中國漢族人群線粒體基因多態(tài)性及單倍型與散發(fā)型帕金森病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　1、通過檢測(cè)線粒體基因組（mitochondrial DNA,mtDNA）A10398G&C10400T多態(tài)性在福建地區(qū)漢族人群的頻率分布，分析該多態(tài)位點(diǎn)與散發(fā)型帕金森病（Parkinson’s disease,PD）的相關(guān)關(guān)系。
　　2、通過檢測(cè)東亞人群6個(gè)常見的mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G在福建地區(qū)漢族人群的頻率分布，研究mtDNA單倍型與散發(fā)型帕金森病的相關(guān)關(guān)系。
　　方法：
　　1、

2、采用病例-對(duì)照研究，以福建地區(qū)漢族人群279例散發(fā)型帕金森病患者、510名健康對(duì)照者為研究對(duì)象，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法，進(jìn)行mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的分析，隨機(jī)抽取若干樣本行測(cè)序驗(yàn)證。
　　2、應(yīng)用SPS

3、S17.0統(tǒng)計(jì)軟件包對(duì)mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G在病例及對(duì)照組中的頻率分布差異及相對(duì)危險(xiǎn)度進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，同時(shí)對(duì)攜帶有mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的PD患者進(jìn)行臨床表型比較，研究上述多態(tài)、單倍型與帕金森病的相關(guān)關(guān)系。
　　結(jié)果：
　　1、mtDNA A10398G&C10400 T在病例組和對(duì)照組間比較，頻率差異無統(tǒng)計(jì)

4、學(xué)意義（46.2％vs.44.7%,2=0.171,P=0.680）。
　　2、按發(fā)病年齡（age at onset,AAO）分層，mtDNA單倍型B在早發(fā)性帕金森病（early-onset Parkinson’s disease,EOPD）患者中的攜帶頻率明顯低于相應(yīng)的健康對(duì)照組（7.9%vs.26.3%;2=8.665,P=0.003; OR=0.225,95%CI:0.082-0.619, P=0.004）。
　　3、

5、按受試年齡（age at examination,AAE）分層，在小于50歲的研究對(duì)象中：mtDNA單倍型B在病例組的攜帶頻率亦明顯低于相應(yīng)的對(duì)照組（6.3%vs.25.4%;2=5.066,P=0.024;OR=0.146,95%CI:0.030-0.715, P=0.018）；mtDNA單倍型D在病例組的攜帶頻率顯著高于健康對(duì)照組（28.1%vs.9.5%;?2=5.522,P=0.019;OR=3.579,95%CI:1.112-

6、11.523,P=0.033）。
　　4、mtDNA單倍型A、C、F、G分布頻率在病例組與對(duì)照組之間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　5、對(duì)攜帶有mtDNAA10398G&C10400T、mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的PD患者進(jìn)行發(fā)病年齡、病程、UPDRS評(píng)分及H-Y分期等臨床表型的比較，結(jié)果均無顯著差異。
　　結(jié)論：
　　1、在中國福建漢族人群中，mtDNA A10398G&C10400T與PD的患病風(fēng)險(xiǎn)無相關(guān)。<