞PNETPRIMI廿VENEURDECTOD鋤ALT吼ORPMSP0STMEI娟C剮弘GA虹ONPTTPROTEIIL加MCALJONTEST2H0DGL【I11’S病蘇木素和伊紅MCC國際協(xié)作組免疫組織化學(xué)體外蛋白合成實(shí)驗異丙基．BD．硫代半乳糖苷日本標(biāo)準(zhǔn)千道爾頓雜臺型缺失淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系粘膜相關(guān)淋巴樣組織錯配修復(fù)基因突變子表型微衛(wèi)星不穩(wěn)定性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性陽性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性陰性微衛(wèi)星穩(wěn)定髓樣低分化腺癌甲基化特異性聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)鼻咽癌非H0D啦IN性T細(xì)胞淋巴瘤光學(xué)密度聚丙烯酰胺凝膠電泳磷酸緩沖鹽溶液原始性神經(jīng)外胚層瘤后減數(shù)分離蛋白截短實(shí)驗

簡介：復(fù)旦大學(xué)博士研究生學(xué)位論文在體光遺傳學(xué)電生理相結(jié)合研究一側(cè)半球控制雙側(cè)上肢運(yùn)動的腦功能重塑機(jī)制LPSILATERALMOTORCORTEXREORGANIZATIONFORCONTROLLINGBILATERALUPPERLIMBSMOVEMENTSFOLLOWINGTHECROSSINGOFC7PERIPHERALNERVESINVIVOOPTOGENTICSANDELECTROPHYSIOLOGYSTUDY研究生蔣蘇專業(yè)外科學(xué)，手外科導(dǎo)師徐文東教授導(dǎo)師組成員徐建光教授復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院章曉輝教授中科院神經(jīng)科學(xué)研究所姚海珊教授中科院神經(jīng)科學(xué)研究所李繼峰副教授復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院目錄目錄JHILLIIIIIIIIIULLIMLLLY2863681摘要1導(dǎo)論6第一部分THYLCHR2EYFP轉(zhuǎn)基因小鼠腦外傷及健側(cè)頸七移位模型建立、術(shù)后不同時間點(diǎn)上肢運(yùn)動功能恢復(fù)的量化評估前言11材料方法12結(jié)果14討論19參考文獻(xiàn)23第二部分在體光遺傳學(xué)電生理相結(jié)合動態(tài)檢測健側(cè)頸七移位術(shù)后不同時間點(diǎn)一側(cè)半球控制雙側(cè)上肢運(yùn)動的腦功能重塑電生理參數(shù)變化前言29材料方法29結(jié)果34討侖44參考文獻(xiàn)49第三部分伴隨著健側(cè)頸七移位術(shù)后不同時間點(diǎn)肢體功能改善的逆行跨多突觸神經(jīng)示蹤研究前言53材料方法53結(jié)果55討論59參考文獻(xiàn)62全文小結(jié)66綜J查69附錄85致謝87

簡介：分類號分類號R6單位代碼單位代碼10752密級公級公開學(xué)號20120202寧夏醫(yī)科大學(xué)寧夏醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文碩士研究生學(xué)位論文VEGFC的表觀遺傳學(xué)調(diào)控及S腺苷甲硫氨酸對胃癌生長的影響THEEPIGEICREGULATIONOFVEGFCTHEINFLUENCEOFSADENOSYLMETHIONINEONGASTRICCANCER學(xué)位申請人張永斌張永斌申請人導(dǎo)師達(dá)明緒達(dá)明緒教授教授申請學(xué)位門類級別醫(yī)學(xué)專業(yè)名稱外科學(xué)研究方向消化道腫瘤消化道腫瘤所在學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院論文完成日期二〇一二〇一五年三月寧夏醫(yī)科大學(xué)研究生院

簡介：新疆醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文胸腺上皮性腫瘤臨床病理分析及相關(guān)基因遺傳學(xué)研究姓名馬遇慶申請學(xué)位級別博士專業(yè)勞動衛(wèi)生與環(huán)境衛(wèi)生學(xué)指導(dǎo)教師新疆醫(yī)科大學(xué)201010新疆醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士學(xué)位論文2然發(fā)現(xiàn)。胸腺瘤中17例伴有重癥肌無力（309）。影像學(xué)上，61例（953）位于前縱隔，其中A、AB、B1和多數(shù)B2型胸腺瘤表現(xiàn)為邊緣光整、密度均勻的腫塊，少數(shù)B2型、多數(shù)B3型胸腺瘤和胸腺癌表現(xiàn)為邊界欠清、外形不規(guī)則和密度不均的腫塊。MASAOKA分期為I期19例（327），II期20例（343），III期15例（258），IV期4例（68）。分析顯示，組織學(xué)分型與臨床分期呈正相關(guān)關(guān)系，具有統(tǒng)計學(xué)意義（相關(guān)系數(shù)R0566，P0000）。課題第二部分課題第二部分60例胸腺上皮性腫瘤中合計19例顯示1號染色體獲得，占317，11例正常胸腺對照組織均未顯示1號染色體獲得，經(jīng)統(tǒng)計學(xué)檢驗提示胸腺上皮性腫瘤發(fā)生1號染色體獲得的陽性率顯著高于其在非瘤胸腺組織的陽性率（P＜005）。同時，本研究還顯示1號染色體獲得在不同亞型之間存在統(tǒng)計學(xué)差異（P＜005），其中胸腺癌陽性率最高，占750（68），B3型次之，占545（611），B1型最少，4例均為陰性。進(jìn)一步行四格表卡方檢驗，其結(jié)果顯示B3型胸腺瘤陽性率顯著高于其他亞型胸腺瘤（P＜005），B3型胸腺瘤與胸腺癌的陽性率之間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞005）。對1號染色體獲得在胸腺上皮性腫瘤不同臨床分期進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，結(jié)果提示不同臨床分期間1號染色體獲得差異有統(tǒng)計學(xué)意義（X29007，P0023）。進(jìn)一步經(jīng)組間比較發(fā)現(xiàn)，III期及以上1號染色體獲得陽性率明顯高于I期和II期（X28839，P0003）。I期和II期1號染色體獲得陽性檢出差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義（X20101，P0750）。課題第三部分課題第三部分1）60例胸腺上皮性腫瘤中合計22例存在CJUN陽性表達(dá)，占367，11例正常對照組織均未顯示CJUN異常表達(dá)，對胸腺上皮性腫瘤及正常對照組織CJUN陽性表達(dá)進(jìn)行FISHERSEXACTTEST檢驗，P＜005，表明胸腺上皮性腫瘤發(fā)生CJUN異常表達(dá)的陽性率顯著高于其在正常對照組織的陽性率。CJUN陽性表達(dá)在各型之間亦存在統(tǒng)計學(xué)差異（P＜005），其中胸腺癌陽性率最高，占875（78），B3型次之，占455（511），A型、B1型和化生性胸腺瘤均為陰性。CJUN在胸腺上皮性腫瘤不同臨床分期的表達(dá)存在統(tǒng)計學(xué)差異（P＜005），IV期最高，達(dá)100％，其次為III期，為533％。2）60例胸腺上皮性腫瘤中合計12例存在NRAS陽性表達(dá)，占200，11例正常對照組織3例存在NRAS陽性表達(dá)，占273％，對胸腺上皮性腫瘤及正常對照組織NRAS陽性表達(dá)進(jìn)行校正卡方檢驗，P＞005，表明NRAS異常表達(dá)的陽性率在兩者之間無顯著性差異。NRAS陽性表達(dá)在胸腺上皮性腫瘤各亞型之間亦無統(tǒng)計學(xué)差異。其中A型陽性率最高，占50（12），B3型次之，占454（511），B1型和化生性胸腺瘤均為陰性。NRAS在胸腺上皮性腫瘤不同臨床分期的表達(dá)無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞005）。3）60例胸腺上皮性腫瘤中合計30例顯示CASPASE9陽性表達(dá)，占500，其陽性表達(dá)略低于在胸腺正常組織中的表達(dá)（711，636％），但未呈現(xiàn)統(tǒng)計學(xué)意義（P＞005）。CASPASE9陽性表達(dá)在各亞型胸腺上皮性腫瘤之間存在統(tǒng)計學(xué)差異（P＜005）。其中2例A型及2例化生型胸腺瘤均不同程度顯示陽性