細(xì)胞色素P450還原酶缺陷癥的臨床及基因?qū)W分析.pdf

1、目的:通過(guò)對(duì)臨床疑診為21羥化酶缺陷癥，但基因診斷為陰性的患者，進(jìn)一步行POR基因測(cè)定判斷是否為罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥——POR缺陷癥，進(jìn)而探討本地區(qū)POR缺陷癥患者的基因型與臨床表型的特點(diǎn)。
　　方法:在臨床收集疑診為21羥化酶缺陷癥的患者，分析其致病基因CYP21A2，對(duì)基因診斷為陰性的患者通過(guò)對(duì)POR基因重測(cè)序，明確是否存在POR基因突變。確認(rèn)POR缺陷癥患者之后，進(jìn)一步收集患者家系資料，查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，總結(jié)病例基因型

2、及臨床表型特點(diǎn)。
　　結(jié)果:共收集到疑診為21羥化酶缺陷癥患者17例，其中11例在CYP21A2基因發(fā)現(xiàn)明確致病突變，6例CYP21A2基因正常。進(jìn)一步行POR基因測(cè)定，發(fā)現(xiàn)1例存在純合型R457H突變，可確診為POR缺陷癥，其父母分別為該位點(diǎn)雜合突變攜帶者?？偨Y(jié)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)目前共報(bào)道本病100例，R457H突變?cè)谌毡救酥袨闊狳c(diǎn)突變。
　　結(jié)論:應(yīng)對(duì)臨床上疑診為21羥化酶缺陷癥，但基因診斷為陰性的患者進(jìn)行POR基因篩查，從