國人心肌致密化不全的臨床及超聲心動圖特征.pdf

1、研究背景 心肌致密化不全(Noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一種少見的先天性心臟畸形。1932年在尸解中首次發(fā)現(xiàn)此病，1984年首次通過心臟超聲檢出此病。此病特征性改變是患者心肌呈海綿樣改變因而曾被稱為“海綿樣心肌病”。1990年美國的Chin等將其正式命名為“NVM”。1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)會(WHO/ISFC)工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于“未

2、分類心肌病”中。 本病病因未明，患者多為散發(fā)。近來的研究表明，本病具有家族聚集傾向，呈X-連鎖隱性遺傳。而另一些研究則指出NVM在遺傳模式上存在異質(zhì)性，基因突變才是其始動原因。 發(fā)病機制：在胚胎的原始心管分隔及心室形成期，冠狀動脈未發(fā)育完善，心肌由肌細胞間的竇狀間隙供血。若發(fā)育缺陷，導(dǎo)致心肌間的竇狀間隙未發(fā)育填塞、心肌致密化失敗，則心肌形態(tài)異常，小梁化的心肌持續(xù)存在，出現(xiàn)以無數(shù)突出的肌小梁和深陷的隱窩為特征的病理改變。

3、 本病多數(shù)單獨存在，稱為孤立性心肌致密化不全(Isolated Normompaction of veiltricular myocardium，INVM)，也可并發(fā)其他心臟畸形。臨床表現(xiàn)主要是心臟擴大、進行性心力衰竭、心律失常和血栓形成等，可伴有特殊面容。國外報導(dǎo)本病可伴有神經(jīng)肌肉疾病如代謝性肌病。 超聲心動圖是目前確診此病的主要方法。磁共振成像、<'201>鉈心肌顯像、冠狀動脈造影等檢查可協(xié)助診斷及鑒別診斷。

4、對本病的預(yù)后存在爭論。早期報導(dǎo)本病有較高的死亡率，主要的死亡原因是頑固性心力衰竭和心臟猝死；但近期國外報道本病的預(yù)后較好。 我國于2000年首次報道此病，其后陸續(xù)有報道，多為個案報道，目前尚無大樣本的臨床分析研究。因此對國人NVM的臨床特點進行探討是很有必要的。 研究目的 本研究通過對我國NVM的病例進行匯總分析，旨在探討國人NVM的臨床特征，提高對NVM的認識和診斷水平，為早期治療、改善預(yù)后提供依據(jù)。