食道粘膜下病變的超聲內(nèi)鏡診療價值和組織病理分析——2614例患者的回顧性研究.pdf

1、目的:
　　探討食道粘膜下病變(Submucosal Lesions，SMLs)的超聲內(nèi)鏡(EndoscopicUltrasonography, EUS)診療價值和組織病理分析。
　　研究方法:
　　回顧性收集2005.1.1至2016.12.31期間，在我院內(nèi)鏡中心行EUS檢查、初步診斷為食道SMLs的患者共2614例?？偨Y(jié)分析這些患者食道SMLs的發(fā)病情況、臨床表現(xiàn)、診療結(jié)果、術(shù)后病理診斷符合率以及患者長期預(yù)后情況

2、。此外，對部分病理形態(tài)學(xué)為“食道梭形細(xì)胞腫瘤”的病例進(jìn)行免疫組化染色及后續(xù)的基因序列檢測以明確診斷。
　　研究結(jié)果:
　　(1)食道平滑肌瘤:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病最高(90.40％)，病灶在EUS下表現(xiàn)為低回聲、均勻回聲、界清病變，多為單發(fā)，多位于中下段(76.50％)，主要起源于粘膜層和固有肌層(90.62％)，病灶平均大小6.89±6.28mm，病理確診為食道平滑肌瘤的患者EUS下病灶特征與EUS初步診斷

3、為食道平滑肌瘤的患者基本相似。腫瘤標(biāo)志物異常的患者，有17.24％(5/29)患者并發(fā)其他部位癌癥或術(shù)后診斷為癌癥，CT對食道平滑肌瘤的診斷(44.54％，155/348)不如EUS敏感性高。病理確診為食道平滑肌瘤患者的內(nèi)鏡治療和手術(shù)治療成功率無顯著差異(p＞0.05)，內(nèi)鏡治療并發(fā)癥發(fā)生率顯著小于手術(shù)治療(p=0.035)。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道平滑肌瘤的診斷準(zhǔn)確率約為83.16％(400/481)，誤診患者病灶多在中下段，患

4、者年齡多在45～60歲，病理結(jié)果顯示多為炎癥、囊腫和鱗狀上皮增生。未治療患者中部分接受了隨訪，其中有2例(0.66％)患者病灶短時間內(nèi)迅速增大，經(jīng)EUS-FNA診斷為鱗癌1例、肌源性分化梭形細(xì)胞1例，其余患者隨訪期間幾乎無明顯增大。治療組患者隨訪期間均無復(fù)發(fā)。
　　(2)食道囊腫:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病為3.48％，病灶在EUS下表現(xiàn)為無回聲、界清病變，多為單發(fā)，多位于下段(65.98％)，主要起源于粘膜下層(88.

5、54％)，病灶平均大小6.01±4.68mm。治療患者均為內(nèi)鏡下治療，成功率100.00％，沒有并發(fā)癥發(fā)生。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道囊腫的診斷準(zhǔn)確率約為100.00％。未治療患者中部分接受了隨訪，隨訪期間幾乎無明顯增大。接受治療的患者未進(jìn)行隨訪。
　　(3)食道GISTs:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病為2.49％，病灶在EUS下表現(xiàn)為低回聲、均勻回聲、界清病變病變，多為單發(fā)，多位于中下段(89.55％)，病理確診GI

6、STs的患者均起源于固有肌層，病灶平均大小約為16.57±11.42mm。內(nèi)鏡和手術(shù)治療成功率和并發(fā)癥發(fā)生率均無顯著差異(p＞0.05)。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道GISTs的診斷準(zhǔn)確率約為13.04％(3/23)，誤診患者的病理主要為平滑肌瘤。未治療患者中部分接受了隨訪，隨訪期間幾乎無明顯增大。治療組患者隨訪均無復(fù)發(fā)。
　　(4)食道血管相關(guān)病變:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病為1.80％（包括血管瘤0.84％、脈管瘤

7、0.61％、靜脈瘤0.27％和血管球瘤0.08％），在EUS下表現(xiàn)為中/低回聲、或不均勻回聲、界清病變，病灶多為單發(fā)，多位于中下段(76.00％)，主要起源于粘膜下層(96.00％)，病灶平均大小8.41±6.61mm。內(nèi)鏡和手術(shù)治療成功率和并發(fā)癥發(fā)生率均無顯著差異(p＞0.05)。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道血管相關(guān)病變的診斷準(zhǔn)確率約為57.14％(4/7)，誤診患者的病理為肌纖維母細(xì)胞源性腫瘤（2例）和平滑肌瘤（1例）。未治療患者

8、中部分接受了隨訪，隨訪期間幾乎無明顯增大。治療組患者隨訪均無復(fù)發(fā)。
　　(5)食道脂肪瘤:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病為1.53％，在EUS下表現(xiàn)為中/高回聲、均勻回聲、界清病變，病灶均為單發(fā)，多位于中下段(87.50％)，主要起源于粘膜下層(97.37％)，病灶平均大小9.39±5.17mm。內(nèi)鏡和手術(shù)治療成功率和并發(fā)癥發(fā)生率均無差異(P＞0.05）。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道脂肪瘤的診斷準(zhǔn)確率約為100.00％。未

9、治療患者中部分接受了隨訪，隨訪期間幾乎無明顯增大。治療組患者隨訪均無復(fù)發(fā)。因此，若EUS檢查后首先考慮脂肪瘤診斷，則一般不需要進(jìn)行進(jìn)一步評估。
　　(6)食道顆粒細(xì)胞瘤:在EUS初步診斷的食道SMLs中發(fā)病為0.31％，在EUS下表現(xiàn)為中/低回聲、均勻回聲、界清病變，病灶均為單發(fā)，多位于中段(75.00％)，主要起源于粘膜層和粘膜下層，平均大小6.90±4.69mm?；颊呔晒邮軆?nèi)鏡。術(shù)后病理結(jié)果顯示，EUS對食道顆粒細(xì)胞瘤的診

10、斷準(zhǔn)確率約為40.00％。未治療患者均未接受隨訪。治療組患者隨訪均無復(fù)發(fā)。
　　(7)病理分析:基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)，對于免疫組化染色CD117可疑陽性的患者，有2例C-KIT9外顯子可疑突變(均為S476R)，非文獻(xiàn)報道的常見突變位點，試劑盒因素背景峰誤差可能大，GIST不排除，可通過擴(kuò)大樣本量、以新鮮樣本測序、對樣本進(jìn)行后續(xù)點突變檢測等方法明確突變是否存在。對免疫組化染色CD117可疑陽性、C-KIT和PDGFRα常見外顯子突變均

11、無的患者，推測患者可能是在標(biāo)本切除時切入了Cajal間質(zhì)細(xì)胞的食道平滑肌瘤或罕見突變型GISTs或野生型GISTs。
　　結(jié)論:
　　食道SMLs中平滑肌瘤發(fā)病最多，其余病變少見。平滑肌瘤主要起源于粘膜層和固有肌層，囊腫主要起源于粘膜下層，GISTs主要起源于固有肌層，血管相關(guān)病變主要起源于粘膜下層，脂肪瘤主要起源于粘膜下層，顆粒細(xì)胞瘤主要起源粘膜層或粘膜下層?；颊叨酂o臨床癥狀和體征，EUS檢查陽性率和敏感性比CT檢查和普通

12、胃鏡高。EUS可以指導(dǎo)患者選擇合適的治療方法。術(shù)后病理提示EUS對囊腫和脂肪瘤的診斷符合率均為100.00％、平滑肌瘤為83.16％，EUS對這些病變有很高的診斷和鑒別診斷價值;而血管相關(guān)病變診斷符合率為57.14％，顆粒細(xì)胞瘤為40.00％，GISTs為13.04％，提示這些食道SMLs病變發(fā)病少見，可能需要更大樣本的研究來總結(jié)病變特點，以明確這些病變的鑒別診斷要點。隨訪結(jié)果提示食道SMLs病變多為良性病變，若隨訪中患者病灶短時間內(nèi)迅