骨形成蛋白Ⅱ型受體基因突變導(dǎo)致家族性原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的研究.pdf_第1頁
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1、目的：該研究旨在驗(yàn)證是否BMPR2基因突變能夠?qū)е轮袊鴿h族人FPPH.方法：研究對(duì)象為一個(gè)孤立的原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓家系（患者3人,成員13人）和10例散發(fā)PPH患者以及100例正常對(duì)照,從外周靜脈血白細(xì)胞中提取基因組DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增BMPR2基因含測(cè)翼序列的1-13號(hào)外顯子,ABIPRISM377自動(dòng)測(cè)序儀檢測(cè)突變.結(jié)論：BMPR2基因R491W錯(cuò)義突變能導(dǎo)致中國人家族性原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓,在中國漢族人群中證實(shí)了國外研究結(jié)果.此突

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