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文檔簡介
1、水稻(Oryza sativaL.)包含兩個亞種,秈稻和粳稻,是世界上最重要的糧食作物,也是單子葉植物基因組研究的模式植物。結(jié)構(gòu)變異被認為是復(fù)雜的基因組重排,已經(jīng)在人和其它一些生物中進行了大量的研究。結(jié)構(gòu)變異可以產(chǎn)生新的基因,改變基因劑量和基因結(jié)構(gòu)以及調(diào)控基因表達的元件。就所有的遺傳變異類型來說,結(jié)構(gòu)變異可能對表型變異和基因表達的影響更大。因此,結(jié)構(gòu)變異被認為是主要的變異來源。然而,目前對基因組差異的分析主要局限于SNP和較短的InDe
2、l上,對較大的結(jié)構(gòu)變異還難以分析,因此結(jié)構(gòu)變異對遺傳變異的貢獻,了解的還不是很多。為了檢測結(jié)構(gòu)變異,本研究利用本實驗室的SSSL親本重測序數(shù)據(jù),對單片段代換系受體親本華粳秈74(HJX74)進行了全基因組結(jié)構(gòu)變異分析。主要研究結(jié)果如下:
1.與參考基因組日本晴相比,12條染色體上共檢測到4275個結(jié)構(gòu)變異,主要包括缺失、倒置、易位和重復(fù)。1號染色體上結(jié)構(gòu)變異數(shù)目最多,有450個,9號染色體上檢測到的結(jié)構(gòu)變異數(shù)目相對較少,只有2
3、29個。在四種結(jié)構(gòu)變異類型中,缺失類型的結(jié)構(gòu)變異最為普遍,約占總數(shù)的83.98%。結(jié)構(gòu)變異大小的平均數(shù)和中位數(shù)分別為7.4 kb和0.6 kb,大小介于1到1kb的結(jié)構(gòu)變異數(shù)目約為62.08%,100kb到1 Mb的約為0.9%,小于10 kb的約為27.39%。
2.利用實驗室的29份水稻SSSL親本材料的重測序數(shù)據(jù),對全基因組所有注釋的基因進行單倍型分析。通過生物信息學(xué)分析,獲得了SSSL文庫的全基因組的基因單倍型信息。以
4、基因的CDS區(qū)為單位,利用29份SSSL親本材料的SNP和InDel信息,獲得了每一個基因的單倍型類型。
3.從獲得的單倍型資料中,挑選了DTH2、IPA1和GW2三個基因進行驗證,并將這些結(jié)果與前人的研究結(jié)果相比較。在29份 SSSL親本材料中,DTH2、IPA1和GW2三個基因分別有10、3和4種單倍型。在W13和W15兩個材料中,DTH2基因第二外顯子5135位置存在一個C到T的變異,氨基酸由丙氨酸變?yōu)槔i氨酸。將DTH2
5、單倍型結(jié)果與前人比較,發(fā)現(xiàn)六種新的單倍型。IPA1基因核苷酸多樣性相對來說比較低,單倍型Ⅰ和單倍型Ⅲ都只有一份材料。GW2有3個SNP,其中兩個為同義突變,這表明GW2基因在外顯子區(qū)域比較保守。
本研究獲得了水稻單片段代換系文庫的受體親本HJX74基因組結(jié)構(gòu)變異的信息,獲得了SSSL文庫29個親本的基因單倍型信息。這些基因組變異信息為進一步分析水稻基因組的結(jié)構(gòu)和功能提供了參考,為更好的研究和利用該文庫的單片段代換系奠定了基礎(chǔ)。
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