非小細(xì)胞肺癌中EGFR基因擴(kuò)增及突變檢測方法的對(duì)比研究.pdf

1、目的:肺癌是全球癌癥相關(guān)死亡的最常見病因，其中絕大部分患者屬于非小細(xì)胞肺癌(Non-Small Cell Lung Cancer，NSCLC)。本研究旨在利用熒光原位雜交法（Fluorescence In Situ Hybridization，F(xiàn)ISH）檢測NSCLC患者中表皮生長因子受體（Epidermal Growth Factor Receptor，EGFR）基因的擴(kuò)增狀態(tài)，利用PCR-熒光探針法及測序法檢測EGFR基因的突變情況

2、，并對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，驗(yàn)證三種EGFR檢測方法的可靠性和臨床實(shí)用性。
　　方法:
　　1.采用FISH技術(shù)檢測242例NSCLC患者石蠟標(biāo)本的EGFR基因擴(kuò)增情況。
　　2.采用PCR-熒光探針法和測序法檢測242例NSCLC患者石蠟標(biāo)本的EGFR基因突變情況。
　　結(jié)果:
　　1.242例石蠟標(biāo)本非小細(xì)胞肺癌患者中男性170例，女性72例?！?0歲的病人150例，＜60歲的病人92例。組織學(xué)類型:鱗癌9

3、9例;腺鱗癌6例;浸潤性腺癌中貼壁生長型24例，非貼壁生長型113例。
　　2.FISH法顯示27.27％的肺癌患者存在EGFR基因的擴(kuò)增，測序法顯示肺癌患者中EGFR基因突變率為35.12％，而PCR-熒光探針法顯示突變率為32.23％。
　　3.EGFR的擴(kuò)增和突變均與患者的年齡無關(guān)（P值均大于0.05），但在女性、腺癌患者中明顯高于男性、非腺癌患者組(P值均小于0.05)。
　　4.在242例患者中，66例存在E

4、GFR基因的擴(kuò)增;在這66例患者中經(jīng)測序法驗(yàn)證有50例存在EGFR基因的突變，PCR-探針法驗(yàn)證46例存在EGFR突變。經(jīng)卡方檢驗(yàn)，其P值分別為0.031和0.044（均P＜0.05），具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，故認(rèn)為EGFR擴(kuò)增和突變存在正相關(guān)關(guān)系，即EGFR的擴(kuò)增和突變具有顯著的相關(guān)性。
　　結(jié)論:
　　NSCLC患者中EGFR的過表達(dá)可能與EGFR基因的擴(kuò)增和突變相關(guān)，F(xiàn)ISH方法是檢測非小細(xì)胞肺癌中EGFR擴(kuò)增的敏感方法，有望