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1、目的:探討四川南部漢族人群血管緊張素Ⅱ 1型受體(AT1R)A1166C基因多態(tài)性的分布及其與慢性腎衰竭的相關(guān)性。 方法:選取四川南部漢族81例慢性腎小球腎炎致慢性腎衰竭患者為病例組,并依據(jù)其估計(jì)腎小球?yàn)V過(guò)濾(eGFR)分為病例1組(eGFR:15~59ml/min/1.73m2)和病例2組(eGFR<15ml/min/1.73m2)。隨機(jī)選取同地區(qū)75例健康獻(xiàn)血者為對(duì)照組。運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性內(nèi)切酶片斷長(zhǎng)度多態(tài)性技術(shù)(Po
2、lymerase chain reaction and restrictionlength polymorphism,PCR-RFLP)檢測(cè)各組人群中AT1R基因多態(tài)性。將對(duì)照組的該基因多態(tài)性分布與來(lái)自文獻(xiàn)報(bào)道的不同民族、地區(qū)正常人群中等位基因頻率相比較。SPSS 13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果:各組基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。對(duì)照組人群中A、C等位基因頻率分別為0.967、0.033,與浙江、昆明漢族及
3、日本人群比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);與浙江畬族、波蘭、意大利及巴西等人群等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。病例組與對(duì)照組的AA、AC基因型頻率分別為0.877、0.123和0.933、0.067,兩組之間AA、AC基因型頻率比較無(wú)顯著性差異(P>0.05);病例組中A、C等位基因頻率分別為0.938、0.062,與對(duì)照組等位基因頻率比較差異無(wú)顯著性(P>0.05)。病例組中病例1組、病例2組AA、AC基因型頻率分別
4、是0.889、0.111和0.873、0.127,A、C等位基因頻率分別為A0.944、C0.056和A0.937、C0.063,基因型頻率、等位基因頻率分別與對(duì)照組比較無(wú)顯著差異(P>0.05)。病例組伴高血壓與病例組不伴高血壓的C等位基因頻率(0.065、0.053)分別與對(duì)照組的C等位基因頻率0.033比較均無(wú)顯著性差異(P>0.05)。病例組伴高血壓、病例組不伴高血壓及對(duì)照組的C等位基因頻率呈降低趨勢(shì)但未達(dá)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
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