2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  通過對性反轉(zhuǎn)患兒的候選基因SRY,SOX9,DAX1,SF1(NR5A1),WNT4,DHH進(jìn)行分子生物學(xué)研究,探討引致性反轉(zhuǎn)的基因變異類型,并與患兒臨床表型特征比較,進(jìn)一步研究不同類型性反轉(zhuǎn)的分子機理。
  方法:
  收集4例性反轉(zhuǎn)綜合征患兒,經(jīng)詳細(xì)的病史詢問(重點性發(fā)育異常家族史),孕期特殊物品接觸史,體格檢查(重點外生殖器表型)及相關(guān)輔助檢查來獲取臨床資料,進(jìn)行GnRH激發(fā)試驗及HCG激發(fā)試驗了解其

2、下丘腦-垂體及睪丸性激素分泌功能,抽取其外周血標(biāo)本提取DNA,對4例患兒SRY進(jìn)行FISH檢測,并對候選基因SRY,SOX9,DAX1,SF1(NR5A1),WNT4,DHH行PCR檢測,進(jìn)行基因測序分析。測序結(jié)果用比對軟件Sequencher進(jìn)行序列比對分析。
  結(jié)果:
  (1)4例患兒中,染色體核型均為46,XX;SRY均為陰性,均以男孩撫養(yǎng),生殖器 B超均提示可見睪丸回聲,未見卵巢及子宮回聲;
 ?。?)4例

3、患兒均行LHRH激發(fā)實驗示下丘腦-垂體功能未見異常;其中2例行HCG激發(fā)實驗,刺激后睪酮升高明顯;
 ?。?)3例患兒SF1(NR5A1)基因發(fā)現(xiàn)E04雜和突變(c.G437C p.G146A);4例患兒DAX1基因發(fā)現(xiàn)E01同義(1例為雜合)突變(c.G498A p.R166R);1例患兒SOX9基因發(fā)現(xiàn)E02雜和同義突變(c.C507T p.H169H)。
  結(jié)論:
  1.性反轉(zhuǎn)患兒的主要臨床特征為:嬰幼兒可因

4、外生殖器異常早期診斷,無外生殖器畸形者診斷延遲,故該疾病兒科臨床易漏診或誤診。
  2.本研究中,4例患兒中3例SF1(NR5A1)基因E04出現(xiàn)雜和突變(c.G437C p.G146A),經(jīng)pubmed SNP檢索為單核苷酸多態(tài)性(rs1110061),該多態(tài)性位點可能為性發(fā)育異常發(fā)生的易感因素,與性反轉(zhuǎn)的相關(guān)性有待研究,可擴(kuò)大樣本量進(jìn)一步探討。
  3.對于該疾病發(fā)病機制研究檢索中,常規(guī)分子生物學(xué)檢測仍存在一定局限性,可

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