腫瘤壞死因子-α基因多態(tài)性與甲狀腺相關(guān)眼病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：檢測中國北方漢族人群是否存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多態(tài)性，研究其與甲狀腺相關(guān)眼病(thyroid associated ophthalmopathy，TAO)及疾病嚴重程度的相關(guān)性。
　　方法：納入研究對象464人，健康對照組152人，Graves'病無眼征組158人，TAO組154人。TAO組分為輕度52人，中重度55人，危及視力47人。采集外周抗凝血，磁珠法提取

2、基因組DNA，TaqMan-MGB探針實時熒光定量PCR法檢測每位研究對象3個位點的基因型。用卡方檢驗對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，Bonferroni法校正P值。
　　結(jié)果：464例研究對象中存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多態(tài)性。TNF-α-863C/A：中重度+危及視力TAO組AC+AA基因型頻率高于健康組(Pc＜0.05)，高于輕度TAO組(P＜0.05);中重度+危及視力TA

3、O組等位基因A頻率高于健康組(Pc＜0.05);男性GD無眼征+輕度TAO組等位基因A頻率高于男性健康組(Pc＜0.05)。TNF-α-1031T/C：中重度+危及視力TAO組CT+CC基因型頻率高于健康對照組、高于GD無眼征+輕度TAO組((Pc＜0.05))。危及視力TAO組CT+CC基因型頻率高于輕度TAO組(Pc＜0.05)，中重度+危及視力TAO組CT+CC基因型頻率高于輕度TAO組(P＜0.05)。男性中重度+危及視力TAO

4、組CT+CC基因型頻率高于男性健康組(Pc＜0.05)。TNF-α-238G/A基因型、等位基因頻率在組間分布差異無統(tǒng)計學意義。
　　結(jié)論：中國北方漢族人群存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多態(tài)性。TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C基因多態(tài)性與TAO的發(fā)病及疾病嚴重程度有相關(guān)性。TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C可能是中國北方漢族人群TAO患者