復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的臨床研究和易感基因篩查.pdf

1、第一部分:復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的臨床特征分析
　　目的:復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的臨床發(fā)病率高。臨床表現(xiàn)為急性胰腺炎的反復(fù)發(fā)作，不僅給患者帶來(lái)極大的痛苦，也給社會(huì)帶來(lái)極大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。本研究的目的是分析總結(jié)復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的臨床特征，探尋其和慢性胰腺炎臨床特點(diǎn)的異同。
　　方法:收集和隨訪2016年1月至2016年7月之間，上海長(zhǎng)海醫(yī)院收治的復(fù)發(fā)性急性胰腺炎及慢性胰腺炎患者臨床資料，建立前瞻性隊(duì)列研究，分析患者的臨床資料，比較兩者臨床特點(diǎn)

2、的聯(lián)系與差異。
　　結(jié)果:
　　1、在100例RAP和101例CP患者中，男性發(fā)病率為69％和60.4％。
　　2、兩組的平均起病年齡是38.27歲vs20.72歲;青少年占比為12％vs38.6％。
　　3、兩組糖尿病發(fā)生率49.5％vs9％;脂肪瀉發(fā)生率是46.6％vs19％。
　　4、RAP患者CP的1年累計(jì)發(fā)病率為2％，3年累積發(fā)病率為4.6％，5年的累積發(fā)病率為12.4％。
　　結(jié)論:

3、>　　1、RAP組和CP組中，男性發(fā)病率都高于女性
　　2、CP的首次起病年輕更早。青少年發(fā)病率更高
　　3、發(fā)生糖尿病和脂肪瀉的合并癥方面，CP的發(fā)生率更高。
　　4、部分的RAP會(huì)進(jìn)展成CP。
　　第二部分:復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的易感基因篩查
　　目的:對(duì)于病因不明的復(fù)發(fā)性急性胰腺炎難以防控，國(guó)際上對(duì)本病的研究并不充分。本研究的通過(guò)對(duì)入組的患者進(jìn)行易感基因篩查，初步建立我國(guó)患者人群的遺傳特征數(shù)據(jù)庫(kù)，探尋潛在

4、的致病位點(diǎn)，對(duì)該病的診治提供新的理論基礎(chǔ)和研究思路。
　　方法:收集了2016年1月至2017年1月間長(zhǎng)海醫(yī)院消化內(nèi)科就診的IRAP患者的臨床資料和測(cè)序樣本。所有病例依據(jù)入選/剔除標(biāo)準(zhǔn)納入研究。對(duì)所有樣本進(jìn)行高通量測(cè)序，涉及27個(gè)基因，并根據(jù)現(xiàn)在公認(rèn)的遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)資源對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行初步統(tǒng)計(jì)分析。
　　結(jié)果:檢測(cè)到21個(gè)基因的128個(gè)位點(diǎn)突變;通過(guò)與1000G數(shù)據(jù)庫(kù)的對(duì)比統(tǒng)計(jì)分析，初步篩選潛在8個(gè)易感基因突變:SPINK1基因的