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1、如何檢出D/BMD攜帶者是D/BMD遺傳咨詢上的一個難點(diǎn)和熱點(diǎn),多年來一直沒有一個理想的切實(shí)可行的方法.該實(shí)驗(yàn)建立了在多重PCR診斷基因缺失型D/BMD先證者的基礎(chǔ)上,應(yīng)用FISH檢查其女性親屬是否為攜帶者的方法,并對染色體特異性重復(fù)序列探針的擴(kuò)增進(jìn)行了嘗試.結(jié)論:1、與多重PCR結(jié)合,應(yīng)用比色FISH檢出基因缺失型D/BMD攜帶者具有快速、簡單、直觀、準(zhǔn)確的特點(diǎn),靈敏度高,特異性強(qiáng),是一個切實(shí)可行的診斷方法,尤其是對于所缺失基因片段的
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