中國人結(jié)直腸癌患者h(yuǎn)MLH1與hMSH2基因突變的薈萃分析.pdf

1、目的：評價(jià)中國人群結(jié)直腸癌患者中hMLH1與hMSH2基因突變率及其相關(guān)特點(diǎn)。
　　 方法：通過Pubmed和CNKI等數(shù)據(jù)庫檢索所有符合檢索條件的文獻(xiàn)，末次檢索日期為2011年12月1日，應(yīng)用ReviewManager4.2軟件(95％的可信區(qū)間)對檢索到文獻(xiàn)按納入和排除標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)一步篩選，對納入研究的15篇有關(guān)中國人結(jié)直腸癌患者h(yuǎn)MLH1與hMSH2基因突變的文獻(xiàn)進(jìn)行綜合定量分析。
　　 結(jié)果：中國人群結(jié)直腸癌患者h(yuǎn)

2、MLH1與hMSH2突變檢出率分別為0.14(隨機(jī)效應(yīng)模型，95％CI：0.08-0.24)與0.10(隨機(jī)效應(yīng)模型，95％CI：0.06-0.17)，中國人hMLH1基因突變檢出率顯著高于hMSH2基因(P<0.01)。進(jìn)行亞組分析可見以ACI/ACII為診斷標(biāo)準(zhǔn)確診HNPCC患者的hMLH1與hMSH2基因突變檢出率分別為0.35(固定效應(yīng)模型，95％CI：0.28-0.43)、0.14(固定效應(yīng)模型，95％CI：0.09-0.21

3、)，均顯著高于國際上其他診斷標(biāo)準(zhǔn)下確診的HNPCC患者(非典型HNPCC)及散發(fā)型大腸癌患者的突變率。突變類型上，錯(cuò)義突變?nèi)允亲畛Ｒ姷耐蛔冾愋?，其次移碼突變、剪接位點(diǎn)突變、無義突變等均有較高檢出率，靜止突變僅在hMSH2基因突變中有兩例報(bào)道。錯(cuò)義突變對于整個(gè)錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)功能的影響機(jī)制仍尚進(jìn)一步闡明。hMLH1中可見較多第10-12外顯子及16外顯子突變，而hMSH2則呈現(xiàn)較多的第7外顯子的突變。
　　 結(jié)論：hMLH1與hMSH