21-三體綜合癥

1、遺傳代謝性疾病,海南醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)教研室,第一節(jié)概述 遺傳物質(zhì)包括細(xì)胞中的染色體及其基因或DNA，染色體是細(xì)胞遺傳物質(zhì)的載體。 人類細(xì)胞染色體數(shù)為23對(duì)（46條）,遺傳性疾病的分類：1、染色體?。河扇旧w數(shù)目、形態(tài)或結(jié) 構(gòu)異常而引起的疾病；2、單基因遺傳?。阂粚?duì)主基因突變?cè)斐?的疾病；3、多基因遺傳病：多對(duì)微效基因的累積

2、 效應(yīng)及環(huán)境因素的共同作用。,遺傳方式： 1、常染色體顯性遺傳 2、常染色體隱性遺傳 3、伴性遺傳,21-三體綜合癥,21-三體綜合癥又稱先天愚型或Domn綜合癥（英國(guó)醫(yī)生Langdan Domn首先報(bào)道本病，故將此病稱為Domn綜合癥），是人類最常見的染色體病。,一、病因及發(fā)病概況： 母齡高，卵子老化 國(guó)外報(bào)道：母齡35歲, 新生兒發(fā)生率約為1/300；40歲約

3、1/100；45歲可高達(dá)1/50。 我國(guó)上海：1986年122,047名Domn綜合癥普查中，其患病率為0.056%，約1/800。,二、發(fā)病機(jī)制： 其發(fā)生主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。,,根據(jù)核型分析可分為三型： 1、標(biāo)準(zhǔn)型：約占患兒總數(shù)的95%，其核型 為47，XY（XX）,+21 2、易位型：約占2.5-5%

4、 （1）D/G易位：最常見，其核型為 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q) （2) G/G易位:其核型為46,XY(或XX), -21,+t(21q21q) 3、嵌合體型：約占2-4% ,核型為 47,XX(或XY)+21/46,XX(或XY),,三、臨床表現(xiàn)：主要特征有： 1.智力低下:智商約25-50(正常80-100) 2.特

5、殊面容： 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：,,4.皮紋特點(diǎn):可有通貫掌,手掌三叉點(diǎn)t移向 掌心,atd角增大,第五指只有 一條指褶紋。5.伴發(fā)畸形:約50%患兒伴有先天心,其次為 消化道畸形,甲低及急淋發(fā)病 率高,免疫力低,易患感染性 疾病。,,,通貫掌t點(diǎn)上移小指一條褶紋箕多斗少,,,,四、實(shí)驗(yàn)室檢查： 1、染色體核

6、型分析 2、原位雜交技術(shù):本技術(shù)優(yōu)點(diǎn):不必經(jīng)細(xì) 胞培養(yǎng)。 3、本癥胎兒時(shí)期母血甲胎蛋白降低 ,可 輔助產(chǎn)前診斷,五、預(yù)后： 過去報(bào)告成活率低，常在1歲內(nèi)夭折，近年由于抗生素和心外科手術(shù)的發(fā)展，死亡率下降，75%的患者可活到5歲，50%活到中年，壽命長(zhǎng)短取決有無并發(fā)癥。,六、治療要點(diǎn)： 目前尚無有效的治療方法，應(yīng)注重對(duì)患兒的訓(xùn)練與教育，輔用γ-氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6、以促進(jìn)智能