FCGR2A基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病的研究.pdf

1、目的:
　　 川崎病的全基因組關(guān)聯(lián)性研究顯示FCGR2A基因單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotidepolymorphisms，SNP）rs1801274與川崎病(Kawasakidisease，KD)易感性相關(guān)，且這種相關(guān)性已在其它種族人群中進(jìn)行了研究，但該相關(guān)性在國內(nèi)研究尚無。因此，本研究致力于探討兒童FCGR2A基因SNPrs1801274多態(tài)性與川崎病(KD)易感性的關(guān)系。
　　 方法:
　　 采

2、用病例-對(duì)照研究，選取2010年10月至2012年4月在天津市兒童醫(yī)院住院治療的KD患兒35例為病例組，同期于該院門診行外科手術(shù)治療的術(shù)前兒童25例為對(duì)照組，其中根據(jù)有無并發(fā)冠狀動(dòng)脈損害(coronaryarterylesion，CAL)，KD患兒可分成兩組:冠狀動(dòng)脈損害組(CAL)和無冠脈損害組(nocoronaryarterylesion,NCAL)。采集外周靜脈血2mL，提取基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)聯(lián)合直接基因測序

3、技術(shù)對(duì)研究對(duì)象的FCGR2A基因SNPrs1801274多態(tài)性進(jìn)行檢測。比較KD組與對(duì)照組以及CAL組和NCAL組中FCGR2A基因SNPrs1801274基因型和等位基因頻率。
　　 結(jié)果:
　　 在所有研究對(duì)象中均檢測到FCGR2A基因SNPrs1801274位點(diǎn)，該位點(diǎn)存在3種基因型(AA,AC,GG)。
　　 1.KD病例組與對(duì)照組FCGR2A基因SNPrs1801274基因型(x2=8.53,P=0.0

4、1)和等位基因(x2=9.39,P=0.003)分布頻率比較差異顯著(P＜0.05)，其中A等位基因使中國漢族兒童使發(fā)生KD的危險(xiǎn)性增大（OR=3.14）。
　　 2.CAL組與NCAL組FCGR2A基因SNPrs1801274位點(diǎn)基因型(x2=6.82，P=0.03)和等位基因(x2=7.13，P=0.01)的頻率分布比較差異顯著(P＜0.05);攜帶等位基因G使KD患兒發(fā)生CAL的危險(xiǎn)性增高(OR=4.88);NCAL組中等