家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型--表型相關性.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、家族性腺瘤性息肉病(FAP)由APC基因突變引起。疾病的嚴重程度和腸外表現的有無似乎和APC基因突變的位點有關。本文綜述了過去20多年來的FAP的基因型-表型相關性方面的大型研究。衰減型FAP（AFAP，＜100個結直腸腺瘤）的相關區(qū)域主要是APC基因的5'端、3'端以及9號外顯子的選擇性剪接區(qū)域。密集型FAP（＞1000個腺瘤）的相關突變區(qū)域主要是MCR區(qū)及其附近。剩余部分的突變主要表現為CFAP的中間型（100-1000個腺瘤）。<

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