食管腺癌及Barrett食管中EGFR的基因突變研究.pdf

1、目的：Barrett食管(Barrett’s esophagus,BE)是食管腺癌(Esophagealadenocarcinoma,EAC)的前期病變的一種,表皮生長因子受體(Epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突變在非小細(xì)胞肺癌(Non-small-cell lung cancer,NSCLC)中已經(jīng)被證實(shí)。EGFR基因的突變可顯著激活酪氨酸激酶(Tyrosine kinase inhi

2、bitors,TKI),突變特異性抗體能檢測到EGFR基因突變蛋白的存在。在這項(xiàng)研究中,我們運(yùn)用免疫組化的方法(Immunohistochemistry,IHC)用突變特異性抗體檢測在EAC及BE中是否存在EGFR基因的突變。
　　 方法：選取105例EAC及BE的患者標(biāo)本,30例食管鱗狀細(xì)胞癌(Esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的患者標(biāo)本,采用EGFR抗體和其突變特異性抗體通過IH

3、C方法檢測這些患者是否存在EGFR基因的突變,并對突變特異性抗陽性標(biāo)本進(jìn)行DNA測序,探討食管上皮化生-不典型增生-腺癌的轉(zhuǎn)變過程中基因、分子水平的變化。
　　 結(jié)果：在105例EAC及BE標(biāo)本中,11例IHC染色陽性。在這些陽性標(biāo)本中,6例被檢測到EGFR基因外顯子19缺失,5例被檢測到EGFR基因外顯子21的L858R發(fā)生替代突變。陽性檢出率為10.5％。30例ESCC患者標(biāo)本未發(fā)現(xiàn)EGFR基因的突變。
　　 結(jié)論：