孕中晚期超聲在胎兒染色體病篩查中的應(yīng)用.pdf

1、[目的]:探討孕中晚期超聲篩查血清標(biāo)記物單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦胎兒染色體病的作用和意義，為患者的遺傳咨詢及給予生育指導(dǎo)提供重要依據(jù)。 [方法]:2007年6月至2009年4月，湘潭市中心醫(yī)院與中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院8469例孕婦進(jìn)行了孕中期血清學(xué)三聯(lián)篩查，有1217例唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率低于1/270，18-三體風(fēng)險(xiǎn)率低于1/350，但單項(xiàng)血清標(biāo)志物異常（AFP MoM≥2.5，AFP MOM<0.7，HCG MoM>2.5，HCG MoM

2、<0.25，uE3 MoM<0.7）。這些孕婦均于孕18-32周做了胎兒系統(tǒng)超聲檢查，發(fā)現(xiàn)99例胎兒異常，確定為病例組，進(jìn)行羊水或臍血染色體分析。在其余胎兒正常的孕婦中，收集95例作為對(duì)照組進(jìn)行羊水或臍血染色體分析。比較分析病例組與對(duì)照組胎兒的染色體異常率，病例組中有不同孕產(chǎn)史孕婦胎兒的染色體異常率以及病例組胎兒超聲單項(xiàng)指標(biāo)異常與多項(xiàng)指標(biāo)異常的染色體異常率。對(duì)所有病例進(jìn)行術(shù)后或出生后隨訪。 [結(jié)果] 1.病例組99例胎兒

3、，97例染色體培養(yǎng)成功。檢出9例染色體異常，檢出陽(yáng)性率為9.28％（9/97）。對(duì)照組95例胎兒，91例染色體培養(yǎng)成功，未發(fā)現(xiàn)染色體異常（0％，0/91）。病例組胎兒染色體異常率明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.01）。 2.病例組有不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率為18.42％（7/38），無(wú)不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率為3.39％（2/59），有不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率高于無(wú)不良孕產(chǎn)史孕婦，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p

4、<0.05）。 3.病例組超聲發(fā)現(xiàn)多項(xiàng)指標(biāo)異常的胎兒染色體異常率為17.5％（7/40），單項(xiàng)指標(biāo)異常的胎兒染色體異常率為3.51％（2/57），超聲多項(xiàng)指標(biāo)異常胎兒染色體異常率明顯高于單項(xiàng)指標(biāo)異常胎兒，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。 [結(jié)論]: 1.在血清學(xué)三聯(lián)篩查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率低于1/270，18-三體風(fēng)險(xiǎn)率低于1/350，血清標(biāo)志物單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦中，其胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，超聲可以篩查出這部分

5、染色體異常的陽(yáng)性結(jié)果，提高胎兒染色體異常的檢出率； 2.對(duì)血清標(biāo)記物單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦行產(chǎn)前超聲篩查，在篩查出唐氏綜合征的同時(shí)也可查出其他染色體異常，本研究證實(shí)了孕中晚期超聲篩查胎兒染色體病的可行性； 3.有不良孕產(chǎn)史的孕婦其子代發(fā)生染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)增大； 4.胎兒如超聲發(fā)現(xiàn)多項(xiàng)指標(biāo)異常，則其與染色體病關(guān)系密切； 5.開(kāi)展異常兒染色體病的篩查與診斷的研究，可以了解本次胎兒異常的原因，適時(shí)終止妊娠，這對(duì)減少