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文檔簡介
1、目的：研究中國漢族急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）兒童中基因組單核苷酸多態(tài)性（SNP）變化對ALL治療療效的影響。
方法：收集誘導(dǎo)緩解期ALL患兒的骨髓有核細(xì)胞，提取基因組DNA。選取106個(gè)SNP位點(diǎn)，采用MassArray質(zhì)譜陣列技術(shù)對336個(gè)樣本進(jìn)行檢測，同時(shí)采集相對應(yīng)的ALL患兒的臨床資料。統(tǒng)計(jì)分析SNP位點(diǎn)與誘導(dǎo)緩解治療第8天外周血幼稚細(xì)胞下降比例、第19天微小殘留病(MRD)水平、第35天MRD水平，以及復(fù)發(fā)之間的聯(lián)系
2、。并對白介素-15（IL-15）相關(guān)的5個(gè)SNPs進(jìn)行遺傳學(xué)分析，通過實(shí)時(shí)定量PCR的方法檢測45例ALL患兒中IL-15的mRNA水平，統(tǒng)計(jì)分析不同SNP基因型間mRNA水平的差異。
結(jié)果：經(jīng)統(tǒng)計(jì)共有16個(gè) SNPs與治療反應(yīng)相關(guān)，其中 rs1631933（P=0.008）、rs4078023（P=0.037）、rs4522336（P=0.025）、rs7517671（P=0.027）、rs9871556（P=0.003）與
3、第8天外周血幼稚細(xì)胞下降比例相關(guān)；rs4312989、rs4650977與第19天MRD水平具有相關(guān)性，P值分別為0.010、0.027；rs1045642（P=0.031）、rs11160533（P=0.030）、rs8004608（P=0.010）、rs1339219（P=0.008）、rs17007695（P=0.042）、rs17632091（P=0.020）與第35天MRD水平相關(guān)，IL-15基因相關(guān)的5個(gè)SNPs（rs105
4、19612、rs10519613、rs17007695、rs17015014、rs35964658）單倍型分析顯示CACGG在MRD陽性組中出現(xiàn)的頻率高于MRD陰性組（P=0.035），是MRD陰性組的2.1倍，SNPrs17007695 CC基因型中IL-15mRNA相對表達(dá)量的平均值要高于 TT基因型，P值為0.044；rs2289015（P=0.00005）、rs4888024（P=0.045）、rs6125048（P=0.026
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