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文檔簡介
1、目的:微缺失微重復(fù)綜合征缺失或重復(fù)片段一般小于常規(guī)染色體檢查的下限(5Mb),使用傳統(tǒng)的細胞遺傳學(xué)方法很難對這類疾病作出明確的遺傳學(xué)診斷。本文擬建立較常見的8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范,使患者能夠得到初步的臨床診斷,同時利用熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,F(xiàn)ISH)技術(shù)建立遺傳學(xué)診斷體系,:在初步臨床診斷的基礎(chǔ)上,對患者進行FISH診斷,并在必要時提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。此體系可填補國內(nèi)在
2、相關(guān)疾病的臨床診斷和遺傳學(xué)診斷上的不足和空白;同時為臨床醫(yī)師提供疾病相關(guān)信息,為遺傳咨詢提供可靠依據(jù),為患者提供具有國際水平的全程醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)。 方法:參考美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(American College of Medical Genetics)、美國兒科學(xué)會遺傳學(xué)委員會(American Academy of Pediatrics Committee on Genetics)、Angelman綜合征基金會科學(xué)與研究顧問委員
3、會(The Scientific and Research Advisory Committee of the Angelman Syndrome Foundation)等專業(yè)機構(gòu)所發(fā)布的臨床診斷標準。指南和相關(guān)綜合征研究文獻,建立常見的8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范,在此基礎(chǔ)上對臨床疑似病人進行初步診斷;針對不同的微缺失綜合征,選取相應(yīng)探針予以驗證,并對先證者及其父母進行熒光原位雜交,同時行高分辨染色體檢查排除其他染色體異常。使用所建
4、立的臨床診斷規(guī)范和FISH診斷體系,診斷和檢測22q11微缺失綜合征、Angelman綜合征、X連鎖魚鱗病各1個家系。 結(jié)果:建立了8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范,并用于臨床診斷;在22q11微缺失綜合征家系中,先證者經(jīng)檢測被證實為22q11微缺失,其父母未檢出缺失;在Angelman綜合征家系中,先證者經(jīng)檢測證實為15q11微缺失,其父母未檢出微缺失;在X連鎖魚鱗病家系中,先證者經(jīng)檢測證實為Xp22.3微缺失,其母親為微缺失攜
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