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文檔簡介
1、目的：非肌性肌球蛋白重鏈9基因相關性疾病(MYH9-RD)為一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，近來也有散發(fā)病例報道。其基因型與臨床表型之間無明確的對應關系且表現各異，臨床上診斷困難且易導致誤診。本文對一例臨床診斷為散發(fā)性MYH9-RD的患兒及其家庭成員進行基因分析，以期探討MYH9基因變異與疾病的相關性。
方法：采集患兒及其家庭成員外周血細胞，抽提基因組DNA，應用聚合酶鏈式反應和直接測序方法對患兒及其家庭成員MYH9基因40
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