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1、目的:尋找血管緊張素Ⅱ1型受體(AGTR1)和2型受體(AGTR2)基因中與原發(fā)性醛固酮增多癥發(fā)病有關(guān)的易感位點(diǎn)及可能存在的單體型,探討這兩種受體基因多態(tài)性與原發(fā)性醛固酮增多癥的發(fā)病關(guān)聯(lián)。
方法:1、采用疾病-對(duì)照研究策略,收集202例臨床考慮為原發(fā)性醛固酮增多癥患者以及188例健康對(duì)照者臨床資料及全血標(biāo)本。2、提取所有樣本血白細(xì)胞全基因組DNA,采用改進(jìn)連接酶反應(yīng)(iMLDR)的多重SNP分型技術(shù)對(duì)AGTR1/2基因的共10
2、個(gè)標(biāo)簽位點(diǎn)進(jìn)行分型檢測(cè)。3、運(yùn)用統(tǒng)計(jì)軟件SPSS13.0的卡方檢驗(yàn)及Logistic回歸分析統(tǒng)計(jì)基因多態(tài)性分布,借助SHEsis網(wǎng)頁(yè)軟件及Haploview4.2分析Hardy-Weinberg平衡及單體型。
結(jié)果:1、該研究群體中,研究的10個(gè)位點(diǎn)中9個(gè)符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05)。2、AGTR1基因rs3772616(C/T)多態(tài)性和原發(fā)性醛固酮增多癥相關(guān)聯(lián),其TT基因型相對(duì)CC基因型有降低PA發(fā)病
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